Esperienze e opinioni

Nonostante interessi 55 milioni di persone in tutto il mondo, il morbo di Alzheimer (MA) non ha ancora una cura. Ma i recenti progressi sul campo hanno visto superare gli esperimenti di ultima fase una serie di farmaci promettenti, che possono rallentare la progressione della malattia.

La fregatura di questo tipo di farmaci è che sono più efficaci se presi subito dopo l'inizio dei sintomi. Sfortunatamente, le attuali tecniche diagnostiche potrebbero non cogliere il MA abbastanza presto perché questi farmaci abbiano un effetto marcato.

Le evidenze suggeriscono che i segni del MA potrebbero essere rilevati nel sangue fino a 20 anni prima dell'inizio dei sintomi. Individuare la malattia così presto potrebbe avere un effetto importante sugli esiti del trattamento dei pazienti.

Un paio di aziende statunitensi hanno ora sviluppato gli esami del sangue per MA che sono disponibili ai consumatori, da acquistare direttamente dal fornitore o su richiesta del medico del paziente. Ma anche se questi test possono rilevare segni della malattia, i loro risultati dovrebbero essere ancora interpretati con cautela.

Diagnosi del MA

Il MA viene diagnosticato con una combinazione di test. Quelli cognitivi guardano il richiamo della memoria di una persona e le capacità di pensiero. I test dei biomarcatori cercano segni della malattia nel corpo della persona, con una scansione cerebrale o un campione di liquido cerebrospinale (il liquido che circonda il cervello e il midollo spinale). Si è scoperto che questi biomarcatori sono correlati con 3 segni principali del MA:

1. accumulo di placche di amiloide-beta (Aβ) al di fuori delle cellule cerebrali;
2. grovigli di proteine tau all'interno delle cellule cerebrali;
3. morte di cellule nel cervello (neurodegenerazione).

Non tutti questi segni devono essere presenti affinché una persona sia diagnosticata con MA, sebbene la presenza di placche di Aβ e/o grovigli tau nel cervello siano essenziali. Al contrario, alcune persone possono avere cambiamenti di biomarcatori ma non sviluppare mai i sintomi del MA.

Poiché questi cambiamenti di biomarcatori possono essere rilevati nel sangue anni prima che appaiano altri segni nel cervello, ciò potrebbe fornire un modo più rapido e meno invasivo di diagnosticare la malattia.

Analisi del sangue

La maggior parte degli esami del sangue attualmente disponibili per l'acquisto misurano due diversi tipi di Aβ nel sangue: Aβ42 e Aβ40. Viene quindi calcolato il rapporto tra queste due proteine: più basso è il rapporto, maggiore è la probabilità di una persona di avere placche amiloidi e quindi il MA.

Uno di questi test, PrecivityAD, è stato approvato ai medici per l'uso nelle persone che presentano sintomi di MA negli Stati Uniti ed è stato ritenuto sicuro per l'uso in EU. Nei pazienti con sintomi cognitivi, i medici invieranno un campione di sangue all'azienda che misurerà il rapporto Aβ. La società cerca anche un'altra proteina, chiamata apolipoproteina E, per studiare il rischio genetico di MA del paziente.

Un algoritmo quindi tiene conto dei livelli di biomarcatori e dell'età del paziente, fornendo entro pochi giorni un punteggio di probabilità. Un punteggio elevato significa che il paziente probabilmente ha la malattia.  Il test PrecivityAD è stato usato in diversi studi e ha mostrato un'alta correlazione con i segni del MA. Ma ciò non significa che sia sempre accurato al 100%, e non può prevedere come la malattia progredisce in quella persona.

Studi che hanno usato questo test hanno anche escluso alcuni partecipanti (come quelli con condizioni di salute croniche) per evitare di influenzare il modo in cui sono interpretati i risultati del test. E la maggior parte dei partecipanti era bianca. Ciò rende incerta l'accuratezza di questi test per persone di diversa estrazione o per quelle con altre condizioni di salute.

Un altro test, prodotto da Quest, misura lo stesso rapporto Aβ. Questo test può essere acquistato direttamente dal consumatore senza richiesta di un medico, anche se dovrai prenotare il momento in cui sarà raccolto il campione di sangue. Questo test non è stato ancora approvato negli Stati Uniti o nell'UE, né ha subito l'ampio test di PrecivityAD. Inoltre, i risultati possono essere complicati da interpretare per la persona media senza l'aiuto di un medico.

Servono risultati accurati

È importante interpretare attentamente i risultati di questi test per un paio di ragioni. Al momento, questi test cercano solo uno dei biomarcatori del MA. Ciò significa che non possono rilevare segni di altre forme di demenza e forniscono informazioni solo su un aspetto della malattia.

Quindi, anche se il test di una persona risulta negativo per il MA, se ha altri sintomi preoccupanti (come la perdita di memoria), è importante richiedere la visita del medico di famiglia in quanto potrebbe comunque avere un'altra forma di demenza, o tutta un'altra condizione. Dall'altra parte, se il test viene usato da qualcuno senza sintomi, ma che ha biomarcatori anormali, ciò potrebbe causare angoscia inutile, inducendolo a pensare di avere, o che avrà, il MA.

Sebbene questi test siano utili per investigare la possibilità di avere il MA, usarli da soli non è ancora così accurato come i test attualmente usati dai medici qualificati. Ma quest'area è in rapida evoluzione e, un giorno, questi test potrebbero essere altrettanto buoni. I ricercatori stanno ora esaminando quanto sono accurati i test che analizzano le concentrazioni di proteina tau nel sangue di un paziente. La tau può essere più accurata dell'Aβ nel rilevare la presenza della malattia nel cervello di un paziente.

Ci sono anche alcuni test in sviluppo che guardano sia tau che Aβ, tra cui la versione più recente di PrecivityAD, la PrecivityAD2. Altri test in sviluppo esaminano ulteriori biomarcatori, incluso un test pungi-dito molto promettente, che finora ha mostrato una buona correlazione con le scansioni cerebrali e i risultati del liquido cerebrospinale.

È chiaro che ci sono progressi entusiasmanti sul campo per rendere più accessibili e accurate le diagnosi del MA. Una volta che questi test saranno perfezionati con una migliore accuratezza, potrebbero offrire nuove speranze ai pazienti, permettendo loro di essere diagnosticati e trattati nelle prime fasi della malattia.