Un nuovo gene che causa l'insorgenza precoce dell'Alzheimer è stato scoperto dal gruppo di ricerca di Dominique Campion (foto) nell'unità 1079 "Genetica del cancro e delle malattie neuropsichiatriche" dell'Insert a Rouen.
I ricercatori hanno dimostrato che, nelle famiglie dove 5 membri su 14 sono affetti dalla malattia, ci sono mutazioni nel gene SORL1, che regola la produzione di un peptide coinvolto nell'Alzheimer.
I risultati di questo studio sono stati pubblicati nella rivista Molecular Psychiatry, pubblicata il 3 aprile. Precise mutazioni genetiche hanno un ruolo nelle forme precoci dell'Alzheimer, e tuttavia c'è una sotto-popolazione di pazienti in cui non c'è mutazione di questi geni. Quindi perchè questi pazienti, che non hanno mutazioni prestabilite, sono colpiti dall'Alzheimer a insorgenza precoce?
Per chiarire questo problema, il team di ricerca guidato da Dominique Campion e Hannequin Didier (Inserm unità 1079 e Centre national de référence malades Alzheimer jeunes, Ospedale Universitario di Rouen), ha studiato i geni di 130 famiglie che soffrono di forme di Alzheimer ad esordio precoce. Queste famiglie sono state identificate da 23 team di ospedali francesi nel quadro del "Piano Alzheimer". Tra queste famiglie, 116 presentano mutazioni sui geni già noti. Ma nelle 14 famiglie rimanenti, non si è notata alcuna mutazione di sorta su questi geni.
Uno studio del genoma delle 14 famiglie, utilizzando nuove tecniche di sequenziamento dell'intero DNA, ha mostrato l'evidenza di mutazioni nel SORL1, il gene che codifica la proteina coinvolta nella produzione del peptide beta-amiloide. Questa proteina è nota per pregiudicare il funzionamento delle cellule cerebrali. Due delle mutazioni identificate sono responsabili della sotto-espressione del SORL1, risultante in un aumento della produzione del peptide beta-amiloide.
"Le mutazioni osservate sul SORL1 sembrano contribuire allo sviluppo dell'Alzheimer ad esordio precoce. Tuttavia, abbiamo bisogno di individuare ancora più chiaramente il modo in cui vengono trasmesse queste mutazioni del gene SORL1 all'interno delle famiglie", spiega Dominique Campion.
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Fonte: Materiale dell' INSERM (Institut national de la santé et de la recherche médicale).
Riferimento: C Pottier, D Hannequin, S Coutant, A Rovelet-Lecrux, D Wallon, S Rousseau, S Legallic, C Paquet, S Bombois, J Pariente, C Thomas-Anterion, A Michon, B Croisile, F Etcharry-Bouyx, C Berr, JF Dartigues, P Amouyel, H Dauchel, C Boutoleau-Bretonnière, C Thauvin, T Frebourg, JC Lambert, D Campion. High frequency of potentially pathogenic SORL1 mutations in autosomal dominant early-onset Alzheimer disease. Molecular Psychiatry, 2012; DOI: 10.1038/mp.2012.15.
Pubblicato in ScienceDaily il 4 aprile 2012 - Traduzione di Franco Pellizzari.
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