Ricerche

Conoscere come si sviluppa il sistema nervoso è della massima importanza per capire la funzione del cervello e i disturbi cerebrali.

Ricercatori dell'Università di Uppsala hanno analizzato il passo fondamentale quando i geni vengono letti e hanno scoperto che i geni che sono attivi nel cervello vengono trascritti con un meccanismo particolare.

I risultati, riportati nella rivista Nature Structural and Molecular Biology, può essere importante nella nostra comprensione delle cause genetiche di certe malattie del cervello. In ogni cellula, il DNA funziona come modello per le proteine che devono essere formate nella cella. Come passo intermedio in questo processo, sono formate le cosiddette molecole di RNA. Esse appaiono subito dopo la trascrizione come una forma originale, ma, prima che possano essere tradotte in proteine, vengono trattate così che specifiche parti (i cosiddetti introni) vengono rimosse.

Nuove tecniche di sequenziamento rendono ora possibile esaminare la sequenza di tutte le molecole di RNA che esistono in un certo tipo di cellula o tessuto. Nello studio ora pubblicato, gli scienziati mostrano che durante lo sviluppo fetale, c'è una maggiore proporzione di molecole di RNA che ancora contengono introni a fronte di un cervello completamente sviluppato, dove la maggior parte delle molecole di RNA sono state completamente trasformate.

Molte di queste molecole di RNA sono del tipo che può produrre molte varianti differenti della proteina necessarie durante lo sviluppo del cervello. Tra le molecole di RNA nel cervello che spesso contengono ancora introni, vi sono anche diversi geni importanti nelle malattie psichiatriche. "Una possibile spiegazione è che il cervello nella crescita ha bisogno di avere maggiori possibilità di regolazione e di variazione del processo quando gli introni vengono rimossi, al fine di produrre varianti proteiche diverse", afferma Lars Feuk, ricercatore del Dipartimento di Immunologia, Genetica e Patologia, che ha co-diretto lo studio con Lucia Cavelier.

Un'altro problema, da lungo non chiarito, è com'è in dettaglio il processo per rimuovere gli introni. Può avvenire sia in collegamento diretto con la formazione di RNA o dopo che l'intera molecola di RNA è stata formata, ma in passato non è stato possibile misurarlo direttamente nel campione di tessuto che è la più comune nelle cellule umane. In questo studio i ricercatori mostrano che gli introni vengono spesso rimossi in contemporanea alla formazione di RNA. "Abbiamo dimostrato che questa rapida rimozione degli introni è più comune di quanto si pensasse, indicando che la formazione di RNA e la regolazione di varianti proteiche sono strettamente connessi", dice il primo autore Adam Ameur, un bioinformatico del Dipartimento di Immunologia, Genetica e Patologia. "Questa è una conoscenza importante per la nostra comprensione dei meccanismi di regolazione dei geni che sono necessari per lo sviluppo del cervello".

Lo studio è stato finanziato, tra gli altri, dalla Fondazione svedese per la ricerca strategica (SSF), dalla Fondazione Marcus Borgström dalla Fondazione Göran Gustafsson.

Fonte: Materiale della Università di Uppsala, via AlphaGalileo.

Riferimento: Adam Ameur, Ammar Zaghlool, Jonatan Halvardson, Anna Wetterbom, Ulf Gyllensten, Lucia Cavelier, Lars Feuk. Total RNA sequencing reveals nascent transcription and widespread co-transcriptional splicing in the human brain. Nature Structural & Molecular Biology, 2011; DOI: 10.1038/nsmb.2143.

Pubblicato in ScienceDaily il 7 novembre 2011 - Traduzione di Franco Pellizzari.

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