Ricerche

Un team di scienziati internazionali, che comprende un ricercatore della Simon Fraser University (Canada), ha isolato un gene che si ritiene abbia un ruolo causale nello sviluppo dell'Alzheimer.

Lo studio è stato pubblicato recentemente in Proceedings of the National Academy of Sciences.

Il gene recentemente identificato influenza l'accumulo di amiloide-beta, una proteina considerata una delle principali cause dei danni che sottendono questa malattia cerebrale nell'uomo.

Il gene codifica una proteina che è importante per il trasporto intracellulare. Ogni cellula del cervello si basa su un sistema di autostradale interno che trasporta segnali molecolari necessari per lo sviluppo, la comunicazione, e la sopravvivenza della cellula. Il deterioramento di questo sistema può interrompere l'elaborazione dell'amiloide-beta, provocando infine il suo accumulo. Questo contribuisce allo sviluppo delle placche amiloidi, che sono una caratteristica chiave dell'Alzheimer.

Chiarire i fattori che contribuiscono alla malattia, sia genetici che ambientali, rappresenta da molto tempo una sfida per i ricercatori di Alzheimer. "L'Alzheimer è una malattia multifattoriale in cui si sviluppano problemi sottili nel sistema nervoso in un arco di decenni", dice Michael Silverman, professore associato di biologia della SFU. Egli ha lavorato allo studio con un team di scienziati giapponesi guidati dal dottor Takashi Morihara dell'Università di Osaka.

E' impegnativo identificare questi contributi genetici sottili, ma forse cruciali. "L'Alzheimer, come molte patologie umane, ha una componente genetica, ma anche molti fattori ambientali e di stile di vita contribuiscono alla malattia", dice Silverman. "In un certo senso, è come cercare un ago in un pagliaio genetico complesso". Solo una piccola parte dei casi hanno una forte componente ereditaria, per esempio l'Alzheimer ad insorgenza precoce.

Questo importante passo avanti nella ricerca di Alzheimer potrebbe aprire nuove strade per la progettazione di terapie e spianare la strada ad una diagnosi precoce, aiutando gli operatori sanitari a identificare coloro che sono predisposti alla malattia. "Una possibilità è che un test genetico per una particolare variante di questo gene recentemente scoperto, assieme ad altre varianti di geni che contribuiscono all'Alzheimer, possano contribuire ad assegnare ad una persona il suo rischio complessivo per la malattia. Per rallentare la progressione dell'Alzheimer possono quindi aiutare le modifiche allo stile di vita, come migliorare la dieta, fare esercizio fisico, e aumentare la stimolazione cognitiva", dice Silverman.

Fonte:  Simon Fraser University  (> English text) - Traduzione di Franco Pellizzari.

Riferimenti: T. Morihara, N. Hayashi, M. Yokokoji, H. Akatsu, M. A. Silverman, N. Kimura, M. Sato, Y. Saito, T. Suzuki, K. Yanagida, T. S. Kodama, T. Tanaka, M. Okochi, S. Tagami, H. Kazui, T. Kudo, R. Hashimoto, N. Itoh, K. Nishitomi, Y. Yamaguchi-Kabata, T. Tsunoda, H. Takamura, T. Katayama, R. Kimura, K. Kamino, Y. Hashizume, M. Takeda. Transcriptome analysis of distinct mouse strains reveals kinesin light chain-1 splicing as an amyloid-  accumulation modifier. Proceedings of the National Academy of Sciences, 2014; 111 (7): 2638 DOI: 10.1073/pnas.1307345111

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