Alzheimer: vorresti sapere i risultati di un tuo eventuale test?

9 Gen 2011

Recentemente il New York Times ha pubblicato una serie di articoli sotto il titolo "The Vanishing Mind" sul tema della malattia di Alzheimer. Questa serie intrigante ha dato una panoramica degli sforzi di ricerca in corso che mirano a rivelare le origini di questa malattia devastante e terrificante, così come dell'avvicinamento alla cura.

Naturalmente, a tutt'oggi, nessun trattamento efficace è stato scoperto, anche se vari approcci si mostrano promettenti. Il 18 dicembre scorso è stato pubblicato un pezzo di questa serie scritto da Gina Kolata. Il problema che la signora Kolata ha affrontato è quello a cui noi tutti dovremmo essere interessati: chi viene in possesso dei risultati delle analisi mediche?

Come risultato della ricerca in corso, i medici stanno trovando il modo di valutare il nostro potenziale a contrarre l'Alzheimer. Questo, a sua volta, ha stimolato un dibattito tra i medici in merito a se, e nel caso affermativo, in quale momento i pazienti devono essere avvertiti dei risultati di tali prove.

Oggi, per esempio, i test come la risonanza magnetica (MRI) è in grado di rilevare il restringimento del cervello che può essere un segno precoce dell'Alzheimer. I prelievi spinali possono essere usati per misurare fino a che punto i nostri corpi sono in grado di eliminare una sostanza chiamata amiloide, che, accumulandosi nel cervello, svolge un ruolo nella malattia. Infine, i test genetici possono essere utilizzati per rilevare la presenza di un particolare gene che è associato ad un aumento della probabilità di contrarre l'Alzheimer. Pur non essendo predittori esatti, nel loro insieme queste tecnologie diagnostiche possono offrire ai pazienti un senso del rischio di contrarre l'Alzheimer a un certo punto. Significativamente, in ciascuno di questi casi il paziente non può ancora manifestare tutti i sintomi evidenti della malattia.

La questione allora diventa: fino a che punto è ragionevole ricercare tali prove e le informazioni che ci forniscono? E un corollario a questa domanda è: quale è il rischio che affronteremo scegliendo di cercare questa informazione?

Il punto chiave dell'autrice dell'articolo che io ho percepito era che è esclusivamente il personale medico impegnato nel dibattito sul se (e quando) a un paziente deve essere data la conoscenza dei risultati di test descritti sopra e le loro implicazioni. Alcuni medici sostengono che, poiché non esiste alcuna cura per l'Alzheimer, dire a un paziente che lui o lei è ad alto rischio di contrarlo è inutile.

La mia domanda è questa: Sono l'unico che trova riprovevole che i medici abbiano la pretesa di prendere questa decisione unilateralmente? Come ti sentiresti se, con una storia di Alzheimer nella tua famiglia, chiedi i test per controllare la tua vulnerabilità, ma ti viene detto che non puoi sapere i risultati? Qual è la differenza rispetto lasciare il medico decidere se dirvi o no che avete il cancro allo stadio terminale, in base alla prognosi?

Quindi, chi deve avere questi i risultati dei test, in ogni caso? La risposta non è necessariamente semplice. Uno potrebbe pensare che, in quanto paziente, ha alcuni diritti di proprietà sui test medici relativi alla mia salute presente o futura. Tuttavia, se abbiamo fatto questi test nell'ambito di un progetto di ricerca, è probabile che abbiamo firmato qualcosa chiamato "consenso informato", che doveva contenere una clausola per cui abbiamo rinunciato al nostro diritto di vedere i risultati del test. I ricercatori lo fanno perché cercano principalmente dati aggregati: cioè di imparare dai test su molte persone e confrontando i test tra gruppi diversi (per esempio, un gruppo di persone con una storia familiare di Alzheimer, rispetto ad un gruppo di pazienti normali). Tale approccio è l'obiettivo dei ricercatori, ma è anche l'interesse del soggetto?

Nell'articolo del New York Times, un uomo di 66 anni che ha richiesto i test genetici, perché sua madre e suo padre madre avevano entrambi l'Alzheimer ha detto che, se fosse risultato positivo, avrebbe probabilmente chiesto un pensionamento anticipato e fatto alcuni viaggi aveva sempre voluto fare. Dopo aver "fatto la scommessa" e avuto risultati negativi per il gene difettoso, ha deciso di rimanere al suo posto all'università per qualche anno in più e avrebbe viaggiato durante l'estate. Una donna di 62 anni che sospettava di avere i sintomi, come la difficoltà a trattare con i numeri e dimenticare eventi molto recenti, ha detto che è stata effettivamente grata di sentire il suo medico confermare, sulla base di test fatti, che lei probabilmente era nelle prime fasi della malattia, in modo da poter pianificare in anticipo la sua crescente necessità di cure. Questi individui sono stati fortunati, perchè i loro medici hanno optato per la condivisione dei risultati.

Tuttavia, è bene sapere che non vi è uniformità di comportamento tra i medici o ricercatori su questo tema. Il che ci lascia ad affrontare con attenzione la questione dei test di rischio. In particolare, se desideri conoscere il rischio di contrarre una malattia sulla base di test medici, sta a noi chiarirlo - preferibilmente in forma scritta e a tu per tu con il medico. E' anche importante, sottoponendosi a dei test in un progetto di ricerca, di leggere qualsiasi documento a fondo prima di firmare, e chiedere se include la rinuncia al diritto di conoscere i risultati dei test.

Se c'è una ragione per cui la gente esita sia a sottoporsi a test, sia a sapere i risultati, la ragione ha a che fare con l'assicurazione sanitaria e se le cure saranno negate in base a questi risultati. Le compagnie di assicurazione hanno a lungo seguito la prassi di chiedere, nelle domande di l'assicurazione, se vi è mai stata diagnosticata o curata una serie di malattie. In questo caso, se i risultati del test indicano che sei a maggior rischio e lo vengono a sapere, in passato era legale per la vostra compagnia di assicurazione di mollarti. La riforma del sistema sanitario in vigore adesso vieta questa pratica e ci dà una certa protezione da ritrovarci fuori al freddo sulla base dei risultati delle prove come quelle descritte in precedenza. Tuttavia, il destino della riforma sanitaria rimane incerta, visto che alcuni politici promettono di abrogarla e/o modificarla. Speriamo che ciò non accada, in modo che i nostri medici non siano costretti a nosconderci le informazioni su di noi, e possiamo prendere usarle nel modo che preferiamo.

Imparare a vivere con una malattia terminale o potenzialmente terminale è una esperienza che è sempre più condivisa da milioni di americani. E' parte del processo che chiamiamo "il nuovo dolore", che discuteremo in dettaglio nel nostro nuovo libro, Saying Goodbye: How Families Can Find Renewal through Loss (Dire Arrivederci: Come possono le famiglie rinnovarsi attraverso la perdita).