Dan Gibbs: studio sui gemelli ci informa sui rischi genetici o modificabili per l'Alzheimer

Twins

La proteina tau anomala presente nei grovigli neurofibrillari può essere presente nel cervello almeno diversi anni prima dell'inizio della compromissione cognitiva nel morbo di Alzheimer (MA).


Ora, un affascinante studio olandese su 78 gemelli cognitivamente normali e geneticamente identici (39 coppie), tutti con evidenza di amiloide cerebrale in almeno uno della coppia quando individuati 4 anni prima e portatori di almeno una copia dell'allele ApoE-4, ha esaminato la quantità e la distribuzione di tau anormale sulle scansioni PET.

Chi è Daniel Gibbs:

"Sono un neurologo in pensione con la malattia di Alzheimer in fase iniziale. Mi sono preso cura di molti pazienti con Alzheimer e altre demenze nei 25 anni di pratica di neurologia generale a Portland, in Oregon. Ho scritto delle mie esperienze con Alzheimer da due prospettive, paziente e medico, nel libro A Tattoo On My Brain: A Neurologist’s Personal Battle against Alzheimer’s Disease (un tatuaggio sul mio cervello: la battaglia personale di un neurologo contro l'Alzheimer), edito da Cambridge University Press".


Lo studio, pubblicato su Brain, è in gran parte a pagamento, ma si può trovare un riepilogo accessibile ed eccellente dei risultati su Alzforum, compresa una bella foto di gruppo dei partecipanti.


In tutte le coppie di gemelli tranne 7, quantità e distribuzione di tau nel cervello erano sorprendentemente simili. Tra i gemelli con scansione tau discordante, la maggior parte era discordante per la presenza di amiloide sulle scansioni PET eseguite 4 anni prima.


Una spiegazione è che i gemelli discordanti sono semplicemente su una diversa traiettoria di MA influenzata da altri fattori. In effetti, i gemelli che erano meno attivi fisicamente o socialmente, o che avevano più sintomi depressivi, avevano maggiori probabilità di avere un onere maggiore di grovigli tau rispetto ai loro fratelli.


Ciò suggerisce che, mentre i nostri geni possono determinare la vulnerabilità regionale all'accumulo di tau, i fattori di stile di vita modificabili possono rallentare la progressione.

 

 

 


Fonte: Daniel Gibbs in A Tattoo On My Brain (> English) (5/2/2022) - Traduzione di Franco Pellizzari.

Riferimenti: EM Coomans, [+13], A den Braber. Genetically identical twins show comparable tau PET load and spatial distribution. Brain, 2022, DOI

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