Iscriviti alla newsletter



Registrati alla newsletter (giornaliera o settimanale):
Ricevi aggiornamenti sulla malattia, gli eventi e le proposte dell'associazione. Il tuo indirizzo email è usato solo per gestire il servizio, non sarà mai ceduto ad altri.


Marcatore genetico appena scoperto potrebbe aprire la strada a una terapia per l'Alzheimer

Uno studio ha identificato la posizione specifica del gene che rappresenta una parte significativa della deposizione di tau negli anziani che hanno l'Alzheimer o ne sono a rischio.

Widespread regions of higher tau deposition Regioni cerebrali di maggiore diffusione di tau (Fonte: Shannon Risacher / Indiana University)

Ricercatori della Indiana University (IA) di Bloomington (Indiana/USA) hanno identificato un nuovo marcatore genetico che potrebbe avere un ruolo nello sviluppo del morbo di Alzheimer (MA), che è caratterizzato da due patologie primarie: placche di amiloide-beta e grovigli neurofibrillari di tau. Le loro scoperte, appena pubblicate su Nature Communications, potrebbero aprire la strada a nuovi obiettivi terapeutici e strumenti diagnostici per la malattia.


Lo studio ha coinvolto un team internazionale di ricercatori che hanno analizzato i dati genetici e le scansioni PET (tomografia a emissione di positroni) avanzate di oltre 3.000 persone, rendendolo il più grande sforzo prodotto fino ad oggi per esplorare la genetica della tau corticale rilevata via PET. Ha identificato un locus genetico - la posizione specifica di un gene su un cromosoma - che rappresenta una parte significativa della deposizione di tau negli anziani che hanno, o sono a rischio di sviluppare, il MA.


"Identificare questo nuovo marcatore genetico apre una nuova strada per la ricerca e per il potenziale sviluppo di una terapia, puntando una forma anormale di proteina tau che comprende i grovigli osservati nel cervello di MA", ha affermato Andrew J. Saykin PsyD, autore senior dello studio, professore di radiologia della IU. "Mentre molti precedenti studi di associazione a livello del genoma hanno confrontato i profili genetici dei pazienti con MA a quelli di anziani cognitivamente intatti, questo studio ha usato le scansioni di PET tau come fenotipo continuo per rilevare un locus genetico che rappresenta una porzione significativa della deposizione di tau nei partecipanti allo studio".


Saykin, che guida anche il Centro Ricerca Alzheimer e il Centro Neuroscansioni dell'IU, ha affermato che, mentre studi precedenti hanno fatto passi da gigante nell'identificare le varianti genetiche associate alla deposizione di amiloide, comprendere le guide genetiche della deposizione di tau è stato più impegnativo a causa della mancanza di grandi insiemi di dati con informazioni genetiche e PET tau.


Questo studio colma questo divario, dimostrando che la variante rs2113389 situata sul cromosoma 2p22.2, tra i geni CYP1B1 e RMDN2, è fortemente associata ad un aumento del carico di tau in più regioni del cervello. Questa variante da sola spiega circa il 4,3% della variazione della deposizione di tau, superando anche il contributo del più noto gene ApoE4, che rappresenta il 3,6%.

"Sono necessarie ulteriori ricerche per scavare a fondo e determinare esattamente ciò che sta guidando questa associazione", ha detto Saykin. "Ora abbiamo un nuovo locus all'intersezione di questi geni da studiare come potenziale obiettivo per approcci diagnostici e terapeutici".


I 3.000 partecipanti studiati provenivano da 12 diversi siti in tutto il mondo. Alcuni individui non avevano alcun degrado cognitivo, mentre altri ne avevano uno lieve o grave.

"Dobbiamo replicare i risultati in campioni più grandi", ha affermato Shannon L. Risacher PhD, prima coautrice dello studio e prof.ssa associata di radiologia alla IU. "La maggior parte delle coorti di pazienti studiate risiedono in USA, Canada e Australia, ma le scansioni PET sono condotte in molte altre parti del mondo. Un obiettivo futuro sarebbe espandere la dimensione del campione per replicare i nostri risultati".


Il team prevede inoltre di continuare a studiare il locus e il suo comportamento nei modelli di topo.

"Un passo molto importante che segue i risultati umani è una convalida più funzionale in modelli come topi, colture cellulari o organoidi", ha affermato Kwangsik Nho PhD, primo coautore dello studio e professore di radiologia all'IU. "Vogliamo vedere se questo effetto può essere modellato in laboratorio, il che potrebbe facilitare notevolmente gli sforzi di sviluppo dei farmaci".


Saykin ha detto che combinare neuroscansione avanzata e genetica è qualcosa che il team di ricerca sta perseguendo da molti anni:

"È entusiasmante vedere questo approccio produrre un nuovo potenziale obiettivo. Per prevenire alla fine il MA, dobbiamo capire meglio cosa guida la partenza di placche e grovigli. La ricerca genetica accoppiata a biomarcatori e studi cognitivi consentirà una rilevazione precedente e interventi più precisi nelle persone colpite o a rischio elevato".

 

 

 


Fonte: Christina Griffiths in Indiana University (> English) - Traduzione di Franco Pellizzari.

Riferimenti: K Nho, [+22], AJ Saykin. CYP1B1-RMDN2 Alzheimer’s disease endophenotype locus identified for cerebral tau PET. Nat Commun, 2024, DOI

Copyright: Tutti i diritti di testi o marchi inclusi nell'articolo sono riservati ai rispettivi proprietari.

Liberatoria: Questo articolo non propone terapie o diete; per qualsiasi modifica della propria cura o regime alimentare si consiglia di rivolgersi a un medico o dietologo. Il contenuto non rappresenta necessariamente l'opinione dell'Associazione Alzheimer OdV di Riese Pio X ma solo quella dell'autore citato come "Fonte". I siti terzi raggiungibili da eventuali collegamenti contenuti nell'articolo e/o dagli annunci pubblicitari sono completamente estranei all'Associazione, il loro accesso e uso è a discrezione dell'utente. Liberatoria completa qui.

Nota: L'articolo potrebbe riferire risultati di ricerche mediche, psicologiche, scientifiche o sportive che riflettono lo stato delle conoscenze raggiunte fino alla data della loro pubblicazione.


 

Notizie da non perdere

Perché le cadute sono così comuni nell'Alzheimer e nelle altre demenze?

4.09.2020 | Esperienze & Opinioni

Le cadute hanno cause mediche o ambientali

Una volta che si considerano tutte le divers...

Con l'età cala drasticamente la capacità del cervello di eliminare le pro…

31.07.2015 | Ricerche

Il fattore di rischio più grande per l'Alzheimer è l'avanzare degli anni. Dopo i 65, il rischio r...

Zen e mitocondri: il macchinario della morte rende più sana la vita

20.11.2023 | Ricerche

Sebbene tutti noi aspiriamo a una vita lunga, ciò che è più ambito è un lungo periodo di...

Vecchio farmaco per l'artrite reumatoide suscita speranze come cura per l…

22.09.2015 | Ricerche

Scienziati dei Gladstone Institutes hanno scoperto che il salsalato, un farmaco usato per trattar...

Le cellule immunitarie sono un alleato, non un nemico, nella lotta all'Al…

30.01.2015 | Ricerche

L'amiloide-beta è una proteina appiccicosa che si aggrega e forma picco...

Ricercatori delineano un nuovo approccio per trattare le malattie degenerative

8.05.2024 | Ricerche

Le proteine sono i cavalli da soma della vita. Gli organismi li usano come elementi costitutivi, ...

L'esercizio fisico dà benefici cognitivi ai pazienti di Alzheimer

29.06.2015 | Ricerche

Nel primo studio di questo tipo mai effettuato, dei ricercatori danesi hanno dimostrato che l'ese...

Cibo per pensare: come la dieta influenza il cervello per tutta la vita

7.10.2024 | Esperienze & Opinioni

Una quantità di ricerche mostra che ciò che mangiamo influenza la capacità del corpo di ...

Invertita per la prima volta la perdita di memoria associata all'Alzheime…

1.10.2014 | Ricerche

La paziente uno aveva avuto due anni di perdita progressiva di memoria...

Dott. Perlmutter: Sì, l'Alzheimer può essere invertito!

6.12.2018 | Ricerche

Sono spesso citato affermare che non esiste un approccio farmaceutico che abbia un'effic...

Un singolo trattamento genera nuovi neuroni, elimina neurodegenerazione nei to…

1.07.2020 | Ricerche

Xiang-Dong Fu PhD, non è mai stato così entusiasta di qualcosa in tutta la sua carriera...

Scoperto perché l'APOE4 favorisce l'Alzheimer e come neutralizzarlo

10.04.2018 | Ricerche

Usando cellule di cervello umano, scienziati dei Gladstone Institutes hanno scoperto la ...

Fruttosio prodotto nel cervello può essere un meccanismo che guida l'Alzh…

29.09.2020 | Ricerche

Una nuova ricerca rilasciata dalla University of Colorado propone che il morbo di Alzhei...

I ricordi perduti potrebbero essere ripristinati: speranza per l'Alzheime…

21.12.2014 | Ricerche

Una nuova ricerca effettuata alla University of California di ...

Ricercatori del MIT recuperano con la luce i ricordi 'persi'

29.05.2015 | Ricerche

I ricordi che sono stati "persi" a causa di un'amnesia possono essere richiamati attivando le cel...

Nessuna cura per l'Alzheimer nel corso della mia vita

26.04.2019 | Esperienze & Opinioni

La Biogen ha annunciato di recente che sta abbandonando l'aducanumab, il suo farmaco in ...

Convalidare il sentimento aiuta meglio di criticare o sminuire

30.03.2020 | Ricerche

Sostenere i tuoi amici e la famiglia può aiutarli a superare questi tempi di incertezza...

Perché il diabete tipo 2 è un rischio importante per lo sviluppo dell'Alz…

24.03.2022 | Ricerche

Uno studio dell'Università di Osaka suggerisce un possibile meccanismo che collega il diabete all'Al...

'Scioccante': dopo un danno, i neuroni si auto-riparano ripartendo d…

17.04.2020 | Ricerche

Quando le cellule cerebrali adulte sono ferite, ritornano ad uno stato embrionale, secon...

Effetti della carenza di colina sulla salute neurologica e dell'intero si…

23.01.2023 | Ricerche

Assorbire colina a sufficienza dall'alimentazione è cruciale per proteggere il corpo e il cervello d...

Logo AARAssociazione Alzheimer OdV
Via Schiavonesca 13
31039 Riese Pio X° (TV)