Esperienze e opinioni

La domanda più frequente che mi viene rivolta è "Il mio bambino avrà l'Alzheimer?". Nella mia esperienza, questa è una delle più grandi preoccupazioni per chi soffre, e dati gli effetti devastanti della malattia, non è difficile capire il motivo per cui è un pensiero difficile da contemplare.

Forma familiare di Alzheimer

Per le persone con una forma familiare di Alzheimer, la risposta è abbastanza semplice. Questo tipo di malattia è causata da una o più mutazioni in uno di questi tre geni: la proteina precursore dell'amiloide (APP), la presenilina 1 (PSEN1) e la presenilina 2 (PSEN2). Tutti questi geni sono coinvolti nella produzione della proteina amiloide. Questa proteina si accumula formando grumi appiccicosi chiamati placche, che si trovano tra le cellule del cervello di Alzheimer e sono una caratteristica della malattia.

Quelli che sono preoccupati di avere un rischio di Alzheimer familiare possono ottenere una risposta definitiva attraverso uno dei tanti test genetici disponibili. Una sola copia del gene mutato ereditato da un genitore colpito può causare la malattia, e i sintomi possono apparire prima dei 65 anni, in genere tra i 30 e i 60. Chiunque è preoccupato di poter soffrire di questa forma di Alzheimer dovrebbe contattare un consulente genetico.

Per fortuna, le famiglie con una forma familiare della malattia rappresentano meno dell'1% di tutte le famiglie colpite da questa malattia debilitante. Per le restanti famiglie con Alzheimer, la risposta all'ereditarietà della malattia è molto meno chiara, e l'insorgenza della malattia non è certamente inevitabile.

Forma non-familiare di Alzheimer (a insorgenza sporadica)

Una combinazione di fattori genetici e ambientali, come l'età e il sesso, contribuisce al rischio di malattia non-familiare (chiamata anche sporadica), ma non sappiamo ancora come interagiscono questi fattori di rischio e quanti di essi sono necessari per causare la malattia.

La genetica dell'Alzheimer non-familiare è complessa: sappiamo che il rischio di malattia è influenzato da quasi trenta geni, comuni nella popolazione generale, e potenzialmente ce ne sono altri centinaia coinvolti. Inoltre, sono stati identificati in modo coerente due geni di bassa frequenza, e un'imminente pubblicazione da parte di International Genomics of Alzheimer’s Project, dimostra che altri due geni rari hanno un effetto relativamente grande sul rischio di malattia.

Forse la cosa più eccitante per i ricercatori è che i genetisti hanno dimostrato che in realtà nell'Alzheimer sono coinvolti quattro processi biologici, che si credeva non avessero un ruolo causale nell'insorgenza della malattia:

1. Il primo è la risposta immunitaria, in particolare le azioni delle cellule immunitarie e come queste potenzialmente funzionano male, attaccando il cervello, e provocando la morte delle cellule cerebrali.
2. Il secondo è il trasporto di molecole nella cellula, suggerendo che c'è un meccanismo del movimento di proteine dannose ​​nel cervello.
3. Il terzo è la sintesi e la scomposizione delle molecole di grasso.
4. Il quarto è l'elaborazione delle proteine ​​che altera la scomposizione, il movimento, l'attività e le interazioni delle proteine, tutte azioni essenziali per la loro funzione normale.

Rischio di stile di vita

L'età è il maggiore fattore di rischio della malattia; la probabilità di svilupparla o meno raddoppia ogni cinque anni dopo i 65 anni. Anche le donne hanno più probabilità di sviluppare la malattia rispetto agli uomini, probabilmente a causa di una riduzione degli ormoni femminili dopo la menopausa.

Le condizioni mediche che aumentano il rischio di demenza includono i fattori cardiovascolari (diabete di tipo 2, ipertensione arteriosa, livelli di colesterolo e obesità), e la depressione. I fattori dello stile di vita (come l'inattività fisica, una dieta che aumenta il colesterolo, il fumo e l'assunzione eccessiva di alcol) hanno dimostrato di influenzare il rischio di malattia.

Anche per quelli che hanno diversi fattori di rischio genetici, ambientali e di stile di vita, l'Alzheimer non è inevitabile. Allo stesso modo, le persone con un basso numero di fattori di rischio per la malattia non è detto che non possano sviluppare l'Alzheimer.

Tenuto conto di questa mancanza di certezza e della mancanza di trattamenti efficaci per la malattia, la maggior parte degli esperti non consiglia test genetici per la forma non-familiare. Tuttavia questo modo di pensare potrebbe evolvere in futuro, se e quando la ricerca avrà identificato nuovi geni di rischio e avrà migliorato la nostra comprensione dei processi disfunzionali della malattia.

E' quindi ancora quasi impossibile rispondere alla domanda scottante, se si passa l'Alzheimer ai figli. Ma, con il miglioramento delle tecniche di diagnosi precoce, e con la prospettiva di un certo numero di vaccini e terapie attualmente in sperimentazione clinica, la previsione del rischio di Alzheimer può diventare routine e far parte di una cultura della medicina di precisione che si sta sviluppando.