Esperienze e opinioni

A 66 anni, Bob Karger stava perdendo il linguaggio. Non era la sensazione 'sulla-punta-della-lingua' che sparisce quando poi ricordi una parola che stavi cercando. Aveva perso la connessione tra suoni e significato, come 'ba-na-na' ricorda un frutto morbido e giallo o come 'a-qui-la' porta alla mente un grande uccello predatore. In una recente conversazione, aveva pensato che le ghiande crescessero sui pini.

Il sig. Karger non sapeva come usare nemmeno gli oggetti di casa. Quando prendeva un apriscatole, non capiva che serviva a rimuovere il coperchio di una lattina. Se teneva in mano un martello, poteva afferrarlo per la testa, girarlo con il palmo della mano, senza sapere che poteva farlo oscillare contro un chiodo. Il suo mondo era pieno di oggetti incomprensibili.

Sua moglie Sandy ha notato altri cambiamenti. Quando ha detto al marito che era morto un membro della famiglia, il sig. Karger si è messo a ridere invece di consolarla. Dava mance esagerate, ha dato banconote da $ 20 ad estranei, perché gli ricordavano amici intimi. Si fissava sulle persone obese. “Guarda quella persona, è davvero grassa” diceva ad alta voce, in pubblico. Sopraffatto dall'impazienza, spingeva le persone davanti a lui in fila al negozio. “Non puoi fare più in fretta?” urlava. “Devi proprio comprare quello?”

In altri modi, la mente del sig. Karger era acuta come non lo era mai stata. Poteva ricordare appuntamenti e cene recenti. Non si ripeteva mai in una conversazione. La sua memoria a lungo termine era talvolta migliore di quella della moglie.

Dopo due anni di peggioramento dei sintomi, i Karger hanno incontrato il dott. Murray Grossman dell'Università della Pennsylvania. Il dott. Grossman è conciso e carismatico, un nativo di Montreal arguto che è stato mio mentore da quando ho iniziato la formazione in neurologia. Negli ultimi decenni, è stato pioniere della ricerca sulle malattie neurodegenerative che cambiano il comportamento e il linguaggio. Quando ha visto il sig. Karger, nel 2007, la diagnosi è stata chiara nel giro di un'ora: il sig. Karger aveva un tipo di demenza fronto-temporale.

La demenza frontotemporale attacca le persone nella loro quinta o sesta decade (da 50 a 70 anni), proprio quando la pensione è a portata di mano. I medici ritengono che la malattia colpisca 60.000 persone solo negli Stati Uniti. I neuroni nella parte anteriore e laterale del cervello appassiscono, e insieme a loro, si dissolvono le immagini di un invecchiamento sereno.

Giudizio e pianificazione complessa producono  disorganizzazione caotica. Le inibizioni lasciano il posto a impulsività e ipersessualità, così che partner fedeli da molto tempo cercano avventure e guardano pornografia in modo eccessivo. L'empatia si trasforma in apatia. Ossessioni e compulsioni eruttano. Il linguaggio può diventare faticoso; il significato delle parole e degli oggetti può essere perso, e la parola fluente può dissolversi in frammenti di frasi con una grammatica senza senso.

Al contrario la memoria rimane in gran parte intatta. Dal momento che le aree che determinano la personalità, piuttosto che la memoria, sono le prime a soffrire, le persone con la malattia di solito approdano al divano di un terapeuta molto prima di arrivare a un neurologo.

Alle prese con la malattia, molte famiglie cercano altri che potrebbero essere nel mezzo di qualcosa di simile. “Il gruppo di supporto è utile, perché questo può essere una cosa molto solitaria”, ha detto la sig.ra Karger, che ora ha 80 anni, ed è co-leader di un gruppo di supporto per caregiver di persone con demenza frontotemporale. Una pausa, e poi ripete: “può essere molto, molto solitaria”.

Quando ho visitato il gruppo di supporto della sig.ra Karger questa primavera, i membri hanno condiviso consigli pratici. “Ho difficoltà a portare mia moglie in doccia”, ha detto un uomo, descrivendo una manifestazione comune dell'apatia. “Sono cinque settimane che non la fa”. Un altro uomo ha detto che, quando fa fare il bagno a sua moglie, le fa mettere la punta del piede o un dito sotto il rubinetto prima, quindi la temperatura non sarà così strana. Una terza persona ha consigliato di rinunciare del tutto alla doccia a favore di shampoo secco e salviettine umidificate.

Un uomo ha chiesto delle ossessioni. Con un pizzico di umorismo, le persone hanno riassunto gli oggetti su cui si erano fissati i loro partner: organizzare bicchieri ad un matrimonio di famiglia, allineare piatti sporchi al Panera, scuotere cuscini. “Avresti potuto dissanguarti fino a morire, e tutto quello che aveva voglia di fare è mettere in ordine i cuscini”, ha detto un altro uomo.

È emerso il tema comune dei partner che diventano dipendenti, degli adulti che diventano come bambini permanenti. Ho appreso dell'esistenza di giocattoli per adulti da mordere. Una donna si lamentava che il marito, ossessionato da mettere le cose in bocca, poteva masticare i giocattoli tutto il giorno. Ha rotto un dente con un sasso, ci ha detto.

Il sarcasmo ha preso il sopravvento nella conversazione quando qualcuno ha citato i social media. Le persone ammettevano di diventare gelose guardando le foto di coppie “normali” in crociera e sul campo da golf. “Possono davvero essere così felici?” ha chiesto qualcuno. Molti nel gruppo stanno vivendo un caso estremo di 'finché morte non ci separi'. Sono soli, ma attaccati.

Oggi, c'è una nuova speranza per le persone con la malattia del sig. Karger. “Circa un quarto dei casi di demenza frontotemporale sono genetici”, ha detto il dott. Grossman, che dirige il Centro Demenza Frontotemporale dell'Università della Pennsylvania. Nella demenza frontotemporale - al contrario dell'Alzheimer - spesso sappiamo quale gene sta causando la condizione e quale molecola tossica si sta accumulando all'interno del cervello. “Questo ci permette di costruire trattamenti razionali”, ha detto il dott. Grossman.

Questa estate, la società di biotecnologie Alector ha annunciato i primi risultati di un farmaco somministrato a persone con demenza frontotemporale causata da mutazioni in un gene chiamato progranulina. Le persone con il gene mutato hanno livelli anormalmente bassi di proteina progranulina, ma quelli che hanno ricevuto il farmaco hanno visto un aumento dei livelli fino ad un intervallo di normalità.

Sono in corso altri due studi per le persone con una diversa mutazione genetica che causa la sclerosi laterale amiotrofica (ALS, amyotrophic lateral sclerosis), ma che può anche causare demenza frontotemporale. Tutti e tre gli studi sembrano convalidare l'idea che cresce nell'ampia comunità di neurologi da diversi anni: le terapie puntate molecolarmente possono essere il futuro della cura della demenza. Alcuni neurologi si chiedono se la demenza deve essere trattata come il cancro.

“Poiché la demenza frontotemporale è spesso familiare, possiamo portare delle persone in un esperimento prima che abbiano sintomi”, ha detto il dott. Grossman. “Sequenziando i geni da un campione di sangue, sappiamo quali familiari contrarranno probabilmente la malattia. Rallentare la progressione in quelle persone è virtualmente una cura”.

Eppure la scienza è arrivata troppo tardi per il sig. Karger. I suoi sintomi sono troppo gravi per gli esperimenti clinici attuali, e lui non ha nessuna delle mutazioni studiate in questo momento. Per la sig.ra Karger, quasi tutti i giorni sembrano una prova generale della vedovanza: “Devo permettermi di essere arrabbiata, di non giudicarmi, e cercare di accettarlo. La mia macchina ha sentito più parolacce di quanto tu possa immaginare”.

Le persone con demenza frontotemporale, a volte vivono una decina di anni dopo la diagnosi, per cui il caregiver sperimenta anni di lutto progressivo. “Questo dolore non è ufficiale” ha scritto la signora Karger in un discorso fatto a colleghi caregiver. “Non ci sono casseruole alla porta d'ingresso, non si consegnano fiori, non si ricevono lettere di condoglianze”.

Per ora, i Karger continuano a vedere il dott. Grossman ogni pochi mesi in studio per gestire i sintomi, ma lo vedono più spesso al mercato degli agricoltori locali dove tutti amano acquistare. Il Sig. Karger non può più identificare molti degli articoli in vendita.

Nell'ambito della sua demenza, ha sviluppato un'ossessione per gli oggetti lucidi e una straordinaria capacità di individuare le monete cadute. Le raccoglie mentre si spostano da uno stand all'altro. Quando si imbatte nel Dott. Grossman, mette in mostra le sue scoperte. “Se c'è un penny sul pavimento, sarà lui a vederlo”, dice la sig.ra Karger. “Io e te non lo vedremo mai”.