Un recente documento su Sindrome di Down e demenza mostra alcune analogie con alcune tendenze recenti nel campo della ricerca sull'autismo. Oltre a ciò, sottolinea il tipo di conoscenza che manca a proposito degli adulti autistici.
Il tipo di ricerca che pone la domanda del perché c'è un investimento relativamente basso al momento per la ricerca sull'autismo degl adulti.
Uno di questi problemi è l'Alzheimer: "Le persone con sindrome di Down, detta anche trisomia 21, sviluppano una sindrome di demenza che ha le stesse caratteristiche dell'Alzheimer che si verifica in soggetti senza sindrome di Down. L'unica differenza è che l'Alzheimer si verifica molto prima nelle persone con sindrome di Down; pazienti con sindrome di Down cominciano ad avere i sintomi attorno a 50 anni. La maggior parte (e forse tutte) delle persone con sindrome di Down sviluppano i cambiamenti cerebrali associati all'Alzheimer. Tuttavia, l'Alzheimer non è più comune nelle persone con disabilità intellettiva dalle cause diverse dalla sindrome di Down. Si stima che circa il 10% -25% dei pazienti con sindrome di Down hanno l'Alzheimer a 40-49 anni, il 20% -50% hanno l'Alzheimer a 50-59 anni, e il 60% -75% oltre 60 anni hanno il morbo. L'Alzheimer riduce la sopravvivenza nelle persone con sindrome di Down oltre i 45 anni".
Molti sforzi e discussioni riguardano la questione delle preoccupazioni mediche dei bambini autistici (per esempio, disturbi gastro-intestinali). Ci sono problemi medici più comuni negli adulti autistici che nella popolazione generale? Ci sono due modi per scoprirlo. (1) identificare e studiare gli adulti autistici ora. (2) Attendere 50 anni circa, che invecchi questa generazione di bambini. Sembrerebbe chiaro che la (2) sia la scelta meno desiderabile.
Ecco l'estratto dello studio:
Oxidative Stress and Down Syndrome: A Route toward Alzheimer-Like Dementia. Pierluigi M, DA Butterfield. Dipartimento di Scienze Biochimiche, Facoltà di Farmacia e Medicina, Università Sapienza di Roma 00185 Roma, Italia.
Estratto
La Sindrome di Down (DS) è una delle anomalie genetiche più frequenti caratterizzata da molteplici fenotipi patologici. In effetti, attualmente l'aspettativa di vita e la qualità di vita dei pazienti con DS sono migliorate, anche se con l'aumentare dell'età le disfunzioni patologiche sono esacerbate e la disabilità intellettiva può portare allo sviluppo della demenza di tipo Alzheimer (AD). La neuropatologia della DS è complessa e comprende lo sviluppo di AD in mezza età, metabolismo dei radicali liberi alterato, e funzione mitocondriale alterata, che contribuiscono alla degenerazione neuronale.
La comprensione delle basi molecolari che guidano lo sviluppo dell'AD è un campo di ricerca intenso. I nostri laboratori sono interessati a comprendere il ruolo dello stress ossidativo come collegamento tra DS e AD. Questo rapporto esamina la letteratura corrente che mostra danno ossidativo nella DS, identificando percorsi molecolari presunti che hanno un ruolo centrale nei processi neurodegenerativi. Inoltre, considerando il ruolo della disfunzione mitocondriale nei fenomeni neurodegenerativi, i risultati dimostrano che il coinvolgimento dei mitocondri deteriorati nella patologia DS potrebbe contribuire a un collegamento diretto tra l'invecchiamento normale e lo sviluppo di demenza di tipo AD nei pazienti di DS.
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Pubblicato in LeftBrainRightBrain.co.uk il 30 dicembre 2011 - Traduzione di Franco Pellizzari.
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