Sindrome di Benson

Il sintomo principale derivante dalla PCA è una diminuzione delle capacità visuo-spaziali e visuo-percettive. Poiché la regione posteriore del cervello è sede del lobo occipitale, che è responsabile dell'elaborazione visiva, nei pazienti di PCA sono alterate le funzioni visive. L'atrofia è progressiva; i primi sintomi sono una difficoltà nella lettura, visione offuscata, sensibilità alla luce, problemi con la percezione della profondità, e problemi ad orientarsi nello spazio. Altri sintomi includono l'Aprassia (un disturbo della pianificazione del movimento), l'Alessìa (una capacità ridotta di leggere), e l'Agnosia visiva (un disturbo nel riconoscimento degli oggetti).

I danni al flusso ventrale ("cosa") del sistema visivo, che si trova nel lobo temporale, portano ai sintomi legati ai deficit della visione generale e di riconoscimento degli oggetti; i danni al flusso dorsale ("dove/come"), che si trova nel lobo parietale, portano ai sintomi della PCA legati ai movimenti deteriorati in risposta agli stimoli visivi, come gli spostamenti e l'aprassia.

Con la diffusione della neurodegenerazione, emergono sintomi più gravi, tra cui l'incapacità di riconoscere le persone e gli oggetti familiari, problemi durante lo spostamento in luoghi familiari, e talvolta allucinazioni visive. Inoltre, i pazienti possono sperimentare difficoltà a guidare i movimenti verso oggetti, e possono sperimentare un declino nelle abilità di alfabetizzazione tra cui la lettura, la scrittura e l'ortografia.

Inoltre, se la morte neuronale si diffonde in altre regioni corticali anteriori, possono derivare sintomi simili all'Alzheimer, come la perdita di memoria. Poiché il lobo parietale contiene la corteccia motoria primaria, con la progressione della PCA i pazienti possono sperimentare movimenti a scatti e persino convulsioni. I pazienti di PCA con una significativa atrofia in un emisfero del cervello possono sperimentare la negligenza spaziale unilaterale, l'incapacità di vedere stimoli su una metà del campo visivo. Anche ansia e depressione sono comuni nei pazienti di PCA.

In questo momento la causa della PCA è sconosciuta; allo stesso modo, non esistono criteri diagnostici pienamente accettati per la malattia. Questo è in parte dovuto alla comparsa graduale dei sintomi della PCA, alla varietà di sintomi, alla natura rara della malattia e alla giovane età dei pazienti (sintomi iniziali compaiono in pazienti di 50-60 anni). Nel 2012 si è tenuta a Vancouver in Canada la prima conferenza internazionale sulla PCA. E' auspicabile una ricerca e sperimentazione continua per arrivare a criteri diagnostici accettati e standardizzati.

I pazienti di PCA all'inizio ricevono spesso una errata diagnosi di disturbo d'ansia o depressione. Alcuni credono che i pazienti possano sperimentare la depressione o l'ansia a causa della consapevolezza dei sintomi, della minore capacità di visione (pur essendo in grado di controllare questo declino della visione) o della natura progressiva della malattia. I primi problemi visivi di un paziente di PCA portano spesso all'invio errato ad un oculista, che può risultare in inutile chirurgia della cataratta.

A causa della mancanza di biomarcatori per la PCA, si devono usare esami neuropsicologici per la diagnosi. Anche il neuroimaging (scansione cerebrale) può aiutare nella diagnosi di PCA. Gli strumenti di neuroimaging usati di solito sia per pazienti di PCA che di Alzheimer sono la Risonanza Magnetica (una forma diffusa di scansione medica che usa i campi magnetici e le onde radio), la tomografia computerizzata ad emissione di singolo fotone (una forma di scansione che utilizza i raggi gamma), e la tomografia ad emissione di positroni (che crea immagini 3D con una coppia di raggi gamma e un tracciante).

Le immagini del cervello di un paziente di PCA sono spesso paragonate a quelle dei pazienti di Alzheimer, per aiutare la diagnosi. A causa dell'insorgenza più precoce della PCA in confronto all'Alzheimer, le immagini prese nelle fasi iniziali della malattia possono variare da quelle del cervello di pazienti di AD. In questa fase iniziale i pazienti di PCA mostrano un'atrofia cerebrale localizzata più centralmente nel lobo posteriore e nel giro occipitale destri, mentre le immagini del cervello di AD mostrano la maggior parte dell'atrofia nella corteccia temporale mediale. Questa variazione nelle immagini aiuta nella diagnosi iniziale della PCA; tuttavia, col passare degli anni le immagini diventano sempre più simili, perchè la maggior parte dei pazienti di PCA contrae anche l'AD più tardi nella vita a causa della progressiva atrofia del cervello.

Un aspetto chiave visto attraverso l'imaging cerebrale dei pazienti di PCA è una perdita di materia grigia (insiemi di corpi cellulari neuronali) nelle cortecce posteriore e occipitale temporale nell'emisfero destro. Per alcuni pazienti di PCA, il neuroimaging può non tradursi in una diagnosi chiara; pertanto, per la diagnosi può aiutare anche un'attenta osservazione del paziente in relazione ai sintomi di PCA. La variazione e la mancanza di test clinici ha condotto a continue difficoltà e ritardi nella diagnosi di PCA nei pazienti.

Un trattamento scientifico specifico e accettato per la PCA deve ancora essere scoperto; puo' essere dovuto alla rarità e alle varianti della malattia. A volte i pazienti di PCA vengono trattati con prescrizioni create in origine per l'AD, tipo gli inibitori della colinesterasi, la Memantina, il Donepezil, la Rivastigmina e al Galantamina. Anche i farmaci antidepressivi hanno dato alcuni effetti positivi.

I pazienti possono trovare benefici con trattamenti non soggetti a prescrizione, quali i trattamenti psicologici. I pazienti di PCA possono trovare assistenza in un incontro con un terapeuta professionale o un team sensitivo per aiutare ad adattarsi ai sintomi della PCA, soprattutto per i cambiamenti visivi. Le persone con PCA ed i loro caregivers possono avere esigenze diverse rispetto ai casi più tipici dell'Alzheimer, e possono beneficiare di gruppi di supporto specializzati come il gruppo di supporto PCA che ha sede presso l'University College di Londra, o altri gruppi per i giovani con demenza. Nessuno studio finora è stato definitivo nel fornire un'analisi conclusiva accettata sulle opzioni di trattamento.

Degli studi hanno dimostrato che la PCA può essere una variante dell'Alzheimer con un'enfasi sui deficit visivi. Anche se in aree cerebrali diverse, ma talvolta sovrapposte, entrambe comportano una degenerazione neuronale progressiva, come dimostrato dalla perdita di neuroni e sinapsi, e dalla presenza di grovigli neurofibrillari e placche senili nelle regioni del cervello colpite; questo alla fine porta alla demenza in entrambe le malattie.

I pazienti di PCA hanno più danni corticali e perdita di materia grigia (corpo cellulare) nelle regioni posteriori, soprattutto nei lobi occipitale, parietale e temporale, mentre i pazienti di Alzheimer in genere sperimentano più danni nella corteccia prefrontale e nell'ippocampo. La PCA tende a compromettere la memoria di lavoro e quella anterograda, lasciando intatta quella episodica, mentre i pazienti di AD in genere hanno danni alla memoria episodica, suggerendo che ci siano anche alcune differenze nelle aree primarie di danno corticale.

Col tempo, però, l'atrofia nei pazienti di PCA può diffondersi alle regioni comunemente danneggiate in quelli con AD, portando ai comuni sintomi di AD come deficit della memoria, del linguaggio, dell'apprendimento e della cognizione. Anche se la PCA insorge prima, molti pazienti di PCA ricevono la diagnosi di Alzheimer, suggerendo che la degenerazione è semplicemente migrata davanti da altre regioni cerebrali corticali.

La PCA può anche essere correlata con le malattie di Corpi di Lewy, Creutzfeldt-Jakob, sindrome di Bálint, e la sindrome di Gerstmann. Inoltre la PCA può risultare in parte da mutazioni nel gene presenilina 1.

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