Ricerche

Un team multidisciplinare di ricerca, composto da ricercatori del progetto ARAMIS, dell'INSERM e del Cegedim, ha appena pubblicato su The Lancet Digital Health i risultati di uno studio su un grande database, per identificare i fattori di rischio della demenza da morbo di Alzheimer (MA). La cosa che distingue questo studio è che si basa sull'analisi di file medici di circa 80.000 pazienti in Francia e nel Regno Unito, che sono seguiti da medici di base.

In profondità nelle grandi basi di dati medici

Quali sono i fattori di rischio, 15 anni prima che appaiano i sintomi iniziali del MA? Questa è una domanda chiave per gli specialisti di questa malattia neurodegenerativa, conosciuta per impiegare molti anni per essere clinicamente rilevabile. Fino ad ora, le risposte a questa domanda erano essenzialmente frammentate, basate su approcci di fattori di rischio specifici.

Stanley Durrleman, condirettore del progetto Aramis, del Brian Institute (ICM), e associato congiuntamente al centro INRIA di Parigi, all'Università Sorbonne, al CNRS e all'INSERM, spiega:

"Al contrario, il nostro studio si distingue per la vasta quantità di dati medici analizzati e per il fatto che è stato eseguito sui dati raccolti da due paesi (Francia e Regno Unito), fatto piuttosto raro.

"Inoltre, la ricerca è stata effettuata non sulla base di ipotesi predefinite, ma su 123 associazioni possibili, estratte dal corpo di dati medici. Essa capitalizza il doppio posizionamento del team Aramis (sia digitale che medico), che ricorre allo stesso tempo alla competenza di scienziati informatici e matematici come pure a quella di medici ed epidemiologi".

Analisi incrociata con l'aiuto di professionisti medici

Lo studio, guidato da Stanley Durrleman, Thomas Nedelec (ricercatore dell'ICM Brain Institute) e Carole Dufouil (responsabile di ricerca all'INSERM di Bordeaux), attinge dalle loro competenze complementari. I ricercatori sono riusciti a elaborare i dati medici anonimizzati di circa 40.000 pazienti con demenza di MA (20.214 in GB e 19.458 in Francia) e quelli di un numero equivalente ai pazienti di un gruppo di controllo che non aveva malattie neurodegenerative nello stesso periodo. I dati sono stati estratti dal database THIN (The Health Improvement Network) del gruppo Cegedim, specializzato in software professionale per campi medici.

Sono stati eseguiti test per stabilire associazioni tra una vasta gamma di diagnosi elencate nei file digitali dei pazienti e osservati fino a 15 anni prima della diagnosi e dell'insorgenza del MA. Il ricercatore Thomas Nedelec, che ha lavorato sull'argomento per due anni, afferma:

"I confronti prodotti ci hanno permesso di confermare i fattori di rischio noti, come i problemi dell'udito, e altri fattori o sintomi meno noti come la spondilosi cervicale o la costipazione, che richiederanno ulteriori studi per comprendere i meccanismi sottostanti. La domanda ora è determinare se i problemi di salute incontrati sono fattori di rischio, sintomi o segni di allarme precoce della malattia".

10 fattori di rischio e/o segni di pericolo precoce del MA

Le analisi statistiche dei file medici hanno permesso di produrre un elenco delle 10 patologie più comuni osservate nei pazienti che svilupperanno il MA 15 anni dopo:

1. depressione (è in cima alla lista),
2. ansia,
3. livelli considerevoli di stress,
4. perdita udito,
5. stitichezza,
6. spondilosi cervicale,
7. perdita di memoria,
8. affaticamento (e vertigini),
9. cadute,
10. perdita improvvisa di peso.

"L'epidemiologa Carole Dufouil e il neurologo Stéphane Epelbaum hanno contribuito a convalidare la metodologia e l'interpretazione di queste associazioni statistiche", spiega Stanley Durrelman. "C'è bisogno di più affinamento, ma sono già una fonte preziosa di informazioni per i professionisti medici e coloro che lavorano nella prevenzione, che potrebbero sforzarsi di agire su questi fattori di rischio non appena saranno identificati, nella speranza di prevenire la malattia".

Thomas Nedelec concorda e spera di "moltiplicare ed espandere queste analisi per capire lo slancio della malattia". L'obiettivo è identificare il prima possibile i segnali di allarme e i fattori di rischio e ritardare quindi l'insorgenza della malattia.

"Alcuni ricercatori credono, ad esempio, che equipaggiare un paziente che soffre di perdita di udito con un apparecchio acustico potrebbe, in alcuni casi, ritardare l'insorgenza di una forma di demenza in quel paziente", sottolinea Thomas Nedelec. "La perdita di udito comporta meno contatti e quindi meno stimolazione del cervello, il che significa che i neuroni sono a rischio di scomparire più velocemente di quanto dovrebbero".

Ulteriore esplorazione

Questo è solo l'inizio e diversi progetti scientifici sono già all'ordine del giorno per migliorare i risultati. Il primo consiste nell'ampliare e diversificare il corpo dei dati studiati. Una sovvenzione del Programma Congiunto Europeo - Ricerca sulle Malattia Neurodegenerative consentirà ai ricercatori di Aramis di aggiungere i dati della Svezia e dell'Australia, espandendo così le loro analisi a oltre 26 milioni di elementi di dati sulla storia medica.

Questi dati consentiranno loro di ampliare la ricerca anche ad altre malattie degenerative (SLA, Parkinson, sclerosi multipla, ecc.), puntando a "identificare la base comune di queste patologie e le specificità associate ad ognuna", come spiega Stanley Durrleman.

Infine, i ricercatori sperano di studiare come, a lungo termine, questi risultati potrebbero migliorare l'identificazione precoce dei pazienti. Per cominciare, Cegedim notificherà automaticamente i medici di base a usare il suo software se un paziente presenta molti dei fattori di rischio identificati e suggerirà un trattamento appropriato. I dati freschi raccolti in questo quadro affineranno i mezzi per identificare i soggetti a rischio, un prerequisito vitale nell'attuazione di strategie di prevenzione efficaci.