Che cos'è

La diagnosi di demenza è prevalentemente una diagnosi clinica. Per la malattia di Alzheimer, infatti, come per la maggior parte delle altre forme di demenza, non esistono ad oggi degli indicatori biologici e/o strumentali (detti markers) che possano essere utilizzati con certezza per effettuare una diagnosi. Una diagnosi certa di Malattia di Alzheimer è possibile solo a seguito dell’individuazione delle lesioni caratteristiche che riguardano il sistema nervoso centrale (placche senili e gomitoli neurofibrillari), individuabili tramite un esame del tessuto cerebrale, ossia tramite una biopsia post-mortem. Per questo si parla di diagnosi di Malattia di Alzheimer possibile o probabile.

Le linee guida, nazionali e internazionali, messe a punto con lo scopo di raggiungere una sempre maggior accuratezza nella formulazione della diagnosi di demenza, indicano un percorso ben preciso nel processo diagnostico.

In una prima fase, che ha lo scopo di individuare la presenza di un’eventuale demenza, viene raccolta innanzitutto l’anamnesi, familiare e personale, del paziente. Ciò consiste nel raccogliere informazioni riguardo alla storia clinica del paziente, valutando la presenza di eventuali malattie, di un abuso di sostanze o alcoolici, di un’esposizione a sostanze tossiche, la presenza di patologie psichiatriche, di pregressi traumi cranici o di altre malattie neurologiche che potrebbero essere causa dei disturbi che il paziente presenta. Un elemento fondamentale è la raccolta dell’anamnesi comportamentale del paziente: ai familiari viene chiesto di fornire informazioni rilevanti sul comportamento del loro congiunto (svolgimento delle attività quotidiane, tono dell’umore, gestione del denaro, orientamento nel tempo e nello spazio, ecc…) e sulla personalità del malato prima dell’insorgere dei disturbi. Viene condotta poi una valutazione dei sintomi cognitivi, che consiste in un’indagine sistematica sulle diverse aree cognitive tramite strumenti strutturati e standardizzati, quali ad esempio il Mini Mental State Examination (MMSE) o il Milan Overall Dementia Assessement (MODA), strumenti che permettono di documentare la presenza di ridotte funzioni cognitive in più dominî. Il paziente viene poi sottoposto ad un esame neurologico mirato, ad una valutazione dello stato funzionale, della depressione e dei sintomi non cognitivi.

A questa prima fase di indagine segue poi una fase di approfondimento diagnostico, con lo scopo di definire il tipo di demenza che interessa il paziente. È in questa fase che viene effettuata una valutazione neuropsicologica, la quale permette di valutare le capacità cognitive del paziente, individuando le specifiche abilità compromesse, e di valutare la progressione della malattia nel corso delle visite successive. Al fine di una corretta diagnosi sono inoltre ess enziali gli esami di neuroimaging cerebrale.

Questi si dividono in due tipologie: esami di neuroimaging anatomico, quali ad esempio la Risonanza Magnetica (RM) e la Tomografia Assiale Computerizzata (TAC), che permettono di visualizzare in vivo la struttura cerebrale (evidenziando ad esempio l’eventuale presenza di atrofie di alcune aree corticali), e gli esami di neuroimaging funzionale, quali la Tomografia computerizzata ad Emissione di Fotone Sin golo (SPECT), la più recente DATSCAN, o la Tomografia ad Emissione di Positroni (PET), che consentono di ottenere immagini dei processi funzionali e metabolici all'interno del cervello.

Opzionali sono invece l’elettroencefalogramma (fondamentale in caso di sospetto di encefaliti o in presenza di crisi epilettiche) e l’esame liquorale (tramite puntura lombare).

Alla diagnosi si arriva per esclusione di tutte le altre cause di demenza, in particolare di quelle forme di demenza secondaria (esclusa la Demenza Vascolare) che, per quanto molto meno frequenti, potrebbero essere reversibili o trattabili.

È fondamentale giungere ad una diagnosi precoce di demenza già alla comparsa dei primi sintomi. Una diagnosi precoce infatti permette di:

• impostare tempestivamente una terapia che possa potenziare la prestazione cognitiva del paziente (sfruttando le aree cerebrali non ancora danneggiate dalla malattia),
• attuare una serie di misure che riducano gli effetti di patologie associate alla demenza,
• informare per tempo, in modo corretto e accurato, i familiari del malato, i quali avranno modo di sapere cosa devono attendersi dal futuro e quindi organizzarsi al meglio,
• programmare gli interventi assistenziali.

Nella figura lo schema di disintegrazione dei microtubuli con il morbo di Alzheimer (fonte: NIA/NIH)

Le linee guida dell'INPS per la diagnosi delle demenze

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Fonte: Vademecum 2010 Associazione Alzheimer Riese, a cura di
Dr.ssa Daniela Bobbo e Dr.ssa Elena Mascalzoni

Si ringraziano per i preziosi consigli:
Dr.ssa Marzia Pelloia (Logopedista), Dr. Massimo Zanardo (Geriatra), Dr.ssa Emma Ziliotto (Medico di Medicina Generale).

Demenza è un termine che descrive un gruppo di sintomi dei quali due o più sono riscontrabili unitamente. I più comuni sintomi includono stato di confusione, frequente dimenticanza e perdita della memoria a tempo breve, cambi di personalità e di umore, difficoltà ad usare o a capire il linguaggio. Ci sono due classi di malattie che possono causare i sintomi della demenza. La prima classe è composta da malattie che sono irreversibili e che portano alla progressiva distruzione delle cellule cerebrali. La seconda classe sono malattie che imitano la demenza in quanto presentano lo stesso tipo di sintomi, ma non causano il deterioramento graduale del cervello. Queste sono forme reversibili di demenza e di solito sono curabili e/o prevenibili. Qui di seguito si dà un breve elenco delle più comuni malattie in ogni classe e tipo tra quelle più citate.

1. Cause irreversibili della demenza

• Morbo di Alzheimer. È la causa più comune della demenza e interessa il 60/70% di tutti i casi di demenza. Comporta un processo degenerativo che peggiora progressivamente. Alla fine la persona affetta da questa malattia diviene totalmente dipendente da altri persino per le più comuni azioni quotidiane.
• Demenza Multi-infartuale (MID). È un deterioramento delle capacità mentali causato da ictus (infarti) al cervello. Quando si verifica un ictus accade un danno permanente al cervello. Le persone con la pressione alta corrono un rischio molto elevato di avere infarti e quindi di soffrire di MID. Il rischio di essere colpiti da MID può essere ridotto con un tenore di vita accorto, es. fare attenzione alla dieta (ridurre i grassi e il livello di colesterolo), non fumare, curare il diabete, e fare regolarmente esercizio fisico. Il progresso di questa malattia segue un declino graduale. Quando un infarto colpisce avviene un corrispondente declino delle capacità e un peggioramento dei sintomi. In seguito la persona può rimettersi leggermente ma non recupera la funzionalità precedente. In seguito ha un altro attacco e il declino continua il suo corso. Altri ictus possono colpire altre parti del cervello. I sintomi che si manifestano dopo ogni attacco variano a seconda della parte del cervello colpita. In circa il 15 – 20% dei casi di demenza la MID e l'Alzheimer sono compresenti.
• Sindrome di Wernicke-Korsakoff. Colpisce in seguito (non in tutti i casi) all’abuso di alcol. È la terza forma più diffusa di demenza. Si pensa che la carenza di tiamina (Vitamin B1) determinata dalla dedizione all’alcol può causare la perdita di memoria a breve termine e delle reazioni inappropriate. Questa sindrome interessa circa il 5% di tutti i casi di demenza.

Esistono numerose altre malattie che causano la demenza irreversibile. Ne citiamo alcune:

• Sindrome di Down;
• Malattia di Huntington;
• AIDS;
• Malattia di Creutzfeldt Jakob (la forma umana della “mucca pazza”);
• Malattia di Pick;
• Malattia dei Corpi di Lewy;
• Il 10% circa delle persone con la Malattia di Parkinson sviluppano demenza.

Una particolare distinzione va fatta per l’Ematoma Subdurale che è un’emorragia che avviene sotto la membrana più esterna che avvolge il cervello in seguito ad un trauma cranico. La massa di sangue che esercita pressione e danneggia i tessuti cerebrali può generare demenza. Il danno può diventare apparente soltanto qualche tempo dopo che si è subito il trauma; es. la cosiddetta demenza pugilistica. Se una persona riceve un colpo alla testa portiamola dal dottore prontamente in modo che un trattamento possa prevenire un danno permanente.

2. Cause reversibili della demenza

• Delirium. Condizione comune nelle persone anziane in seguito a malattia o per l’effetto collaterale di medicinali. Le persone con delirio possono essere confuse e non ricordare ma, diversamente dai malati di Alzheimer, hanno un livello di consapevolezza alterato; es.: non sembrano attenti o svegli.
• Depressione. Un’altra condizione comune delle persone anziane e che spesso è scambiata per l'Alzheimer è la depressione. Di solito è caratterizzata da cambiamenti di umore gravi e prolungati. Sovente è chiamata “pseudo-demenza”.
• Reazione ai farmaci. Ogni farmaco che si prende ha un effetto sul corpo. Invecchiando il nostro corpo metabolizza i medicinali in modo diverso da quando il corpo era giovane. Quindi, le persone anziane sono più suscettibili agli effetti collaterali delle medicine. Le medicine che si comprano senza ricetta come panadol, medicine per la tosse, vitamine supplementari e medicine erbali, possono tutte causare un effetto negativo in combinazione con gli altri medicinali. Queste reazioni possono generere sintomi simili a quelli dell'Alzheimer, come la perdita della memoria a breve termine, confusione e disorientamento. Una persona con demenza irreversibile può anche soffrire di delirium, depressione o reazioni avverse ai medicinali, nel corso della demenza. Pertanto è cruciale ricevere regolari controlli medici in modo da diminuire le possibilità che altre condizioni trattabili debilitino maggiormente la persona con demenza irreversibile.

Fonte: http://www.alzheimersonline.org/information/translations/italian/types.pdf

Fonte: Dott.ssa Claudia Iannotta, Centro di Psicologia e Neuropsicologia - Torino

Fonte: Lewy Body Dementia Association

I disturbi FrontoTemporali sono una causa comune di demenza nelle persone sotto i 65 anni. La comprensione di queste condizioni poco conosciute può aiutare le persone con i disturbi, le loro famiglie, e i caregivers a capire cosa aspettarsi e come affrontare le sfide che si presentano. Questo opuscolo dal National Institute on Aging (NIA) descrive i tre tipi di disturbi frontotemporali (demenza frontotemporale di tipo comportamentale, afasia progressiva primaria e disturbi del movimento correlati) così come le loro cause, la diagnosi e i sintomi comuni. Sono incluse informazioni e consigli per i caregiver ed un elenco di risorse. 

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Fonte: www.nia.nih.gov

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