Esperienze e opinioni

La scoperta di un gruppo di geni che ritardano l'insorgenza dell'Alzheimer di 17 anni potrebbe aprire la strada a nuovi farmaci che ne imitano gli effetti. Il team di scienziati che ha individuato i nove geni con un ruolo chiave nella malattia, ha fatto la scoperta mentre studiava una famiglia in Colombia.

Sono riusciti ad isolare i nove geni legati alla forma debilitante di demenza, e hanno trovato che alcuni di essi ritardano l'insorgenza della malattia di 17 anni, mentre altri ne accelerano il progresso.

Il Professore associato Mauricio Arcos-Burgos, della Australian National University, ha detto: "Se si riesce a capire come rallentare la malattia, allora si può avere un profondo impatto. Penso che sia più efficace ritardare l'insorgenza della malattia che evitarla del tutto. Ritardare l'insorgenza anche solo mediamente di un anno, significa che ci saranno 9 milioni di persone in meno con la malattia nel 2050".

In tutto il mondo, l'Alzheimer colpisce circa 35 milioni di persone, e si prevede che interesserà 1 persona ogni 85 entro il 2050.

I ricercatori hanno analizzato 5.000 membri di una grande famiglia colombiana, che sono afflitti da un tipo ereditario di Alzheimer. Nella città di Yarumal (foto sopra), la metà di tutti i residenti sono diagnosticati con Alzheimer nel momento in cui raggiungono i 45 anni di età. Il resto attende 20 anni prima che il loro destino sia segnato dalla malattia.

I residenti sono una risorsa unica per la lotta contro la malattia, perché sono una famiglia molto grande e molto unita che vive in una regione circoscritta nelle montagne occidentali della Colombia. L'Istituto Nazionale della Salute degli Stati Uniti ha messo a disposizione 170 milioni di dollari per lo sviluppo di terapie per l'Alzheimer, che saranno testate in questa famiglia. 

Il professore associato Arcos-Burgos e il suo team hanno adottato un approccio diverso rispetto agli studi precedenti. Hanno studiato l'età variabile di insorgenza della demenza nella famiglia, piuttosto che cercare di trattare i sintomi che si sviluppano più tardi nella vita, nonostante il fatto che i cambiamenti nel cervello possano essere visibili già a 20 anni.

Con la collaborazione della famiglia, il team è riuscito a isolare i fattori ambientali e a trovare le tracce della predisposizione genetica per l'Alzheimer fino ad un antenato iniziatore della mutazione, arrivato nella regione circa 500 anni fa.

I ricercatori hanno quindi isolato i nove geni coinvolti nell'Alzheimer, scoprendo che certi ritardano l'insorgenza della malattia di 17 anni, mentre altri ne accelerano il progresso.

Il Professore associato Arcos-Burgos ha detto che il suo team sta rivolgendo ora il suo sguardo più vicino a casa, studiando i geni di un gruppo di persone della città australiana di Queanbeyan che sono state seguite negli ultimi dieci anni.