Iscriviti alla newsletter



Registrati alla newsletter (giornaliera o settimanale):
Ricevi aggiornamenti sulla malattia, gli eventi e le proposte dell'associazione. Il tuo indirizzo email è usato solo per gestire il servizio, non sarà mai ceduto ad altri.


Scoperto nuovo gene di rischio per l'Alzheimer

Un nuovo studio pubblicato sul Journal of Neuropathology & Experimental Neurology ha trovato un gene che può aiutare a spiegare gran parte del rischio genetico di sviluppare il morbo di Alzheimer (MA).


Il MA ad insorgenza tardiva, la forma più comune della malattia, è una condizione neurologica devastante con aspetti di rischio ereditari che non sono compresi in pieno.


Purtroppo, la complessità del genoma umano e le carenze di precedenti ricerche sono fattori limitanti, così che alcuni fenomeni genetici non sono stati esaminati del tutto negli studi precedenti. Per esempio, ci sono molte regioni genomiche non ancora mappate completamente, e zone con sequenze ripetitive, che non hanno potuto essere studiate in precedenza.


Anche se il MA è noto per essere in gran parte ereditario, è tuttora inspiegabile una parte sostanziale del rischio genetico della malattia, nonostante vari studi approfonditi. Questa buco nella conoscenza è noto ai ricercatori come problema di "ereditabilità mancante (o nascosta)".


Per esempio, mentre in uno studio svedese sui gemelli l'ereditabilità spiegava il 79% del rischio di MA ad esordio tardivo, le varianti di rischio comuni identificate da studi genetici precedenti avevano spiegato solo dal 20% al 50% del MA ad esordio tardivo. In altre parole, gli studi genetici precedenti non hanno spiegato una parte relativamente grande di influenza genetica sul rischio di MA ad insorgenza tardiva.


I recenti progressi nelle tecnologie di sequenziamento hanno consentito studi più completi. Tali sviluppi permettono l'identificazione più precisa e accurata del materiale genetico che era disponibile negli studi precedenti sulle varianti genetiche.


In questo studio, i ricercatori hanno analizzato i dati dell'Alzheimer's Disease Sequencing Projec derivati ​​da più di 10.000 persone (volontari di ricerca che hanno accettato la valutazione dei loro dati genetici in combinazione con il loro stato di malattia), con l'obiettivo di individuare le varianti genetiche associate al MA ad esordio tardivo.


I risultati preliminari hanno trovato evidenze di una variante genetica legata al MA ad esordio tardivo all'interno di un segmento del gene chiamato mucina 6. Sebbene i meccanismi sottostanti siano per lo più ancora sconosciuti, i ricercatori qui credono che sia possibile formulare delle ipotesi credibili e verificabili sulla base di questi risultati.


Ad esempio, la variante genetica che è stata associata con il rischio di MA può implicare un percorso biochimico nel cervello che poi rappresenta un potenziale bersaglio terapeutico, un argomento per gli studi futuri.


L'autore senior Peter Nelson, dell'Università del Kentucky, ha detto:

"I nostri risultati sono stati acquisiti in un gruppo di pazienti relativamente piccolo per uno studio di genetica, alcuni studi recenti includevano centinaia di migliaia di soggetti di ricerca!

"Questo piccolo campione implica due cose: primo, che dobbiamo essere cauti e dobbiamo assicurarci che il fenomeno possa essere replicato in altri gruppi, e secondo, che c'è un effetto molto grande, quindi la variante genetica è fortemente associata con la malattia".

 

 

 


Fonte: Oxford University Press USA via EurekAlert! (> English text) - Traduzione di Franco Pellizzari.

Riferimenti: Yuriko Katsumata, David Fardo, ..., Steven Estus, Peter T Nelson. Alzheimer Disease Pathology-Associated Polymorphism in a Complex Variable Number of Tandem Repeat Region Within the MUC6 Gene, Near the AP2A2 Gene. Journal of Neuropathology & Experimental Neurology, 4 Nov 2019, DOI

Copyright: Tutti i diritti di eventuali testi o marchi citati nell'articolo sono riservati ai rispettivi proprietari.

Liberatoria: Questo articolo non propone terapie o diete; per qualsiasi modifica della propria cura o regime alimentare si consiglia di rivolgersi a un medico o dietologo. Il contenuto non rappresenta necessariamente l'opinione dell'Associazione Alzheimer onlus di Riese Pio X ma solo quella dell'autore citato come "Fonte". I siti terzi raggiungibili da eventuali collegamenti contenuti nell'articolo e/o dagli annunci pubblicitari sono completamente estranei all'Associazione, il loro accesso e uso è a discrezione dell'utente. Liberatoria completa qui.

Nota: L'articolo potrebbe riferire risultati di ricerche mediche, psicologiche, scientifiche o sportive che riflettono lo stato delle conoscenze raggiunte fino alla data della loro pubblicazione.


 

Notizie da non perdere

I possibili collegamenti tra sonno e demenza evidenziati dagli studi

24.11.2017 | Ricerche

Caro Dottore: leggo che non dormire abbastanza può aumentare il rischio di Alzheimer. Ho avuto pr...

Qualità della vita peggiora quando l'Alzheimer è complicato dal cancro

28.04.2023 | Esperienze & Opinioni

Che considerazioni si possono fare per una persona con Alzheimer che riceve anche la diagnosi di can...

Orienteering: un modo per addestrare il cervello e contrastare il declino cogn…

27.01.2023 | Ricerche

Lo sport dell'orienteering (orientamento), che attinge dall'atletica, dalle capacità di ...

Il gas da uova marce potrebbe proteggere dall'Alzheimer

15.01.2021 | Ricerche

La reputazione dell'[[acido solfidrico]] (o idrogeno solforato), di solito considerato v...

Gas xeno potrebbe proteggere dall'Alzheimer, almeno nei topi; previsti te…

30.01.2025 | Ricerche

Molti dei trattamenti perseguiti oggi per proteggere dal morbo di Alzheimer (MA) sono co...

Nuovo metodo di selezione farmaci spiega perché quelli di Alzheimer falliscono…

31.01.2022 | Ricerche

Analizzando i meccanismi di malattia nei neuroni umani, dei ricercatori dell'Università del...

L'Alzheimer è in realtà un disturbo del sonno? Cosa sappiamo del legame t…

28.02.2020 | Esperienze & Opinioni

Il morbo di Alzheimer (MA) è una forma di demenza che insorge quando c'è un accumulo di ...

Scoperta ulteriore 'barriera' anatomica che difende e monitora il ce…

11.01.2023 | Ricerche

Dalla complessità delle reti neurali, alle funzioni e strutture biologiche di base, il c...

Il caregiving non fa male alla salute come si pensava, dice uno studio

11.04.2019 | Ricerche

Per decenni, gli studi nelle riviste di ricerca e la stampa popolare hanno riferito che ...

Scoperto il punto esatto del cervello dove nasce l'Alzheimer: non è l…

17.02.2016 | Ricerche

Una regione cruciale ma vulnerabile del cervello sembra essere il primo posto colpito da...

Scoperto perché l'APOE4 favorisce l'Alzheimer e come neutralizzarlo

10.04.2018 | Ricerche

Usando cellule di cervello umano, scienziati dei Gladstone Institutes hanno scoperto la ...

Il girovita può predire il rischio di demenza?

6.11.2019 | Ricerche

Il primo studio di coorte su larga scala di questo tipo ha esaminato il legame tra il girovita in...

Zen e mitocondri: il macchinario della morte rende più sana la vita

20.11.2023 | Ricerche

Sebbene tutti noi aspiriamo a una vita lunga, ciò che è più ambito è un lungo periodo di...

Colpi in testa rompono i 'camion della spazzatura' del cervello acce…

5.12.2014 | Ricerche

Un nuovo studio uscito ieri sul Journal of Neuroscience dimostra che un...

Microglia: ‘cellule immunitarie’ che proteggono il cervello dalle malattie, ma…

28.05.2020 | Esperienze & Opinioni

Sappiamo che il sistema immunitario del corpo è importante per tenere tutto sotto controllo e per...

La lunga strada verso la demenza inizia con piccoli 'semi' di aggreg…

20.11.2020 | Ricerche

Il morbo di Alzheimer (MA) si sviluppa nel corso di decenni. Inizia con una reazione a c...

LATE: demenza con sintomi simili all'Alzheimer ma con cause diverse

3.05.2019 | Ricerche

È stato definito un disturbo cerebrale che imita i sintomi del morbo di Alzheimer (MA), ...

Perché dimentichiamo? Nuova teoria propone che 'dimenticare' è in re…

17.01.2022 | Ricerche

Mentre viviamo creiamo innumerevoli ricordi, ma molti di questi li dimentichiamo. Come m...

'Tau, disfunzione sinaptica e lesioni neuroassonali si associano di più c…

26.05.2020 | Ricerche

Il morbo di Alzheimer (MA) comporta il deperimento caratteristico di alcune regioni del ...

Perché è importante la diagnosi precoce di demenza?

31.07.2020 | Esperienze & Opinioni

Vedere problemi di memoria nel tuo caro anziano può essere davvero spaventoso. Magari no...

Logo AARAssociazione Alzheimer OdV
Via Schiavonesca 13
31039 Riese Pio X° (TV)

We use cookies

We use cookies on our website. Some of them are essential for the operation of the site, while others help us to improve this site and the user experience (tracking cookies). You can decide for yourself whether you want to allow cookies or not. Please note that if you reject them, you may not be able to use all the functionalities of the site.