Ricerche

Ricordando i familiari che non possono ricordare se stessi, Alexandra guarda le immagini di diversi parenti colpiti da una forma aggressiva dell'Alzheimer.

La donna di 35 anni, che chiameremo Alexandra per proteggere la sua identità, ha perso la madre per Alzheimer familiare. A sua madre era stata diagnosticata la malattia all'età di 42 anni ed è morta appena dopo i cinquanta.

"E' triste, e ancora più triste è che non ha avuto la vita che avrebbe meritato", ha detto Alexandra. Come altri parenti, la madre di Alexandra è morta di Alzheimer familiare appena cinquantenne. I medici dicono che avere specifiche mutazioni geniche può predire con certezza del 100 per cento se il portatore svilupperà la malattia. Pur incidendo meno del 2 per cento sui casi totali, il processo dell'Alzheimer familiare (FAD) è simile alle forme più comuni della malattia.

Il Dr. John Ringman, neurologo dell'UCLA, ha detto di credere che trovare un trattamento per la FAD porterebbe ad un trattamento per tutti i tipi di Alzheimer. "Questa è una finestra particolarmente potente perché siamo in grado teoricamente di testare farmaci su persone che stanno per sviluppare la malattia e sapere se funziona bene", ha detto Ringman. Per partecipare allo studio di Ringman, i ricercatori hanno dovuto scoprire se Alexandra è portatrice dei geni. Ai partecipanti questo è stato detto solo se lo volevano sapere. Alexandra l'ha voluto e ha scoperto di essere positiva.

I ricercatori dell'UCLA hanno osservato da vicino il liquido spinale delle persone con questa forma genetica dell'Alzheimer. Hanno identificato 56 proteine specifiche e quando le hanno confrontate con quelle dei non-portatori, hanno scoperto che esse hanno dato origine a una serie di eventi chimici ancora attivi nel cervello, cambiamenti chimici che in realtà sono apparsi almeno 10 anni prima dei sintomi. "Non appena l'ho scoperto, mi sono fatta legare le tube", ha detto la madre di due figli. "Penso che sarebbe egoista e ingiusto avere un altro figlio". Lei sente che l'unico modo per aiutare i suoi figli e se stessa è quella di partecipare alla ricerca. "Non sto dicendo che questa è una cosa negativa, ma io non voglio finire come mia madre", ha detto Alexandra.

Ringman ha detto che i ricercatori sperano che la possibilità di intervenire precocemente consenta ai medici di prevenire la malattia. "Questi cambiamenti delle proteine che abbiamo individuato potrebbero suggerire alcuni degli eventi intermedi che si verificano in questo processo", ha detto Ringman.

L'obiettivo è ora quello di sviluppare una terapia che impedisca a questi cambiamenti di accadere. "Speriamo che facendo sperimentazioni cliniche di tali interventi di prevenzione su persone come queste, individueremo i trattamenti che funzionano e prevengono la malattia nelle persone a rischio della forma più comune ad esordio tardivo", ha detto Ringman.

Finora, le scansioni cerebrali e i test cognitivi mostrano che Alexandra non ha avuto alcun declino. Sta facendo tutto il possibile per mantenere il cervello sano, compresa l'assunzione dei farmaci attualmente disponibili per l'Alzheimer. Lei sa che nel giro di 10 anni potrebbe dimenticare la famiglia, gli amici e la sua vita, ma Alexandra rimane fiduciosa e rifiuta di arrendersi.

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Pubblicato daDenise Dador in ABC Local il 13 marzo 2012 - Traduzione di Franco Pellizzari.

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