Ricerche

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Un importante passo avanti nella ricerca sui biomarcatori per il morbo di Alzheimer (MA) è stato compiuto dalle ricercatrici e dai ricercatori delle sezioni di Neurologia e di Fisiologia e Biochimica del Dipartimento di Medicina e Chirurgia dell’Università degli Studi di Perugia, coordinati dalla prof.ssa Lucilla Parnetti.

Lo studio, pubblicato su Nature Communications, ha riguardato lo sviluppo e la validazione di nuovi test biochimici capaci di diagnosticare precocemente la presenza del MA, grazie al rilevamento di un biomarcatore, la proteina tau in una forma modificata detta 'tau multi-fosforilata', sul liquido cerebrospinale (CSF) e sul sangue.

I ricercatori di UniPg hanno ipotizzato che forme di tau fosforilata in più parti della molecola (multifosfo-tau) possano avere un valore diagnostico superiore rispetto alle forme fosforilate in un unico sito. Hanno quindi sviluppato una modalità di misurazione per rilevare tau fosforilata simultaneamente in due diverse parti (T181 e T231) e siti (T217 e T231) della molecola.

I risultati ottenuti hanno mostrato che le forme multi fosforilate hanno un’elevata accuratezza diagnostica nel distinguere i pazienti affetti da MA dai soggetti di controllo, sia nel CSF che nel plasma. Il risultato, inoltre, è particolarmente significativo per il plasma, dove ha dimostrato una prestazione diagnostica superiore rispetto alle forme di tau fosforilata in un unico sito ad oggi comunemente utilizzate.

Lo studio ha coinvolto due coorti di pazienti con MA in diversi stadi clinici, pazienti con altre malattie neurodegenerative che evolvono in demenza e un gruppo di controllo. I ricercatori hanno osservato che i livelli di proteina tau multi-fosforilata erano significativamente elevati nei pazienti con MA rispetto ai controlli, sia nel CSF che nel plasma.

Alla realizzazione della ricerca ha partecipato la dottoranda Anna Lidia Wojdała, vincitrice di una selezione internazionale per effettuare il proprio dottorato di ricerca presso la Sezione di Neurologia, Dipartimento di Medicina e Chirurgia dello Studium, nell’ambito del progetto europeo MIRIADE (Multi-omics Interdisciplinary Research Integration to Address Dementia Diagnosis), finanziato dall’Unione Europea nell’ambito del programma Marie Skłodowska-Curie, volto a sviluppare nuovi biomarcatori per migliorare la diagnosi delle malattie neurodegenerative che causano demenza.

“I risultati del nostro studio rappresentano un passo avanti fondamentale nella diagnosi precoce del MA, permettendoci di individuare dei nuovi biomarcatori di malattia molto accurati e affidabili anche quando misurati su un campione di sangue”, ha dichiarato la prof.ssa Lucilla Parnetti, responsabile della Sezione di Neurologia e del Laboratorio di Neurochimica clinica all’Università degli Studi di Perugia. “La rilevazione delle forme di tau multi-fosforilate nel plasma potrebbe diventare un importante strumento per identificare precocemente la malattia, monitorarne la progressione e valutare l’efficacia delle terapie”.

La ricerca è stata realizzata grazie a una collaborazione internazionale tra l’Università degli Studi di Perugia, l’Università di Amsterdam - UMC e la Quanterix Corp, azienda statunitense presso la quale la dott.ssa Wojdała ha condotto alcuni degli esperimenti chiave. Tra gli autori dello studio figurano il dott. Giovanni Bellomo, il dott. Lorenzo Gaetani, il prof. Davide Chiasserini, coordinatore delle attività in laboratorio della dott.ssa Wojdala e dello sviluppo degli immunodosaggi, e la prof.ssa Lucilla Parnetti dell'Ateneo Perugino, nonché la prof.ssa Charlotte Teunissen, responsabile del Laboratorio di Neurochimica dell’Amsterdam University Medical Center - UMC, che ha contribuito alla validazione clinica dei risultati.