Dei ricercatori hanno sviluppato un nuovo metodo per identificare le persone che hanno un rischio genetico più alto di sviluppare il morbo di Alzheimer (MA) prima che appaia qualsiasi sintomo, aiutando così ad accelerare la creazione di nuovi trattamenti. Manish Paranjpe del Broad Institute del MIT/Harvard di Cambridge (Massachusetts / USA) e i colleghi, hanno presentato queste scoperte su PLOS Genetics il 1° settembre.
Le persone con MA sperimentano una graduale perdita di memoria e di altre funzioni cognitive. Anche se alcuni trattamenti possono alleviare i sintomi, è stato finora difficile sviluppare trattamenti per prevenire o rallentare la progressione della malattia.
Alcuni studi clinici su potenziali trattamenti potrebbero non aver avuto successo perché hanno coinvolto pazienti la cui malattia era troppo avanzata per essere trattata. Dei metodi migliori per identificare le persone ad alto rischio potrebbero aiutare la ricerca su un trattamento.
Per soddisfare questa necessità, Paranjpe e colleghi hanno analizzato i dati di 7,1 milioni di varianti comuni di DNA (alterazioni della sequenza standard del DNA) da uno studio precedente che includeva decine di migliaia di persone con o senza MA. Hanno usato questi dati per sviluppare un nuovo metodo che prevede il rischio di MA di un individuo, a seconda delle varianti del suo DNA. Poi, hanno perfezionato e convalidato il metodo con i dati di altre 300.000 persone.
I ricercatori notano che è improbabile che il loro metodo basato sul DNA sia usabile dai medici per prevedere il rischio di MA di un paziente, perché potrebbe essere meno accurato per le popolazioni non europee, potrebbe avere un impatto sull'assicurazione e potrebbe causare ansia senza il sollievo di trattamenti preventivi affidabili. Tuttavia, potrebbe essere applicato per accelerare la ricerca sul MA.
Per dimostrare il potenziale del nuovo metodo, i ricercatori lo hanno usato per determinare il rischio di MA di 636 donatori di sangue ed hanno esaminato se i livelli ematici di una qualsiasi di 3.000 proteine erano più alti o inferiori al normale per quelli identificati come ad alto rischio.
L'analisi ha fatto emergere 28 proteine che potrebbero essere collegate al rischio di MA, comprese alcune che non sono mai state studiate nella ricerca sul morbo. Studiare queste proteine potrebbe scoprire nuove direzioni per lo sviluppo dei farmaci.
La ricerca futura potrebbe aiutare a replicare e confermare questi risultati e ad espandersi su di essi, ad esempio considerando le popolazioni con origini non europee. L'autore senior dott. Amit V. Khera aggiunge:
"Abbiamo sviluppato un predittore genetico del MA associato sia alla diagnosi clinica che al declino cognitivo dipendente dall'età. Studiando il proteoma circolante di individui sani con un rischio molto alto, rispetto a uno basso ereditato, il nostro team ha delineato nuovi biomarcatori della malattia neurocognitiva".
Fonte: PLOS via Science Daily (> English) - Traduzione di Franco Pellizzari.
Riferimenti: MD Paranjpe, ...[+14], AV Khera. Neurocognitive trajectory and proteomic signature of inherited risk for Alzheimer’s disease. PLOS Genetics, 2022, DOI
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