Un team di ricercatori dell'Università di Adelaide ha trovato un legame tra il modo in cui le cellule producono energia per le funzioni cerebrali e i geni mutati presenti nel morbo di Alzheimer.
La scoperta, pubblicata su Disease Models and Mechanisms, suggerisce un esame ulteriore del collegamento, come guida fondamentale e precoce del morbo di Alzheimer (MA) negli esseri umani.
Nello studio, i ricercatori hanno analizzato il cervello di esemplari giovani adulti di pesce zebra con mutazioni geniche associate al MA ad insorgenza precoce. Per lo studio sono stati scelti pesci zebra perché producono famiglie molto grandi, il che rende più facile rilevare effetti sottili.
Il team ha usato una tecnologia genica di avanguardia e l'analisi matematica per confrontare l'attività genica e rilevare sottili differenze tra i pesci normali e quelli con le mutazioni.
Anche se i ricercatori hanno trovato che diverse mutazioni in diversi geni hanno molti effetti diversi sulla funzione delle cellule cerebrali, hanno anche trovato che le mutazioni del MA influenzano una funzione cellulare molto importante in comune: l'uso dell'ossigeno all'interno delle cellule per produrre energia.
La prima autrice dott.ssa Karissa Barthelson del laboratorio di genetica del MA all'Università di Adelaide ha dichiarato:
"Questo è molto interessante perché sappiamo che quando si sviluppa il MA, il cervello delle persone diventa gravemente carente nella produzione di energia.
"Quando abbiamo realizzato questo legame comune abbiamo portato la nostra ricerca un passo più avanti e abbiamo riesaminato i dati di un altro gruppo di ricerca che aveva studiato un importante gene del MA nei topi.
"Abbiamo potuto vedere un effetto simile, e questo rafforza la nostra fiducia che abbiamo trovato una guida fondamentale e precoce del MA negli esseri umani".
Il cervello è costituito da molti tipi diversi di cellule che hanno modi complicati per produrre e condividere l'energia. Il gruppo di ricerca di Adelaide ora vuole esaminare come le mutazioni del MA influenzano quei tipi diversi di cellule.
I ricercatori dicono che i costi della malattia per la società sono enormi, non solo per prendersi cura di coloro che non possono prendersi cura di se stessi, ma anche nelle relazioni perse con i propri cari con il dissolversi di ricordi e cognizione.
"La produzione di energia è l'attività cellulare fondamentalmente più importante che supporta tutte le altre funzioni, in particolare negli organi altamente attivi come il cervello", ha detto la dott.ssa Barthelson. "Se potessimo capire in dettaglio ciò che sta andando storto nell'uso dell'ossigeno e nella produzione di energia, potremmo intravedere dei modi per fermare la malattia prima che inizi, e questo darebbe enormi benefici alla nostra popolazione che invecchia".
Fonte: Kelly Brown in University of Adelaide (> English) - Traduzione di Franco Pellizzari.
Riferimenti: Karissa Barthelson, Morgan Newman, Michael Lardelli. Brain transcriptomes of zebrafish and mouse Alzheimer's disease knock-in models imply early disrupted energy metabolism. Disease Models & Mechanisms, 2021, DOI
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