La sclerosi laterale amiotrofica (SLA o morbo di Lou Gehrig), e la demenza frontotemporale (FTD) sono malattie neurodegenerative devastanti senza un qualsiasi trattamento efficace.
I ricercatori iniziano a riconoscere l'ALS e la FTD come parte di un spettro di disturbi con sintomi che si sovrappongono. Ora ricercatori riferiscono, nell'edizione online del 12 Febbraio della rivista Neuron di Cell Press, la scoperta di una proteina anomala che si forma inizialmente a causa di anomalie genetiche e poi si accumula nel cervello di molti pazienti con entrambe le malattie.
L'immunoistochimica di tessuto post-mortem rivela inclusioni neuronali di C9RANT nel cervello dei pazienti con c9FTD/ALS. (Credit: Neuron, Ash et al.) |
"Nell'individuare la nuova proteina che si accumula anormalmente nel cervello dei pazienti affetti, abbiamo scoperto un nuovo bersaglio terapeutico potenziale e un biomarcatore che potrebbe permettere ai medici di confermare la diagnosi delle malattie", dice l'autore senior Dr. Leonard Petrucelli, docente di Neuroscienze alla Mayo Clinic in Florida.
Analizzando il tessuto cerebrale di pazienti affetti da SLA o FTD, il dottor Petrucelli e il suo team hanno scoperto che la proteina anomala, che chiamano C9RANT, è generata a seguito di espansioni ripetute di nucleotidi nella regione non-codificante del gene C9ORF72.
Queste espansioni sono la causa più comune di SLA e FTD. "In poche parole, un errore nel processo cellulare altamente regolato, attraverso cui si generano le proteine, provoca la produzione anomala di C9RANT", spiega il Dott. Petrucelli.
I ricercatori hanno scoperto la proteina C9RANT dopo aver creato un nuovo anticorpo per rilevarla in modo specifico. Rilevare la C9RANT nel liquido cerebrospinale degli individui può essere un valido strumento diagnostico e prognostico per identificare i pazienti portatori delle espansioni ripetute di C9ORF72 e quindi permettere il monitoraggio della progressione della malattia in questi individui a rischio.
"Anche se resta da dimostrare che è la C9RANT a causare la morte cellulare o la tossicità associata con i sintomi della malattia, la nostra scoperta offre un potenziale bersaglio per prevenire la perdita neuronale ai pazienti portatori di ripetute espansioni di C9ORF72", dice il Dott. Petrucelli.
Il concetto che le proteine anomale si accumulano e possono essere tossiche per le cellule non è nuovo. In effetti, la proteina tau forma grovigli nell'Alzheimer e l'alfa-sinucleina forma grumi nel Parkinson. Proprio come le nuove terapie che si stanno sviluppando per abbattere gli aggregati proteici associati a queste malattie, può rivelarsi utile anche lo sviluppo di una strategia terapeutica che punti agli aggregati di C9RANT.
Fonte: Materiale della Cell Press, via EurekAlert!, a service of AAAS.
Riferimento:Peter EA Ash, Kevin F. Bieniek, Tania F. Gendron, Thomas Caulfield, Wen-Lang Lin, Mariely DeJesus-Hernandez, Marka M. van Blitterswijk, Karen Jansen-West, Joseph W. Paul, Rosa Rademakers, Kevin B. Boylan, Dennis W. Dickson, Leonard Petrucelli. Unconventional Translation of C9ORF72 GGGGCC Expansion Generates Insoluble Polypeptides Specific to c9FTD/ALS. Neuron, 2013; DOI: 10.1016/j.neuron.2013.02.004.
Pubblicato in Science Daily il 12 Febbraio 2013 - Traduzione di Franco Pellizzari.
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