Ricerche

Anche per i portatori del gene del morbo di Alzheimer (MA) ad esordio precoce, un numero maggiore di anni di istruzione può rallentare lo sviluppo delle placche di amiloide-beta nel cervello, che sono associate con la malattia, secondo un nuovo studio pubblicato online il 5 Agosto 2020 su Neurology®.

Dall'1% al 6% delle persone con MA hanno geni rari che causano la malattia di tutti coloro che li hanno. Questo si chiama 'MA familiare' e porta ad un esordio precoce della malattia, quando le persone hanno tra i 30 e i 50 anni.

“Poiché si è assunto che gli effetti di questi geni non possono essere modificati, c'è stata pochissima ricerca sulla possibilità di modificare la traiettoria della malattia”, ha detto l'autrice dello studio Sylvia Villeneuve PhD, della McGill University di Montreal in Canada. “È interessante vedere che l'istruzione può avere un ruolo nel ritardare l'inizio di questa malattia devastante, che colpisce le persone nel fiore della vita”.

La maggior parte delle persone con diagnosi di MA ha la forma sporadica della malattia, che si ritiene sia causata da una combinazione di fattori ambientali e genetici, compresa la variante genetica ε4 dell'apolipoproteina E (APOE ε4). Sappiamo che questa variante genetica aumenta lo sviluppo delle placche amiloidi nel cervello, anche se non garantisce che la persona svilupperà sintomi del MA.

Lo studio ha coinvolto due gruppi: uno di 106 persone con un'età media di 67 anni che avevano un genitore con diagnosi della forma sporadica del MA, di cui il 39% aveva la variante ε4 del gene APOE; e un altro gruppo di 117 persone con un'età media di 35 anni che aveva mutazioni genetiche legate al MA familiare ad esordio precoce, di cui il 31% aveva anche l'APOE ε4.

Ogni gruppo aveva in media 15 anni di istruzione. Nessuno dei partecipanti aveva sintomi della malattia all'inizio dello studio. I partecipanti hanno avuto scansioni cerebrali per determinare i livelli di placche amiloidi.

I ricercatori hanno scoperto che nelle persone con MA familiare ad esordio precoce, l'aumento dei livelli di istruzione è associato a livelli più bassi di placche amiloidi nel cervello. La forza dell'associazione tra istruzione e livelli di placca era simile alla forza di questa stessa associazione nelle persone a rischio di MA sporadico.

In entrambi i gruppi, le persone con meno di 10 anni di istruzione avevano circa il doppio della quantità di placche amiloidi, rispetto alle persone con più di 16 anni di istruzione.

“Anche se si crede che le persone con MA familiare, con le sue cause genetiche forti, possono avere pochi modi per rallentare lo sviluppo della malattia, il nostro studio mostra che l'istruzione può essere un po' protettivo, forse promuovendo la resistenza del cervello contro queste placche, proprio come è stato dimostrato che avviene nelle persone con cause sconosciute della malattia“, ha detto Villeneuve.

Un limite dello studio è stato che la maggior parte dei partecipanti erano bianchi, per cui i risultati possono non essere validi per tutta la popolazione. Inoltre, la qualità dell'istruzione può essere influenzata da altri fattori come lo status socio-economico, e perciò studi futuri dovrebbero guardare più da vicino altri fattori oltre agli anni di istruzione per determinare se altri fattori ambientali possono spiegare i risultati di questo studio.