Esperienze e opinioni

Quando, martedì mattina, è morta l'ex allenatrice di basket femminile del Tennessee, Pat Summitt, tutte le fonti di notizie hanno riferito che la causa della sua morte è la "demenza a insorgenza precoce, di tipo Alzheimer".

Questo è più che un semplice modo prolisso per dire "Morbo di Alzheimer". Usando cinque parole invece di una, i giornalisti stavano cercando di puntare una grande freccia di neon lampeggiante sulla complessa realtà della demenza.

La demenza è più un sintomo che una diagnosi, e può essere causata da un certo numero di malattie diverse. Anche l'Alzheimer, il tipo più comune di demenza, non sembra avere una singola causa. Invece quello che lega la Summitt a milioni di altri malati di Alzheimer in tutto il mondo è il danno fisico provocato nel suo cervello.

In tutto il mondo 47,5 milioni di persone vivono con un qualche tipo di demenza. L'Alzheimer rappresenta il 60/70 per cento di questi casi. Immagina la mappa di una città: strade che si diramano, si intersecano con altre strade, creano una rete che consente di consegnare la posta, di vendere e portare a casa il cibo, di raggiungere il posto di lavoro. Che cosa accadrebbe a quel paese se incroci casuali fossero improvvisamente sbarrati e non transitabili?

Questo è il caos distopico causato dall'Alzheimer, poiché le proteine ​​danneggiate intasano i neuroni e inibiscono il flusso di informazioni da un neurone all'altro. Tagliate fuori dal cibo, così come dai dati, le cellule muoiono. Il cervello si restringe. Alla fine, la persona muore, pure. Poco dopo i medici possono entrare nel suo cervello e vedere le barriere, che sono chiamate placche.

Oggi i medici possono diagnosticare l'Alzheimer in un paziente vivo con più del 90 percento di precisione, attraverso una combinazione di test cognitivi e scansioni cerebrali che escludono altri tipi di demenza. Ma la prova finale è nella patologia. I danni fisici possono avere molte cause diverse: dalla genetica alla lesione cerebrale traumatica. Ci potrebbe anche essere un legame con la salute cardiovascolare, ha detto Dean Hartley, direttore delle iniziative scientifiche dell'Alzheimer's Association. Allo stesso modo, il morbo non sembra uguale in tutti i pazienti.

La Summitt ha avuto la diagnosi a 59 anni, dopo aver sofferto di vuoti di memoria, la norma di qualsiasi demenza. Ma altre persone notano la prima volta che qualcosa non va quando hanno problemi con la vista, diventano depressi e solitari, o quando le capacità decisionali li abbandonano. La Summitt ha sperimentato quest'ultimo problema. Nel suo libro di memorie ("Game On") ha scritto che si trovava improvvisamente incapace di seguire l'azione di gioco o di pianificare la mossa successiva delle sue giocatrici.

In un certo senso, l'Alzheimer è un po' come il cancro. Nel corso degli ultimi decenni, gli scienziati sono giunti a pensare al grande C come a un intero alfabeto di malattie. Anche se l'Alzheimer è ancora unico, ha detto Eric McDade, assistente professore di neurologia alla Washington University, è utile pensare ad esso come a una singola destinazione che può essere raggiunta attraverso molte strade. "Come medici, spesso diciamo, 'se hai visto una persona con l'Alzheimer, hai visto una persona con l'Alzheimer", mi ha detto.

Quindi, come si fa a trattare una malattia così varia? E come si fa a individuarla prima che cominci a pretendere un grande tributo? Questo è dove diventano importanti le persone che condividono la diagnosi di insorgenza precoce della Summitt. Anche se 5,4 milioni di americani hanno il morbo, solo circa 200.000 di questi hanno ricevuto la diagnosi prima dei 65 anni. La Summitt ne aveva 64 quando è morta. Ma questo piccolo gruppo è il gruppo più studiato dagli scienziati.

Queste persone sono speciali perché il loro Alzheimer ha più probabilità di avere una componente genetica più forte del tipo di morbo che colpisce in età avanzata. Tra loro c'è un sub-sottogruppo di persone il cui Alzheimer è prevalentemente ereditato. Le persone con questi geni costituiscono circa l'1 per cento dei malati di Alzheimer in tutto il mondo. Avranno sicuramente il morbo, l'avranno presto, e hanno una probabilità del 50 per cento di trasmetterlo ai loro figli.

La loro tragedia personale è anche una opportunità scientifica. I pazienti con Alzheimer ereditario dominante sono gli unici che possono ricevere la diagnosi di Alzheimer tramite test genetico, molto prima che le placche si formino o che compaiano i sintomi. Ciò significa che sono la nostra migliore opportunità di studiare come funziona la malattia, quali altri tipi di cambiamenti produce nel corpo, e quali terapie potrebbero realmente rallentarne o arrestarne la progressione. E, poiché l'Alzheimer è fatto di molte strade che conducono allo stesso luogo tetro, ciò che gli scienziati apprendono dovrebbe essere applicabile alla popolazione più ampia di pazienti.

McDade è il direttore associato del Dominantly Inherited Alzheimer Network, un progetto internazionale che tiene traccia dei portatori dei geni dominanti di Alzheimer e li collega con le sperimentazioni cliniche. Partito nel 2009, il DIAN durerà fino al 2019. Alla fine, essi sperano di ottenere le informazioni che porteranno a migliori test diagnostici, migliori trattamenti e una comprensione più profonda di come funziona davvero la malattia che ha preso la vita di Pat Summitt.