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Parte del puzzle della demenza frontotemporale e della SLA è nel trasporto cellulare

Un pezzo del puzzle della demenza frontotemporale e della SLA è nel trasporto cellulareAnticorpi circondano un motoneurone sano (a sinistra) e sono invece passati sulla membrana cellulare esterna nella SLA (a destra). Fonte: University of TorontoPur essendo la causa più comune della sclerosi laterale amiotrofica (SLA) e della demenza frontotemporale (FTD), fino ad ora gli scienziati non capivano come un gene specifico potesse causare queste malattie devastanti.


Ora i ricercatori dell'Università di Toronto si sono avvicinati alla soluzione di questo puzzle incredibilmente complesso, offrendo speranze di un trattamento.


"Sapevamo che le mutazioni in un gene specifico causano il 40 per cento dei casi ereditari di SLA, ma ci sono pochi studi sulla funzione normale di questo gene", ha detto Janice Robertson, professoressa del Dipartimento di Medicina di Laboratorio e Patobiologia della Facoltà di Medicina. "Altri scienziati si sono concentrati sul modo in cui la mutazione del gene causa la malattia. Abbiamo sviluppato i primi anticorpi per tenere traccia di quello che fa questo gene nella cellula normale e in quella malata".


Usando questi anticorpi, la Robertson e il suo team hanno seguito le proteine ​​del gene chiave, il C9orf72. Essi hanno scoperto che una proteina specifica di questo gene potrebbe aiutare a trasportare altre proteine ​​essenziali dentro e fuori del nucleo di una cellula motoneurone, il centro di comando della cellula. Le loro scoperte sono state recentemente pubblicate su Annals of Neurology.


"Abbiamo visto che una proteina del C9orf72 circonda di norma il nucleo di una cellula motoneurone", ha detto la Robertson, che è anche scienziato del Centro Ricerca nelle Malattie Neurodegenerative dell'università. "Ma nella SLA o nella FTD, questa proteina si sposta sulla membrana esterna della cellula. Quando questa proteina è fuori posto, non può aiutare altre proteine ad entrare ed uscire dal nucleo della cellula e la cellula muore".


Questo trasporto di solito dipende da una cascata di eventi che assomiglia ad una staffetta. Il DNA (le istruzioni della cellula) viene convertito in RNA, che poi produce le proteine della cellula che le permettono di svolgere le sue funzioni. Proprio come un relè, quando una proteina dal C9orf72 scompare da attorno al nucleo, non può più aiutare il trasporto di altre proteine ​​essenziali che mantengono viva la cellula.


A seguire i ricercatori vogliono capire come il C9orf72 è coinvolto nel trasporto di queste proteine e potenzialmente puntare il percorso con un farmaco. "Questo percorso è puntato facilmente da farmaci già esistenti", ha detto il dottor Shangxi Xiao, primo autore della pubblicazione. "Se riuscissimo a ripristinare la funzione di questo percorso e indurre le proteine a tornare nel nucleo, potremmo sviluppare delle opzioni di trattamento".


Le scoperte notevoli della Robertson offrono speranza per il trattamento della SLA e della FTD. La SLA è una malattia neuromuscolare che inizia come una lieve debolezza muscolare e progredisce alla paralisi completa. La demenza frontotemporale è strettamente collegata alla SLA e porta alla perdita di memoria, cambiamenti di comportamento e a difficoltà di movimento e di parola.


"James Hunter è uno dei nostri sostenitori finanziari, ed è completamente paralizzato", ha detto la Robertson. "Egli usa gli occhi per comunicare attraverso un programma informatico, ma ora i suoi occhi hanno quasi smesso di muoversi. Questa è la SLA".


La Robertson ritiene che l'impatto di questa ricerca, e di quelle di altri, rivoluzionerà il trattamento per la SLA e la FTD. "Di recente ci sono stati 4 studi importanti, tutti focalizzati su questo percorso specifico. Ci stiamo avvicinando alla ricerca delle opzioni di trattamento", ha detto. "Vogliamo ringraziare coloro che sono coinvolti nella «James Hunter and Family ALS Initiative» e le famiglie che hanno donato i tessuti per la ricerca. In definitiva, il nostro obiettivo è trovare un trattamento per i pazienti che hanno disperatamente bisogno di più opzioni".

 

 

 


Fonte: Katie Babcock in University of Toronto (> English text) - Traduzione di Franco Pellizzari.

Riferimenti: Shangxi Xiao, Laura MacNair, Philip McGoldrick, Paul M. McKeever, Jesse R. McLean, Ming Zhang, Julia Keith, Lorne Zinman, Ekaterina Rogaeva, Janice Robertson. Isoform-specific antibodies reveal distinct subcellular localizations of C9orf72 in amyotrophic lateral sclerosis. Annals of Neurology, 2015; 78 (4): 568 DOI: 10.1002/ana.24469

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