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Le coppie [in GB] che temono che i figli possano ereditare una rara forma di Alzheimer saranno ora in grado di selezionare i loro embrioni per avere figli che sono esenti dalla malattia.

L'organismo della Gran Bretagna di regolazione della fertilità, la Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA), ha deciso di consentire alle cliniche della fertilità di testare gli embrioni di due geni che danno ai bambini il rischio di sviluppare la malattia a partire da 35 anni.

I genitori possono avere re-impiantati solo embrioni senza il collegamento all'Alzheimer, che colpisce il cervello ed è normalmente associata alla vecchiaia.

La decisione significa che qualsiasi coppia con una storia familiare di Alzheimer ad insorgenza precoce (circa 5.000 persone nel Regno Unito) potrebbe pagare per creare un numero di embrioni in una clinica di fecondazione in vitro (IVF) e averli sottoposti a screening. Solo quelli verificati liberi dai due geni sarebbero poi impiantati di nuovo nel grembo materno. I genitori stessi non hanno bisogno di essere testati, o di cercare se hanno i geni.

Anche se lo screening offre alle coppie la possibilità di avere figli sani, ci sono preoccupazioni etiche sulla procedura perché l'Alzheimer è ampiamente considerato una malattia dell'invechiamento, e non una disabilità. Anche l'Alzheimer ad esordio precoce non tende a colpire la maggior parte le persone fino a quando sono nella mezza età.

E' già possibile lo screening degli embrioni per più di 100 malattie mortali e debilitanti, compreso il cancro al seno ereditario, la fibrosi cistica e la distrofia muscolare. Gli oppositori della tecnica, conosciuta come diagnosi genetica pre-impianto (PGD), sostengono che essa offre a chi se lo può permettere un modo di escludere le disabilità e potrebbe portare a genitori che determinano il colore dei capelli di un bambino, l'intelligenza o le abilità, anche sportive.

Ma il professore John Hardy, neuroscienziato dell'University College di Londra, esperto nelle cause genetiche dell'Alzheimer, ha detto: 'Sono così felice che l'HFEA abbia fatto questo. Significa che le famiglie saranno libere di questo flagello per tutte le generazioni future e darà davvero una speranza alle persone'. L'ente ha preso la decisione il mese scorso a seguito di una richiesta del Guy Hospital di Londra.

Appunti del comitato di concessione della HFEA dicono: 'Il Comitato ha rilevato che non esiste una cura per questa malattia e il trattamento è solo di supporto. L'Alzheimer ad esordio precoce è devastante sia per i pazienti che per le loro famiglie. L'impatto della condizione comincia prima dell'insorgenza e continua per tutta la vita di tutti i membri della famiglia, soprattutto i figli del paziente, che avranno assistito al profondo deterioramento cheprovoca questa condizione' .

La richiesta è stata sostenuta dall'organizzazione non profit Genetic Alliance UK. Il portavoce Nick Meade ha dichiarato: 'Accogliamo con favore questa decisione. Abbiamo riscontrato che, in molti casi che coinvolgono le condizioni che si sviluppano in tarda età, dove intere famiglie sono colpite nel corso di generazioni, le persone scelgono di non avere figli del tutto, piuttosto che sottoporli al rischio di dover affrontare le condizioni stesse'.

Le cliniche di fecondazione in vitro (IVF) saranno ora in grado di cercare geni legati all'Alzheimer.

Ci sono circa mezzo milione di persone con Alzheimer nel Regno Unito. Circa il cinque per cento dei casi riguardano la forma ad insorgenza precoce e una piccola percentuale di questi (circa 5.000) hanno una causa genetica. L'ultima deliberazione approva il test per due geni (PSEN-1 e PSEN-2) che sono collegati alla maggior parte dei casi.

Nel 2007, l'HFEA ha approvato il test di un terzo gene (APP) per un caso specifico. Alla clinica Bridge è stato dato il permesso di testare gli embrioni della coppia Charl e Danielle De Beer di Londra, perché la madre del signor De Beer, la nonna e due zii erano morti prematuramente a causa della condizione.

La Dssa Laura Phipps, di Alzheimer's Research UK, ha detto che lo screening potrebbe dare 'tranquillità'. Ma ha aggiunto: 'Il test potrebbe sollevare alcune questioni morali perché, a differenza di altre malattie genetiche che possono colpire in età molto giovane, le persone con Alzheimer ereditario ad esordio precoce posono ancora passare molti decenni della loro vita prima che i sintomi inizino a emergere'.

Una di fronte l'altra Samantha Hart con la madre, Teresa, che ha la malattia

Samantha Hart, 33 anni, ha detto che non utilizzerà i test, nonostante che sua madre, Teresa, abbia avuto a 60 anni (4 anni fa) la diagnosi di Alzheimer ad insorgenza precoce. Samantha, madre di due figli, da Brighton, ha detto: 'Mia mamma non è più la persona che era - lei non è mia mamma. Ma ha avuto la più incredibile delle vite. Se qualcuno l'avesse scartata come embrione, non avrebbe avuto questi 60 anni meravigliosi, e questo è straziante. E' impossibile verificare quando inia questa malattia e la demenza può venire a chiunque'.

Un portavoce per l'ospedale Guy ha detto: 'Ogni richiesta che facciamo all'HFEA è fatta per conto dei singoli pazienti che sono stati visti e consigliati da noi. Tuttavia, una volta rilasciata, la licenza può beneficiare altre coppie con la stessa condizione che possono avvicinarsi a noi per una diagnosi genetica pre-impianto'.

La HFEA ha rifiutato di commentare.

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Pubblicato da Jo Macfarlane in MailOnline il 11 Agosto 2012 - Traduzione di Franco Pellizzari.

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