Ricerche

L'analisi omica è l'elaborazione di grandi insiemi di dati per estrarre informazioni significative sulle molecole biologiche - geni, DNA, RNA, proteine, metaboliti o altro - con l'obiettivo di chiarire i percorsi molecolari tipici e decifrare dove le cose vanno male nelle malattie.

In uno studio condotto da Bruno A. Benitez MD, genetista umano e direttore del Neurobiorepository nel Dipartimento di Neurologia del Beth Israel Deaconess Medical Center (BIDMC) di Boston, gli investigatori hanno utilizzato approcci di apprendimento automatico per integrare i profili trascrittomici, proteomici, metabolomici e lipidomici ad alto rendimento e acquisire nuove informazioni molecolari cruciali sul morbo di Alzheimer (MA) che le analisi singole non possono offrire.

L'approccio multi-omico ha identificato quattro distinti profili molecolari di MA, uno dei quali era associato a funzione cognitiva e caratteristiche neuropatologiche peggiori, che comprendono valutazione di demenza clinica significativamente più elevata alla morte, vita più breve dopo l'insorgenza dei sintomi, neurodegenerazione e neuroinfiammazione più gravi e livelli ridotti di profili metabolomici.

Questo profilo molecolare era presente in diverse regioni corticali colpite, associate alla malattia più avanzata, cioè quelle con più patologia tau del MA e una disregolazione significativa dei geni correlati alle sinapsi, e percorsi di segnalazione alterati nelle fasi del MA precoci e tardive.

I risultati del team suggeriscono che le analisi multi-omiche possono cogliere differenze e identificare le variazioni molecolari in malattie complesse ed eterogenee come il MA che altrimenti mancano negli approcci omici a modalità singola. Con questo approccio, gli scienziati possono comprendere meglio questa malattia - e altre - e aprire la strada a nuove scoperte e terapie potenziali.

Gli approcci multi-omici possono essere uno strumento potente negli sforzi degli investigatori per capire il MA, ha affermato Benitez:

"Questi approcci non sono solo superiori alle analisi omiche singole, ma danno anche informazioni molecolari preziose sulla patogenesi di questa malattia. Abbiamo identificato marcatori molecolari per una fase iniziale della malattia che riflettono la disfunzione sinaptica, la cognizione e la stadiazione del MA, aprendo la strada alla medicina di precisione.

"La nostra ricerca è un faro di speranza per le persone colpite da MA, ispirandoci a continuare la nostra instancabile ricerca di conoscenze e progressi; ci aspettiamo di replicare questi risultati nei pazienti del BIDMC con MA".