Ricerche

Il futuro della diagnosi di una malattia può essere in una tecnologia tipo "etilometro", attualmente in fase di sviluppo all'Università del Wisconsin di Madison.

Una nuova ricerca pubblicata online nell'edizione di febbraio della rivista peer-reviewed Metabolism, mostra un metodo semplice ma sensibile in grado di distinguere tra metabolismo del glucosio normale e quello nello stato di malattia, con un test rapido di sangue o nell'aria espirata.

Molte malattie, compreso diabete, cancro e infezioni, alterano il metabolismo del corpo in modo specifico. Il nuovo studio mostra che questi cambiamenti biochimici possono essere individuati molto prima dell'apparizione dei sintomi tipici (anche entro poche ore) offrendo la speranza di una diagnosi precoce e della diagnosi della malattia.

"Con questa metodologia, abbiamo dei metodi avanzati per tracciare le vie metaboliche che sono perturbate dalla malattia", dice l'autore senior Fariba Assadi-Porter, biochimico e scienziato della UW-Madison all'impianto di Risonanza Magnetica Nucleare a Madison. "E' un metodo di diagnosi più economico, più veloce e più sensibile".

I ricercatori hanno studiato i topi con sintomi metabolici simili a quelli osservati nelle donne con sindrome dell'ovaio policistico (PCOS), un disordine endocrino che può provocare una vasta gamma di sintomi che includono infertilità, cisti ovariche, e disfunzione metabolica. La PCOS colpisce circa 1 donna ogni 10, ma attualmente può essere diagnosticata solo dopo la pubertà e escludendo tutte le altre malattie probabili, un processo lungo e frustrante per i pazienti e i medici. "L'obiettivo è quello di trovare un modo migliore per la diagnosi di queste donne nella fase iniziale, prima della pubertà, quando la malattia può essere controllata con i farmaci, la dieta o l'esercizio, e per evitare che in queste donne insorgano sindromi metabolici come il diabete, l'obesità e problemi associati come le malattie cardiache", ha detto la Assadi-Porter.

I ricercatori sono stati in grado di rilevare i cambiamenti metabolici specifici nei topi misurando le firme isotopiche del carbonio contenenti sottoprodotti metabolici nel sangue o nel respiro. Hanno iniettato glucosio, contenente un singolo atomo dell'isotopo più pesante di carbonio-13 per tracciare i percorsi metabolici più attivi nei topi malati o sani. In pochi minuti, potevano misurare i cambiamenti nel rapporto tra carbonio-12 e carbonio-13 nell'anidride carbonica espirata dai topi, dice il co-autore Warren Porter, professore di zoologia della UW-Madison.

Un vantaggio di questo approccio è che esamina il funzionamento di tutto il corpo con una singola misura. Oltre a semplificare la diagnosi, potrebbe anche fornire un rapido riscontro sull'efficacia dei trattamenti. "Il modello di questi rapporti nel sangue o respiro è diverso per le diverse malattie -per esempio cancro, diabete o obesità- il che rende applicabile il metodo ad una vasta gamma di malattie", spiega la Assadi-Porter.

La tecnologia si basa sul fatto che il corpo utilizza diverse fonti per produrre energia, in condizioni diverse. "Il corpo cambia la fonte di combustibile. Quando siamo sani usiamo il cibo che mangiamo", dice Porter. "Quando ci ammaliamo, il sistema immunitario del corpo prende il sopravvento e inizia a strappare proteine per produrre anticorpi e usarli come fonte di energia". Questo passaggio dai zuccheri alle proteine impegna diverse vie biochimiche nel corpo, causando alterazioni distinte degli isotopi di carbonio, che si manifestano nel diossido di carbonio esalato. Se rilevati in fretta, questi cambiamenti possono segnalare le prime fasi della malattia.

I ricercatori hanno trovato modelli simili con due analisi indipendenti - la spettroscopia di risonanza magnetica nucleare sul siero del sangue e spettroscopia cavity ring-down sul respiro esalato. Il metodo basato sul respiro è particolarmente emozionante, dicono, perché non è invasivo e anche più sensibile rispetto al test basato sul sangue. Nei topi, le tecniche erano abbastanza sensibili da rilevare differenze statisticamente significative tra i gruppi, anche molto piccoli, di topi sani e malati.

Le attuali analisi di spettroscopia cavity ring-down utilizzano una macchina delle dimensioni di una scatola da scarpe, ma i ricercatori immaginano un piccolo "etilometro" portatile, che potrebbe facilmente essere portato in zone rurali o remote. Hanno contribuito a fondare una società, la Isomark LLC, per sviluppare la tecnologia e le sue applicazioni. Sperano di esplorare la biologia alla base della malattia e comprendere meglio se i cambiamenti biochimici caratteristici che osservano sono effetti causali o collaterali.

Il finanziamento per il nuovo studio è arrivato da National Institutes of Health, Wisconsin Institutes for Discovery, Rodale Foundation, e Farmers Advocating for Organics fund. Altri autori sono Julia Haviland, Marco Tonelli, e Dermot Haughey, tutti della UW-Madison.

Fonte: Materiale della University of Wisconsin-Madison, via Newswise. Articolo originale scritto da Jill Sakai.

Riferimento: Julia A. Haviland, Marco Tonelli, Dermot T. Haughey, Warren P. Porter, Fariba M. Assadi-Porter. Novel diagnostics of metabolic dysfunction detected in breath and plasma by selective isotope-assisted labeling. Metabolism, 2012; DOI: 10.1016/j.metabol.2011.12.010.

Pubblicato in ScienceDaily il 6 Febbraio 2012 - Traduzione di Franco Pellizzari.

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