Ricerche

Il rapporto 2019 World Alzheimer‘s Disease rileva che circa 50 milioni di persone in tutto il mondo soffrono di demenza, una cifra che dovrebbe raggiungere i 152 milioni entro il 2050. Nonostante studi intensi, i ricercatori non conoscono ancora le cause esatte della base della demenza e come evolve.

Tuttavia, si è ipotizzato che alcuni geni possono avere un ruolo chiave e che l'identificazione precoce dei fattori genetici di rischio può contribuire alla prevenzione e al trattamento della demenza.

In particolare, i ricercatori ritengono che le varianti genetiche, chiamate anche polimorfismi del gene, nel gene del recettore della vitamina D, possono avere un ruolo chiave nell'esordio e nello sviluppo del lieve deterioramento cognitivo (MCI, mild cognitive impariment) e del morbo di Alzheimer (MA).

Il gene del recettore della vitamina D fornisce le istruzioni per produrre la proteina chiamata 'recettore della vitamina D', che, a sua volta, consente al corpo di rispondere e fare uso della vitamina D.

Le indagini epidemiologiche hanno dimostrato che le concentrazioni di vitamina D a basso contenuto di siero aumentano il rischio di declino cognitivo e che gli anziani con carenza di vitamina D hanno un rischio più elevato di sviluppare il MA.

Poiché la carenza di vitamina D è stata associata ad un aumento del rischio di demenza, i ricercatori hanno anche suggerito che le varianti del gene del recettore della vitamina D possono contribuire alla compromissione cognitiva.

I risultati degli studi fatti fino ad oggi, che hanno collegato i polimorfismi del gene del recettore della vitamina D alla demenza, tuttavia, sono stati contraddittori e incerti, in parte dovuti alle piccole dimensioni dei campioni.

In risposta a questa incertezza, Nanyang Liu e i suoi colleghi dello Xiyuan Hospital / China Academy of Chinese Medical Sciences di Pechino, hanno condotto una meta-analisi "basata su una dimensione più ampia del campione per chiarire il contributo dei polimorfismi del gene del recettore della vitamina D sulla suscettibilità all'MCI e al MA", e l'hanno pubblicata su Advances in Nutrition.

Per condurre la loro meta-analisi, gli autori hanno eseguito un'ampia ricerca sulla letteratura scientifica di studi pertinenti pubblicati in inglese o cinese, che li ha portati infine a dieci studi che soddisfavano i loro criteri. Successivamente, i ricercatori hanno valutato la qualità di ciascun studio e eseguito l'analisi statistica per giudicare la forza delle relazioni tra vari polimorfismi del gene della vitamina D e il rischio di MCI e MA.

I risultati della meta-analisi indicano che i polimorfismi ApaI e BsmI del recettore della vitamina D possono essere associati al rischio di sviluppare l'MCI, e che il polimorfismo TaqI può essere associato al rischio di MA.

Gli autori sottolineano che il legame tra il gene del recettore della vitamina D e la cognizione è complesso:

"L'espressione e l'effetto del recettore della vitamina D sono determinati non solo dalla genetica, ma anche dalla razza e dall'ambiente, e coinvolgono interazioni complesse che possono cambiare la connessione con la malattia."

"Considerando la dimensione del campione, i criteri di inclusione e le caratteristiche dei pazienti e dei controlli, i nostri risultati possono fornire le prove più forti ottenute fino ad oggi".

Riconoscono, tuttavia, che le loro scoperte hanno delle limitazioni, notando che "ulteriori studi con dimensioni più ampie del campione sono essenziali per raggiungere conclusioni chiare".

Questi futuri studi di ricerca possono, a loro volta, portare allo sviluppo di strategie per prevenire o ritardare l'insorgenza della demenza e di strategie per aiutare a rallentare e possibilmente a invertire, la progressione della malattia.