Iscriviti alla newsletter



Registrati alla newsletter (giornaliera o settimanale):
Ricevi aggiornamenti sulla malattia, gli eventi e le proposte dell'associazione. Il tuo indirizzo email è usato solo per gestire il servizio, non sarà mai ceduto ad altri.


Identificati grandi cambiamenti genetici che contribuiscono al rischio di demenza

La scoperta fornisce potenziali indizi per la demenza da Corpi di Lewy e per la demenza frontotemporale.

LewyBodyDementia and FTD genetic analysisL'analisi è stata eseguita sul genoma di pazienti con demenza da Corpi di Lewy, con demenza frontotemporale e su controlli sani. (Fonte: Kaivola et al)

Scienziati dei National Institutes of Health hanno identificato nuovi fattori di rischio genetico per due tipi di demenza non-Alzheimer. Questi risultati sono stati pubblicati in Cell Genomics e dicono in dettaglio come i ricercatori hanno identificato i cambiamenti del DNA su larga scala, noti come varianti strutturali, analizzando migliaia di campioni di DNA.


Il team ha scoperto diverse varianti strutturali che potrebbero essere fattori di rischio per la demenza da Corpi di Lewy (LBD) e per la demenza frontotemporale (FTD). Il progetto è stato uno sforzo collaborativo tra scienziati del National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) e del National Institute on Aging (NIA).


Le varianti strutturali sono implicate in vari disturbi neurologici. A differenza delle mutazioni più studiate, che spesso riguardano uno o alcuni elementi di costruzione del DNA chiamati nucleotidi, le varianti strutturali rappresentano almeno 50, spesso centinaia, o addirittura migliaia, di nucleotidi contemporaneamente, rendendole più difficili da studiare.


"Se immagini il nostro intero codice genetico come un libro, una variante strutturale sarebbe un paragrafo, una pagina o persino un intero capitolo che è stato rimosso, duplicato o inserito nel posto sbagliato", ha affermato Sonja W. Scholz MD/PhD, investigatrice di neurogenetica del NINDS e autrice senior di questo studio.


Combinando algoritmi informatici all'avanguardia, in grado di mappare con l'apprendimento automatico le varianti strutturali in tutto il genoma, il team di ricerca ha analizzato i dati dell'intero genoma di migliaia di campioni di pazienti e diverse migliaia di controlli sani.


Hanno scoperto una variante finora sconosciuta nel gene TCPN1 in campioni di pazienti con LBD, una malattia che, come il Parkinson, è associata a depositi anormali della proteina alfa-sinucleina nel cervello. Questa variante, in cui più di 300 nucleotidi sono eliminati dal gene, è associata a un rischio più elevato di sviluppo di LBD. Mentre questa scoperta è nuova per la LBD, il TCPN1 è un fattore di rischio noto per l'Alzheimer, il che potrebbe significare che questa variante strutturale ha un ruolo molto più ampio nella popolazione di demenza.


"Dal punto di vista della genetica, questa è una scoperta molto entusiasmante"
, ha affermato al dott.ssa Scholz. "Fornisce un punto di riferimento alla biologia cellulare e agli studi sui modelli animali e forse, più avanti, un obiettivo di intervento".


Osservando un gruppo di 50 geni implicati nelle malattie neurodegenerative ereditate, gli investigatori sono riusciti a identificare ulteriori varianti strutturali rare, tra cui diverse che sono note per causare malattie. Le analisi hanno anche identificato due fattori di rischio consolidati dei cambiamenti di FTD nei geni C9ORF72 e MAPT. Questi risultati prova-di-concetto rafforzano l'importanza dei nuovi risultati dello studio, dimostrando che gli algoritmi stavano funzionando correttamente.


Poiché le mappe di riferimento per le varianti strutturali attualmente disponibili sono limitate, i ricercatori hanno generato un catalogo basato sui dati ottenuti in queste analisi. Il codice di analisi e tutti i dati grezzi sono ora disponibili alla comunità scientifica per essere usati nei suoi studi.


Un'app interattiva consente inoltre agli investigatori di studiare i loro geni di interesse e chiedere quali varianti sono presenti nei controlli rispetto ai casi LBD o FTD. Gli autori affermano che queste risorse possono rendere dati genetici complessi più accessibili agli esperti non bioinformatici, aumentando il ritmo della scoperta.


"La ricerca per svelare l'intricata architettura genetica delle malattie neurodegenerative sta portando a significativi progressi nella comprensione scientifica", ha affermato Bryan J. Traynor MD/PhD, investigatore senior del NIA. "Con ogni scoperta, abbiamo fatto luce sui meccanismi dietro la morte o la disfunzione delle cellule neuronali, aprendo la strada alla medicina di precisione per combattere questi disturbi debilitanti e fatali".


I ricercatori prevedono che il set di dati continuerà a crescere man mano che vengono analizzati dati aggiuntivi.

 

 

 


Fonte: NIH/National Institute of Neurological Disorders and Stroke (> English) - Traduzione di Franco Pellizzari.

Riferimenti: K Kaivola, ...[+207], SW Scholz. Genome-wide structural variant analysis identifies risk loci for non-Alzheimer’s dementias. Cell Genomics, 2023, DOI

Copyright: Tutti i diritti di testi o marchi inclusi nell'articolo sono riservati ai rispettivi proprietari.

Liberatoria: Questo articolo non propone terapie o diete; per qualsiasi modifica della propria cura o regime alimentare si consiglia di rivolgersi a un medico o dietologo. Il contenuto non rappresenta necessariamente l'opinione dell'Associazione Alzheimer OdV di Riese Pio X ma solo quella dell'autore citato come "Fonte". I siti terzi raggiungibili da eventuali collegamenti contenuti nell'articolo e/o dagli annunci pubblicitari sono completamente estranei all'Associazione, il loro accesso e uso è a discrezione dell'utente. Liberatoria completa qui.

Nota: L'articolo potrebbe riferire risultati di ricerche mediche, psicologiche, scientifiche o sportive che riflettono lo stato delle conoscenze raggiunte fino alla data della loro pubblicazione.


 

Notizie da non perdere

Un segnale precoce di Alzheimer potrebbe salvarti la mente

9.01.2018 | Esperienze & Opinioni

L'Alzheimer è una malattia che ruba più dei tuoi ricordi ... ruba la tua capacità di ese...

Le cellule immunitarie sono un alleato, non un nemico, nella lotta all'Al…

30.01.2015 | Ricerche

L'amiloide-beta è una proteina appiccicosa che si aggrega e forma picco...

Identificata nuova forma di Alzheimer ad esordio molto precoce

16.06.2020 | Ricerche

Ricercatori della Mayo Clinic hanno definito una forma di morbo di Alzheimer (MA) che co...

Alzheimer, Parkinson e Huntington condividono una caratteristica cruciale

26.05.2017 | Ricerche

Uno studio eseguito alla Loyola University di Chicago ha scoperto che delle proteine ​​a...

Microglia: ‘cellule immunitarie’ che proteggono il cervello dalle malattie, ma…

28.05.2020 | Esperienze & Opinioni

Sappiamo che il sistema immunitario del corpo è importante per tenere tutto sotto controllo e per...

Rete nascosta di enzimi responsabile della perdita di sinapsi nell'Alzhei…

8.12.2020 | Ricerche

Un nuovo studio sul morbo di Alzheimer (MA) eseguito da scienziati dello Scripps Researc...

Dott. Perlmutter: Sì, l'Alzheimer può essere invertito!

6.12.2018 | Ricerche

Sono spesso citato affermare che non esiste un approccio farmaceutico che abbia un'effic...

L'invecchiamento è guidato da geni sbilanciati

21.12.2022 | Ricerche

Il meccanismo appena scoperto è presente in vari tipi di animali, compresi gli esseri umani.

Sempre più giovani con Alzheimer e demenza: colpa delle tossine ambientali, me…

6.05.2020 | Denuncia & advocacy

È abbastanza straziante quando le persone anziane sviluppano condizioni di perdita di me...

Nuove case di cura: 'dall'assistenza fisica, al benessere emotivo�…

5.11.2018 | Esperienze & Opinioni

Helen Gosling, responsabile delle operazioni della Kingsley Healthcare, con sede a Suffo...

Il sonno resetta i neuroni per i nuovi ricordi del giorno dopo

11.09.2024 | Ricerche

Tutti sanno che una buona notte di sonno ripristina l'energia di una persona; ora un nuo...

Scoperta importante sull'Alzheimer: neuroni che inducono rumore 'cop…

11.06.2020 | Ricerche

I neuroni che sono responsabili di nuove esperienze interferiscono con i segnali dei neu...

Studio cinese: 'Metti spezie nel tuo cibo per tenere a bada l'Alzhei…

13.01.2022 | Ricerche

Proprio come 'una mela al giorno toglie il medico di torno', sono ben noti i benefici di...

10 cose da non fare con i malati di Alzheimer

10.12.2015 | Esperienze & Opinioni

Mio padre aveva l'Alzheimer.

Vederlo svanire è stata una delle esperienze più difficili d...

Il gas da uova marce potrebbe proteggere dall'Alzheimer

15.01.2021 | Ricerche

La reputazione dell'[[acido solfidrico]] (o idrogeno solforato), di solito considerato v...

Menopausa precoce e terapia ormonale ritardata alzano il rischio di Alzheimer

17.04.2023 | Ricerche

Le donne hanno più probabilità degli uomini di sviluppare il morbo di Alzheimer (MA), e ...

'Tau, disfunzione sinaptica e lesioni neuroassonali si associano di più c…

26.05.2020 | Ricerche

Il morbo di Alzheimer (MA) comporta il deperimento caratteristico di alcune regioni del ...

Ricercatori del MIT recuperano con la luce i ricordi 'persi'

29.05.2015 | Ricerche

I ricordi che sono stati "persi" a causa di un'amnesia possono essere richiamati attivando le cel...

Svolta per l'Alzheimer? Confermato collegamento genetico con i disturbi i…

26.07.2022 | Ricerche

Uno studio eseguito in Australia alla Edith Cowan University (ECU) ha confermato il legame tra Alzhe...

Gas xeno potrebbe proteggere dall'Alzheimer, almeno nei topi; previsti te…

30.01.2025 | Ricerche

Molti dei trattamenti perseguiti oggi per proteggere dal morbo di Alzheimer (MA) sono co...

Logo AARAssociazione Alzheimer OdV
Via Schiavonesca 13
31039 Riese Pio X° (TV)

We use cookies

We use cookies on our website. Some of them are essential for the operation of the site, while others help us to improve this site and the user experience (tracking cookies). You can decide for yourself whether you want to allow cookies or not. Please note that if you reject them, you may not be able to use all the functionalities of the site.