Trovato il gene che induce la formazione delle sinapsi nel cervello

01 November 2013

I ricercatori della Johns Hopkins dicono di aver scoperto che un gene, già implicato nei disturbi del linguaggio umano e nell'epilessia, è necessario anche per la vocalizzazione e la formazione delle sinapsi nei topi.

La scoperta, dicono, incrementa la comprensione scientifica del modo in cui si sviluppa il linguaggio, così come del modo in cui si formano le sinapsi, le connessioni tra le cellule cerebrali che ci permettono di pensare.

Una descrizione dei loro esperimenti é apparsa su Science Express il 31 ottobre. Il gruppo guidato da Richard Huganir (Ph.D.), direttore del Dipartimento di Neuroscienze Solomon H. Snyder e ricercatore dell'Howard Hughes Medical Institute, si proponeva di studiare i geni coinvolti nella formazione delle sinapsi.

Gek-Ming Sia (Ph.D), socio di ricerca nel laboratorio di Huganir, ha inizialmente selezionato centinaia di geni umani in base ai loro effetti sulle cellule del cervello di topo coltivate in laboratorio. Sia ha scoperto che quando ha alzato il gene SRPX2 più degli altri, le cellule cerebrali hanno emesso nuove sinapsi.

Quando il gruppo di Huganir ha iniettato nei topi fetali un composto che blocca il SRPX2, i topi hanno mostrato un minor numero di sinapsi rispetto ai topi normali, anche da adulti, secondo i ricercatori. Inoltre, quando i cuccioli di topo carenti di SRPX2 sono stati separati dalle loro madri, essi non emettevano chiamate di soccorso acute come fanno gli altri cuccioli, indicando che mancava loro l'equivalente dei roditori della capacità iniziale di linguaggio.

L'analisi di altri ricercatori del genoma umano ha scoperto che le mutazioni del SRPX2 sono associate ai disturbi del linguaggio e all'epilessia, e quando il gruppo di Huganir ha iniettato il SRPX2 umano con le stesse mutazioni nei topi fetali, anch'essi avevano un deficit nella loro vocalizzazione come cuccioli.

Un altro gruppo di ricerca dell'Institut de Neurobiologie de la Méditerranée in Francia aveva in precedenza dimostrato che il SRPX2 interagisce con il FoxP2, un gene che si è guadagnata molta attenzione per il ruolo apparentemente cruciale nella capacità di linguaggio. Il team di Huganir l'ha confermato, mostrando che il FoxP2 controlla quanta proteina produce il gene SRPX2 ed in questo modo può influenzare il linguaggio.

"Il FoxP2 è famoso per il suo ruolo nel linguaggio, ma in realtà è coinvolto anche in altre funzioni", commenta Huganir. "Il SRPX2 sembra essere più specializzato nelle capacità del linguaggio". Huganir sospetta che il gene possa anche essere coinvolto nell'autismo, dal momento che i pazienti autistici hanno spesso problemi di linguaggio, e la condizione è stata collegata a difetti nella formazione delle sinapsi.

Questo studio è solo l'inizio per capire come agisce il SRPX2 sul cervello, dice Sia. "Ci piacerebbe sapere su quali altre proteine agisce, e come regola esattamente le sinapsi e consente lo sviluppo del linguaggio". Ha partecipato allo studio anche Roger Clem del Sinai School of Medicine. Questo studio è stato finanziato dal National Institute of Mental Health e dal National Institute of Neurological Disorders and Stroke.

Fonte: Johns Hopkins Medicine, via Newswise.

Riferimenti: G. M. Sia, R. L. Clem, and R. L. Huganir. The Human Language–Associated Gene SRPX2 Regulates Synapse Formation and Vocalization in Mice. Science, 31 October 2013 DOI: 10.1126/science.1245079

Pubblicato in newswise.com (> English version) - Traduzione di Franco Pellizzari.

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