Ricerche

Uno studio di associazione dell'intero genoma (GWAS), guidato da Peter Nelson, MD, PhD, del Centro Sanders-Brown sull'Invecchiamento dell'Università del Kentucky, e da David Fardo, PhD, del Dipartimento di Biostatistica del Regno Unito, ci dà nuove conoscenze sulla «Sclerosi Ippocampale dell'Invecchiamento» (HS-A), una patologia comune che colpisce gli anziani.

Ricercatori di 16 diverse istituzioni hanno confrontato 363 persone, con HS-A verificata dall'autopsia, con un gruppo di controllo di 2.303 altri individui, nel tentativo di individuare la predisposizione genetica all'HS-A.

Il dottor Nelson e il suo team hanno scoperto che delle piccole variazioni nel gene ABCC9 (noto anche come «Sulfonylurea Receptor 2») sono decisamente accompagnate all'incidenza di HS-A. Ulteriori analisi statistiche hanno dimostrato un legame tra l'uso di sulfonilurea, un farmaco di solito usato per trattare il diabete, e l'aumento del rischio di HS-A.

"Questo è il primo studio di associazione sull'intero genoma nel suo genere, e ha una forza statistica tremenda", ha detto il dottor Nelson. "Anche se certamente c'è molto altro lavoro da fare per confermare l'interazione farmaco-malattia, questo studio descrive comunque un nuovo fattore di rischio per la demenza".

Gli studi GWAS costituiscono un modo relativamente nuovo di esplorare il legame tra una malattia e i fattori genetici che possono contribuire ad essa. Usando il DNA di persone simili con la malattia e senza, vengono lette e analizzate milioni di varianti genetiche nel tentativo di marcare una regione del genoma umano che influenza il rischio della malattia in esame. Al contrario dei metodi che testano specificamente una o più regioni genetiche, gli studi GWA indagano l'intero genoma.

"Questo lavoro conferma che i problemi che si verificano nel cervello degli anziani sono complicati, ma finchè non ne approfondiamo la complessità, l'obiettivo di trovare nuove cure per queste malattie orribili resterà frustrato", ha detto il dottor Nelson. "Se una successiva ricerca confermerà il legame genetico che abbiamo identificato in questo studio, esso potrebbe aiutare a delineare nuove strategie per la ricerca di cure".

Il Sanders-Brown Center on Aging è leader mondiale nella ricerca sulla HS-A, una condizione che colpisce fino al 15% delle persone oltre gli 85 anni. I sintomi sono così simili a quelli dell'Alzheimer che i pazienti ricevono spesso la diagnosi di quest'ultima malattia. Attualmente, l'unico modo per confermare una diagnosi di HS-A è via autopsia.

Lo studio, che è stato finanziato in gran parte dal National Institute of Aging / National Institutes of Health, è stato pubblicato questa settimana in Acta Neuropathologica.

Fonte:  University of Kentucky(> English text) - Traduzione di Franco Pellizzari.

Riferimenti: Peter T. Nelson, Steven Estus, Erin L. Abner, Ishita Parikh, Manasi Malik, Janna H. Neltner, Eseosa Ighodaro, Wang-Xia Wang, Bernard R. Wilfred, Li-San Wang, Walter A. Kukull, Kannabiran Nandakumar, Mark L. Farman, Wayne W. Poon, Maria M. Corrada, Claudia H. Kawas, David H. Cribbs, David A. Bennett, Julie A. Schneider, Eric B. Larson, Paul K. Crane, Otto Valladares, Frederick A. Schmitt, Richard J. Kryscio, Gregory A. Jicha, Charles D. Smith, Stephen W. Scheff, Joshua A. Sonnen, Jonathan L. Haines, Margaret A. Pericak-Vance, Richard Mayeux, Lindsay A. Farrer, Linda J. Van Eldik, Craig Horbinski, Robert C. Green, Marla Gearing, Leonard W. Poon, Patricia L. Kramer, Randall L. Woltjer, Thomas J. Montine, Amanda B. Partch, Alexander J. Rajic, KatieRose Richmire, Sarah E. Monsell, Gerard D. Schellenberg, David W. Fardo. ABCC9 gene polymorphism is associated with hippocampal sclerosis of aging pathology. Acta Neuropathologica, 2014; DOI: 10.1007/s00401-014-1282-2

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