Esperienze e opinioni

Ero a pranzo con un collega l'altro giorno, e siamo arrivati a parlare di test genetici (sì, siamo due fanatici della tecnologia). Gli ho raccontato di come il mio esame '23andMe' [test genetico] aveva mancato di dirmi che sono pre-diabetico. Questo la dice lunga su quello che il '23andMe' può dirmi circa il mio rischio di diabete. Non molto.

Ora, come ho scritto in precedenza, il fatto che il '23andMe' non può dirmi che io sono destinato a diventare diabetico dal suo [dell'azienda produttrice] test del DNA, non è colpa sua (ad eccezione, forse, dei suoi enormi volumi di vendite). La ricerca sul diabete semplicemente non è avanzata abbastanza da essere in grado di prevedere con precisione se qualcuno avrà il diabete o meno. O fare una qualsiasi previsione davvero significativa.

Siamo poi arrivati a parlare di Alzheimer. Scoprendo che il suo albero genealogico è disseminato di Alzheimer sia da parte di madre che di padre. Egli ha avuto un problema simile: il test '23andMe' non segnala nulla dell'Alzheimer. Ma qui la situazione è un po' diversa da quella per il diabete. Ci sono un paio di marcatori del DNA che possono dirci molto sul nostro futuro rischio di insorgenza tardiva di Alzheimer. Si dà il caso che neanche su questo '23andMe' dà alcun risultato.

Questi marcatori hanno a che fare con il gene APOE, che esiste in tre versioni comuni: e2, e3 ed e4. Le persone con due copie della versione e4 hanno 15 volte più probabilità di sviluppare il morbo di Alzheimer e se finiscono per avere la malattia, questa tende a partire prima. (Una copia di e4 aumenta il rischio di circa 3 volte). Con un piccolo aiuto dai miei colleghi, ho deciso di scavare un po' più in profondità nell'Alzheimer e vedere quello che c'era da capire da quello che mi ha fornito '23andMe'. Scopro che riesco a capire un bel po' sul mio stato dell'APOE. E che posso aiutare anche altre persone a capire di più dai loro risultati.

I due marcatori (chiamati anche SNPs da Single Nucleotide Polymorphism) che hanno a che fare con l'APOE e l'Alzheimer sono il rs429358 e il rs7412. A destra le combinazioni di questi marcatori che, secondo SNPedia, dicono il proprio stato dell'APOE. Con mia sorpresa, '23andMe' fornisce informazioni su uno di essi, il rs7412. Di solito non è abbastanza per dire se si ha la temuta versione e4, ma nel mio caso è stato così. Io quasi certamente non ho nessuna versione e4 (yay!).

Come si vede, i miei risultati sul rs7412 sono TT (ricorda, abbiamo due copie di ciascuno dei nostri geni, per cui ho un T in rs7412 in una copia e una T in rs7412 nell'altra). Se interpreto correttamente questi risultati, questo significa che quasi certamente ho due copie della versione e2 del gene APOE. In termini di rischio di Alzheimer questa è una grande notizia per me, perchè essere e2/e2 riduce effettivamente il rischio per la malattia. (C'è una possibilità che potrei essere e1, ma questa non sembra essere una variante molto comune.)

Naturalmente questo non significa che io non avrò l'Alzheimer ... potrei ancora averlo. Dopo tutto, il rischio oltre gli 85 anni di contrarre l'Alzheimer è quasi del 50%. Anche se questo numero raggruppa le persone e4 ed e2 insieme, le e2 non hanno un rischio dello 0% di Alzheimer né quelle e4 hanno una probabilità del 100%. Le persone con e4 hanno solo più probabilità di avere il morbo rispetto a quelle con e2.

Potrebbe essere utile pensare a contrarre l'Alzheimer come avere una mano incompleta di carte nel poker; si può farcela, ma quelli con i jolly hanno più probabilità di ottenere il risultato. Questi sono quelli con l'e4. Ma ancora non è una cosa sicura ... non si può essere certi neanche con due jolly. Stessa cosa non avendo l'e4: so di avere meno possibilità di arrivare alla malattia perché non ho un jolly (e4), ma può ancora succedere.

Poiché sono TT sull'rs7412, il mio caso è abbastanza facile da capire. Nel prossimo blog cercherò di aiutare le persone che sono TC o CC nel rs7412.

  Traduzione di Franco Pellizzari.

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