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L'analisi fai-da-te dei dati genomici è dannosa o emancipante?

L'analisi fai-da-te dei dati genomici è dannosa o emancipante?Joel Eissenberg PhD, professore di biochimica e biologia molecolare alla Saint Louis University (Foto di Ellen Hutti)

La nuova tecnologia implica trovarsi con nuove questioni di etica, pratiche migliori e accesso alle informazioni. In un articolo pubblicato su Missouri Medicine, Joel Eissenberg PhD, professore di biochimica e biologia molecolare della Saint Louis University, esplora le questioni che derivano da questi progressi, che hanno l'effetto di rompere la relazione medico-paziente per l'accesso a nuovi dati sanitari personali.


Alcune aziende offrono test del DNA tramite un campione di saliva inviato per posta. Una volta che il campione è stato testato, l'azienda offre ai consumatori un rapporto che mostra se sono portatori di una qualsiasi tra oltre 35 malattie, nonché informazioni sui tratti e gli antenati. I partecipanti possono sapere, per esempio, che sono portatori di una variante genetica per la fibrosi cistica o per la perdita di udito ereditaria. I portatori possono passare queste varianti genetiche a un figlio, che potrebbe sviluppare la condizione, se entrambi i genitori sono portatori e passano la variante.


Altri test possono scoprire che un consumatore porta una variante genetica che aumenta il rischio di cancro al seno o di Alzheimer. Nel caso del cancro al seno ci sono misure preventive, come lo screening regolare attraverso la mammografia o la chirurgia preventiva, che danno la possibilità di limitare il rischio di sviluppare il cancro. Nel caso dell'Alzheimer però, non c'è alcun trattamento medico provato per la malattia.


Nell'articolo, Eissenberg cita le diverse aree di preoccupazione per i consumatori quando tentano di interpretare le informazioni personali senza l'aiuto di un medico o di un consulente genetico, compresa una comprensione limitata della genetica, la confusione sul rischio di malattia e l'ansia causata da nuove informazioni, in assenza di guida di un professionista medico.


Eissenberg conclude, tuttavia, che gli individui dovrebbero essere in grado di accedere ai propri dati personali del genoma: "In una società aperta, la massimizzazione dell'autonomia è una virtù. Sapere è potere". Egli osserva che, in molti modi, ci siamo già mossi sul percorso dei test avviati dal paziente, con i termometri digitali, i polsini della pressione sanguigna, i monitor della glicemia e i kit del test di gravidanza che danno al pubblico l'accesso diretto alle proprie informazioni sanitarie.


In teoria, capire il rischio genetico potrebbe aiutare a guidare le decisioni della vita, come ad esempio incoraggiare screening regolari per il cancro, seguire una dieta sana e fare esercizio fisico per compensare alcuni rischi genetici. (Anche se alcune ricerche hanno trovato che la comunicazione del rischio di malattia basata sul DNA ha poco o nessun effetto sul fumo e sull'attività fisica).


"Al massimo il test genomico diretto-al-consumatore potrebbe diventare una tra le varie forme di analisi mediche a casa, un altro modo con cui le persone prendono il controllo diretto della loro salute e benessere", ha scritto Eissenberg. Allo stesso tempo, egli raccomanda cautela in quanto questi sono test commerciali; attualmente non sono in grado di offrire previsioni utili o raccomandazioni per molte malattie: "Oggi, tuttavia, i test genomici per valutare il rischio di malattie complesse poggia su fondamenta deboli di validazione clinica. Pertanto, in molti casi, i dati genomici non possono servire come guida per l'azione".


Infine, anche se Eissenberg non crede che il paternalismo medico sia giustificato nel limitare l'accesso ai test diretti-al-consumatore, egli condivide diversi casi in cui i consumatori possono trarre benefici dalla consulenza con il proprio medico o con un consulente genetico: prepararsi alle cattive notizie, interpretare un rischio, prescrivere la risposta ad esso e consigliare cautela su una interpretazione estrema.


E la conclusione? "È importante sottolineare che rischio genetico non equivale a destino genetico", dice Joel Eissenberg.

 

 

 


Fonte: Saint Louis University (> English text) - Traduzione di Franco Pellizzari.

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Liberatoria: Questo articolo non propone terapie o diete; per qualsiasi modifica della propria cura o regime alimentare si consiglia di rivolgersi a un medico o dietologo. Il contenuto non dipende da, nè impegna l'Associazione Alzheimer onlus di Riese Pio X. I siti terzi raggiungibili da eventuali links contenuti nell'articolo e/o dagli annunci pubblicitari sono completamente estranei all'Associazione, il loro accesso e uso è a discrezione dell'utente. Liberatoria completa qui.

Nota: L'articolo potrebbe riferire risultati di ricerche mediche, psicologiche, scientifiche o sportive che riflettono lo stato delle conoscenze raggiunte fino alla data della loro pubblicazione.


 

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