Uno studio clinico internazionale ha scoperto che un nuovo farmaco per la malattia di Huntington è sicuro e che il trattamento con il farmaco riesce ad abbassare i livelli della proteina anormale che causa la malattia debilitante nei pazienti.
Nello studio pubblicato oggi sul New England Journal of Medicine, i ricercatori della University of British Columbia (Canada) e loro colleghi hanno dimostrato per la prima volta che il farmaco IONIS-HTTRX (ora chiamato RO7234292) abbassa con successo i livelli dell'huntingtina mutata, la proteina tossica che causa la malattia di Huntington, nel sistema nervoso centrale dei pazienti.
"Questo è un risultato estremamente importante e promettente per i pazienti e le famiglie colpite da questa devastante malattia genetica del cervello", ha affermato il dottor Blair Leavitt, neurologo e direttore della ricerca al Center for Huntington Disease della UBC. "Per la prima volta, abbiamo la prova che un trattamento non solo può ridurre i livelli della proteina che causa la malattia tossica nei pazienti, ma che è anche sicuro e molto ben tollerato".
Leavitt, che è anche scienziato senior del Centro di Medicina e Terapia Molecolare e della facoltà di medicina dell'UBC, ha trattato tutti i partecipanti canadesi a questo studio, incluso il primo paziente arruolato nello studio nel settembre 2015.
La malattia di Huntington (HD) è una malattia neurologica genetica fatale. Di solito si sviluppa in età adulta e provoca movimenti involontari anormali, sintomi psichiatrici e demenza. Circa una persona su 10.000 in Canada ha l'HD. Ad oggi, nessun trattamento efficace ha dimostrato di rallentare la progressione di questo disturbo. L'HD è causata da una singola mutazione genetica nota, e ogni figlio di un portatore della mutazione ha il 50% di possibilità di ereditare la malattia.
Lo studio ha arruolato 46 pazienti con HD precoce in nove centri di studio in Canada, Regno Unito e Germania. Dei 46 pazienti, 34 sono stati randomizzati a ricevere il farmaco e 12 sono stati randomizzati a ricevere il placebo. Ogni partecipante ha ricevuto quattro dosi del farmaco e tutti i partecipanti allo studio hanno completato lo studio e hanno continuato a ricevere il farmaco attivo in uno studio continuo aperto. Il farmaco veniva somministrato mensilmente ai pazienti tramite un'iniezione diretta nel liquido cerebrospinale.
I ricercatori, guidati dalla dott.ssa Sarah Tabrizi, direttrice dell'Huntington Disease Center all'University College di Londra e capo investigatore globale dello studio clinico IONIS-HTTRX, hanno scoperto che il farmaco ha prodotto diminuzioni significative dei livelli di proteina huntingtina mutante nel liquido cerebrospinale dei pazienti. Nessun partecipante allo studio ha avuto reazioni avverse gravi, suggerendo che il trattamento è sicuro e ben tollerato dai pazienti.
Il farmaco è attualmente in valutazione in un ampio esperimento clinico multicentrico di fase III eseguito al Center for Huntington Disease della UBC e in altri centri HD in tutto il mondo. Questo studio è progettato per determinare se il trattamento rallenta o blocca la progressione dei sintomi della malattia.
Fonte: University of British Columbia (> English text) - Traduzione di Franco Pellizzari.
Riferimenti: Sarah J. Tabrizi, Blair R. Leavitt, G. Bernhard Landwehrmeyer, Edward J. Wild, Carsten Saft, Roger A. Barker, Nick F. Blair, David Craufurd, Josef Priller, Hugh Rickards, Anne Rosser, Holly B. Kordasiewicz, Christian Czech, Eric E. Swayze, Daniel A. Norris, Tiffany Baumann, Irene Gerlach, Scott A. Schobel, Erika Paz, Anne V. Smith, C. Frank Bennett and Roger M. Lane. Targeting Huntingtin Expression in Patients with Huntington’s Disease. NEJM, 6 May 2019 DOI: 10.1056/NEJMoa1900907
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