Ricerche

Per il morbo di Alzheimer (MA) non esiste ancora una cura. Si sostiene spesso che i progressi nella ricerca sui farmaci sono stati ostacolati dal fatto che la malattia può essere diagnosticata solo quando è troppo tardi per un intervento efficace. Si pensa che l'Alzheimer inizi molto prima che i pazienti mostrino sintomi tipici come la perdita di memoria.

Degli scienziati hanno ora sviluppato un esame del sangue per il MA e hanno scoperto che è in grado di rilevare gli indicatori precoci della malattia molto prima che compaiano i primi sintomi nei pazienti.

L'esame del sangue offrirebbe quindi un'opportunità per identificare chi è a rischio, e potrebbe quindi aprire la porta a nuove strade per la scoperta di farmaci. La ricerca è stata pubblicata il 6 aprile su EMBO Molecular Medicine.

Uno dei tratti distintivi del MA è l'accumulo di placche di amiloide-β nel cervello del paziente. L'esame del sangue, sviluppato da Klaus Gerwert e dal suo team dell'Università della Ruhr di Bochum, in Germania, funziona misurando le quantità relative di una forma patologica e sana di amiloide-β nel sangue. La forma patologica è una versione mal ripiegata di questa molecola, che sappiamo avviare la formazione di placche tossiche nel cervello.

Molecole di amiloide-β tossiche iniziano ad accumularsi nel corpo dei pazienti 15-20 anni prima dell'insorgenza della malattia. Nel presente studio, Gerwert e colleghi di Germania e Svezia hanno cercato di capire se il test del sangue è in grado di rilevare segni di amiloide-β patologico nelle fasi molto precoci della malattia.

I ricercatori si sono concentrati inizialmente sui pazienti nelle fasi cosiddette prodromiche della malattia dalla coorte svedese BioFINDER gestita da Oskar Hanson. Hanno scoperto che il test ha rilevato in modo affidabile le alterazioni dell'amiloide-β nel sangue dei partecipanti con 'lieve decadimento cognitivo' (MCI) che mostravano anche depositi anormali di amiloide nelle scansioni cerebrali.

In una fase successiva, Gerwert e colleghi hanno studiato se il loro test è in grado di rilevare i cambiamenti del sangue ben prima dell'inizio della malattia. Hanno usato i dati dello studio della coorte ESTHER, che Hermann Brenner ha iniziato nel 2000 al DKFZ, confrontando i campioni di sangue di 65 partecipanti che avevano avuto in seguito la diagnosi di MA, con 809 controlli.

Il test è riuscito a rilevare i segni della malattia in media 8 anni prima della diagnosi negli individui senza sintomi clinici. Ha identificato correttamente chi aveva la malattia in quasi il 70% dei casi, mentre circa il 9% dei soggetti negativi veri è stato considerato positivo. La precisione diagnostica complessiva è stata dell'86%.

Gli strumenti diagnostici attualmente disponibili per il MA comportano costose scansioni di tomografia a emissione di positroni (PET) o analizzano campioni di liquido cerebrospinale che vengono estratti mediante puntura lombare. I ricercatori suggeriscono che questo esame del sangue è una opzione economica e semplice per pre-selezionare individui dalla popolazione generale per ulteriori test con questi metodi più invasivi e costosi, ed escludere i soggetti falsamente positivi.

Il test del sangue sviluppato da Gerwert e colleghi usa una tecnologia chiamata 'sensore immuno-infrarosso' per misurare la distribuzione delle strutture patologiche e sane dell'amiloide-β. La struttura patologica dell'amiloide-β è ricca di un reticolo appiccicoso simile a un foglio che lo rende incline all'aggregazione, mentre la struttura sana non lo è. Le due strutture assorbono la luce infrarossa a una frequenza diversa, consentendo al test del sangue di determinare il rapporto tra amiloide-β patologico e sano nel campione.

L'esame del sangue sarà esteso al Parkinson misurando un altro biomarcatore della malattia (α-sinucleina) invece dell'amiloide-β.