La nuova scoperta di un potenziale biomarcatore per la malattia di Huntington (MH) potrebbe darci un modo più efficace di valutare l'efficacia dei trattamenti per questa malattia neurologica. I risultati possono fornire informazioni sui trattamenti che potrebbero posticipare la morte dei neuroni nei portatori della mutazione del gene MH, ma che non mostrano ancora i sintomi della malattia.
Lo studio, condotto da ricercatori della Boston University, in collaborazione con lo studio PREDICT-HD, coordinato dai colleghi dell'università dell'Iowa, è apparso sulla rivista Neurology.
L'MH è una malattia neurologica ereditaria fatale che di solito si manifesta tra i 30 e i 50 anni. È causata da un difetto genetico nel gene Huntington che viene trasmesso da genitore a figlio. La malattia è causata dalla presenza di troppi elementi ripetuti nella sequenza genica e un numero più alto di ripetizioni porta ad un esordio più precoce e ad un aumento della gravità della condizione.
Il gruppo di ricerca ha studiato il liquido cerebrospinale (CSF) di 30 individui portatori della mutazione che causa la MH, ma che non mostravano ancora i sintomi. Sono stati in grado di identificare i livelli alterati di una molecola (chiamata microRNA) negli individui, fino a venti anni prima dell'inizio previsto dei sintomi.
"La scoperta più interessante è stata che i livelli delle microRNA iniziano ad aumentare molti anni prima che l'individuo mostri i sintomi e continuano ad aumentare avvicinandosi alla malattia. Le sperimentazioni cliniche per nuovi trattamenti MH che possono ridurre i livelli delle microRNA suggeriscono che questi trattamenti possono ritardare l'insorgenza della malattia", ha spiegato l'autore senior Richard H. Myers PhD, professore di neurologia e direttore del Genome Science Institute della Boston University.
Secondo i ricercatori, queste scoperte hanno il potenziale di essere un modo più efficace per dire se i trattamenti con MH possono posticipare la malattia prima che inizi. "Valutando le microRNA nel CSF, potrebbe essere possibile eseguire questi studi in persone che sono portatrici del gene MH, ma che non mostrano ancora i sintomi, fornendo le prove di quali studi possono posticipare l'insorgenza e fornire anni di vita più sani" ha aggiunto Myers.
Questi risultati suggeriscono anche che altre microRNA possono essere marcatrici importanti di gravità per altre malattie neurologiche come il Parkinson e l'Alzheimer.
Fonte: Boston University School of Medicine (> English text) - Traduzione di Franco Pellizzari.
Riferimenti: Eric R. Reed, Jeanne C. Latourelle, Jeremy H. Bockholt, Joli Bregu, Justin Smock, Jane S. Paulsen, Richard H. Myers. MicroRNAs in CSF as prodromal biomarkers for Huntington disease in the PREDICT-HD study. Neurology, 2017; 10.1212/WNL.0000000000004844 DOI: 10.1212/WNL.0000000000004844
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