Iscriviti alla newsletter



Registrati alla newsletter (giornaliera o settimanale):
Ricevi aggiornamenti sulla malattia, gli eventi e le proposte dell'associazione. Il tuo indirizzo email è usato solo per gestire il servizio, non sarà mai ceduto ad altri.


Nuovo gene può guidare i primi cambiamenti cerebrali nell'Alzheimer

mayeux rbfox1 graphLe varianti genetiche RBFOX1 e APOE sono state associate ai livelli di amiloide nel cervello di persone a rischio di Alzheimer. (Fonte: Raghavan, et al.)

Un gene di Alzheimer appena scoperto può guidare la prima apparizione di placche amiloidi nel cervello, secondo uno studio condotto da ricercatori della Columbia University.


Alcune varianti del gene RBFOX1 sembrano aumentare la concentrazione di frammenti di proteine ​​che compongono queste placche e possono contribuire alla rottura dei collegamenti critici tra i neuroni, un altro segno precoce della malattia. La scoperta potrebbe portare a nuove terapie che impediscono l'insorgenza del morbo di Alzheimer (MA) e a modi migliori di identificare le persone con il rischio più alto di sviluppare la malattia.

Negli ultimi anni, la scansione PET dell'amiloide cerebrale ha aiutato a rivelare che i primi segni del MA (i depositi di amiloide nel cervello) sono presenti già 10/15 anni prima che diventino evidenti i sintomi della malattia. Ma a parte i pochi casi provocati da rari geni ereditati, i ricercatori hanno continuato a cercare la causa di un eccessivo accumulo di amiloide nel cervello dei malati di MA.


Per trovare i geni che determinano l'accumulo iniziale di amiloide, il nuovo studio ha esaminato i genomi di migliaia di persone le cui scansioni PET hanno rivelato depositi di amiloide nel cervello, ma che non avevano ancora sviluppato sintomi di MA. “Studiando le persone con i primi segni del MA, possiamo trovare i geni che sono inequivocabilmente legati all'inizio della malattia. E questi geni hanno maggiori probabilità di portare a terapie in grado di prevenire il suo sviluppo“, dice Richard Mayeux MD, cattedra di neurologia alla Columbia University, che ha guidato lo studio.

 

Cosa c'è di nuovo

Lo studio ha guardato nel genoma di circa 4.300 persone che non avevano il MA, ma il cui cervello conteneva già quantità variabili di placca amiloide, come misurato dalle scansioni PET con traccianti dell'amiloide.


Un'analisi genetica ha scoperto un legame tra la comparsa di depositi di amiloide e l'APOE, un gene di Alzheimer già conosciuto, e un nuovo gene, il RBFOX1. Circa il 10% delle persone nello studio (prevalentemente con antenati europei) aveva varianti RBFOX1 che sono state collegate con l'emergere di depositi di amiloide.


Quantità minori di RBFOX1 nel cervello sembravano essere associate ad un aumento dell'amiloide e al declino cognitivo globale durante la vita.

 

Perché è rilevante

Scoprire esattamente come l'RBFOX1 regola la placca amiloide potrebbe portare a dei modi per prevenire l'accumulo di placca. Ricerche precedenti avevano già suggerito che l'RBFOX1 è coinvolto nella formazione dei precursori amiloidi e nella rottura delle sinapsi tra i neuroni.


Il collegamento tra RBFOX1 e placche amiloidi può essere relativamente facile da districare, a differenza del collegamento noto tra APOE4 e amiloide, che non è ancora chiaro dopo decenni di ricerca. Mayeux dice:

“Penso che scopriremo che questi marcatori di malattia eventuale sono un'area dove possiamo realmente progredire contro il MA.

“Sarà praticamente impossibile modificare il decorso della malattia al momento della comparsa dei sintomi. Per allora, la malattia ha già fatto danni da 10/15 anni. Se saremo in grado di puntare i geni che inducono l'amiloide a partire, e a correggere questi problemi in qualche modo, potremmo prevenire la malattia”.

 

 

 


Fonte: Columbia University (> English text) - Traduzione di Franco Pellizzari.

Riferimenti: Neha Raghavan, Logan Dumitrescu, Elizabeth Mormino, Emily Mahoney, Annie Lee, Yizhe Gao, Murat Bilgel, David Goldstein, Theresa Harrison, Corinne Engelman, Andrew Saykin, Christopher Whelan, Jimmy Liu, William Jagust, Marilyn Albert, Sterling Johnson, Hyun-Sik Yang, Keith Johnson, Paul Aisen, Susan Resnick, Reisa Sperling, Philip De Jager, Julie Schneider, David Bennett, Matthew Schrag, Badri Vardarajan, Timothy Hohman, Richard Mayeu. Association Between Common Variants in RBFOX1, an RNA-Binding Protein, and Brain Amyloidosis in Early and Preclinical Alzheimer Disease. JAMA Neurol., 22 June 2020, DOI

Copyright: Tutti i diritti di eventuali testi o marchi citati nell'articolo sono riservati ai rispettivi proprietari.

Liberatoria: Questo articolo non propone terapie o diete; per qualsiasi modifica della propria cura o regime alimentare si consiglia di rivolgersi a un medico o dietologo. Il contenuto non rappresenta necessariamente l'opinione dell'Associazione Alzheimer onlus di Riese Pio X ma solo quella dell'autore citato come "Fonte". I siti terzi raggiungibili da eventuali collegamenti contenuti nell'articolo e/o dagli annunci pubblicitari sono completamente estranei all'Associazione, il loro accesso e uso è a discrezione dell'utente. Liberatoria completa qui.

Nota: L'articolo potrebbe riferire risultati di ricerche mediche, psicologiche, scientifiche o sportive che riflettono lo stato delle conoscenze raggiunte fino alla data della loro pubblicazione.


 

Notizie da non perdere

L'invecchiamento è guidato da geni sbilanciati

21.12.2022 | Ricerche

Il meccanismo appena scoperto è presente in vari tipi di animali, compresi gli esseri umani.

Vecchio farmaco per l'artrite reumatoide suscita speranze come cura per l…

22.09.2015 | Ricerche

Scienziati dei Gladstone Institutes hanno scoperto che il salsalato, un farmaco usato per trattar...

Diagnosi di Alzheimer: prenditi del tempo per elaborarla, poi vai avanti con m…

4.12.2023 | Esperienze & Opinioni

Come posso accettare la diagnosi di Alzheimer?

Nathaniel Branden, compianto psicoterape...

Trovato legame tra amiloide-beta e tau: è ora possibile una cura per l'Al…

27.04.2015 | Ricerche

Dei ricercatori hanno assodato come sono collegate delle proteine che hanno un ruolo chiave nell...

Con l'età cala drasticamente la capacità del cervello di eliminare le pro…

31.07.2015 | Ricerche

Il fattore di rischio più grande per l'Alzheimer è l'avanzare degli anni. Dopo i 65, il rischio r...

10 Consigli dei neurologi per ridurre il tuo rischio di demenza

28.02.2023 | Esperienze & Opinioni

La demenza colpisce milioni di persone in tutto il mondo, quasi un over-65 su 10. Nonost...

Nuovo metodo di selezione farmaci spiega perché quelli di Alzheimer falliscono…

31.01.2022 | Ricerche

Analizzando i meccanismi di malattia nei neuroni umani, dei ricercatori dell'Università del...

Subiamo un 'lavaggio del cervello' durante il sonno?

4.11.2019 | Ricerche

Una nuova ricerca eseguita alla Boston University suggerisce che questa sera durante il ...

Smetti di chiederti se sei un bravo caregiver

3.07.2020 | Esperienze & Opinioni

Amare e prendersi cura di qualcuno con demenza può essere difficile. Forse, è una delle ...

Perché le cadute sono così comuni nell'Alzheimer e nelle altre demenze?

4.09.2020 | Esperienze & Opinioni

Le cadute hanno cause mediche o ambientali

Una volta che si considerano tutte le divers...

La lunga strada verso la demenza inizia con piccoli 'semi' di aggreg…

20.11.2020 | Ricerche

Il morbo di Alzheimer (MA) si sviluppa nel corso di decenni. Inizia con una reazione a c...

Aumentano le evidenze di origini alternative delle placche di Alzheimer

13.06.2022 | Ricerche

I risultati di uno studio potrebbero spiegare perché i farmaci progettati per rimuovere i depositi d...

L'Alzheimer inizia all'interno delle cellule nervose?

25.08.2021 | Ricerche

Uno studio sperimentale eseguito alla Lund University in Svezia ha rivelato che la prote...

Perché la tua visione può prevedere la demenza 12 anni prima della diagnosi

24.04.2024 | Ricerche

 

Gli occhi possono rivelare molto sulla salute del nostro cervello: in effetti, i p...

Svolta per l'Alzheimer? Confermato collegamento genetico con i disturbi i…

26.07.2022 | Ricerche

Uno studio eseguito in Australia alla Edith Cowan University (ECU) ha confermato il legame tra Alzhe...

Colpi in testa rompono i 'camion della spazzatura' del cervello acce…

5.12.2014 | Ricerche

Un nuovo studio uscito ieri sul Journal of Neuroscience dimostra che un...

Ritmi cerebrali non sincronizzati nel sonno fanno dimenticare gli anziani

18.12.2017 | Ricerche

Come l'oscillazione della racchetta da tennis durante il lancio della palla per servire un ace, l...

Preoccupazione, gelosia e malumore alzano rischio di Alzheimer per le donne

6.10.2014 | Ricerche

Le donne che sono ansiose, gelose o di cattivo umore e angustiate in me...

Flusso del fluido cerebrale può essere manipolato dalla stimolazione sensorial…

11.04.2023 | Ricerche

Ricercatori della Boston University, negli Stati Uniti, riferiscono che il flusso di liq...

Microglia: ‘cellule immunitarie’ che proteggono il cervello dalle malattie, ma…

28.05.2020 | Esperienze & Opinioni

Sappiamo che il sistema immunitario del corpo è importante per tenere tutto sotto controllo e per...

Logo AARAssociazione Alzheimer OdV
Via Schiavonesca 13
31039 Riese Pio X° (TV)

Seguici su

 
enfrdeites

We use cookies

We use cookies on our website. Some of them are essential for the operation of the site, while others help us to improve this site and the user experience (tracking cookies). You can decide for yourself whether you want to allow cookies or not. Please note that if you reject them, you may not be able to use all the functionalities of the site.