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'Infanzia' e 'demenza' sono due parole che non vorremmo mai usare insieme, ma purtroppo circa 1.400 bambini e giovani australiani hanno la demenza infantile, che attualmente non è trattabile. In generale, la demenza infantile è causata da uno dei più di 100 disturbi genetici rari. Sebbene le cause differiscano dalla demenza acquisita più avanti nella vita, la natura progressiva della malattia è la stessa.

La metà dei neonati e dei bambini con diagnosi di demenza infantile non raggiunge il decimo compleanno e la maggior parte muore prima di compiere 18 anni. Eppure questa condizione devastante manca di consapevolezza e, soprattutto, dell'attenzione della ricerca necessaria per trovare trattamenti e una cura.

Di più sulle cause

La maggior parte dei tipi di demenza infantile è causata da mutazioni (o errori) nel nostro DNA. Questi errori portano a una serie di rari disturbi genetici, che a loro volta causano demenza infantile. I due terzi dei disturbi della demenza infantile sono causati da 'errori innati del metabolismo'.

Ciò significa che i percorsi metabolici coinvolti nella rottura di carboidrati, lipidi, acidi grassi e proteine nel corpo sono deteriorati. Di conseguenza, i percorsi nervosi non funzionano, i neuroni (cellule nervose che inviano messaggi nel corpo) muoiono e avviene un declino cognitivo progressivo.

Cosa succede ai bambini con demenza infantile?

La maggior parte dei bambini inizialmente sembra non influenzata. Ma dopo un periodo di sviluppo apparentemente normale, i bambini con demenza infantile perdono progressivamente tutte le abilità e le capacità precedentemente acquisite, come parlare, camminare, apprendere, ricordare e ragionare.

La demenza infantile porta anche cambiamenti significativi nel comportamento, come aggressività e iperattività. È comune un disturbo grave del sonno e anche la visione e l'udito possono essere colpite. Molti bambini hanno convulsioni. L'età in cui iniziano i sintomi può variare, a seconda del particolare disturbo genetico che causa la demenza, ma la media è di circa 2 anni. I sintomi sono causati da un danno cerebrale significativo e progressivo.

Ci sono trattamenti disponibili?

I trattamenti per la demenza infantile attualmente in valutazione o approvati sono per un numero molto limitato di disturbi e sono disponibili solo in alcune parti del mondo. Questi includono la sostituzione genica, la terapia cellulare di modifica genetica e la terapia di sostituzione enzimatica o proteica. La terapia sostitutiva enzimatica è disponibile in Australia per una sola forma di demenza infantile.

Queste terapie tentano di 'risolvere' i problemi che causano la malattia e hanno mostrato risultati promettenti. Altre terapie sperimentali includono quelle che puntano la produzione di proteine difettose o riducono l'infiammazione nel cervello.

Manca l'attenzione della ricerca

I tassi di mortalità per i bambini australiani con cancro sono quasi dimezzati tra il 1997 e il 2017 grazie alla ricerca che ha consentito lo sviluppo di diversi trattamenti. Ma negli ultimi decenni, nulla è cambiato per i bambini con demenza. Nel 2017-2023, la ricerca per il cancro infantile ha ricevuto oltre il quadruplo dei finanziamenti per paziente rispetto ai finanziamenti per la demenza infantile.

Questo nonostante la demenza infantile causi un numero simile di decessi ogni anno rispetto al cancro infantile. Il successo per i malati di cancro infantile negli ultimi decenni dimostra come il finanziamento adeguato della ricerca medica possa portare a miglioramenti degli esiti dei pazienti.

Un altro collo di bottiglia per i pazienti con demenza infantile in Australia è la mancanza di accesso agli studi clinici. Un'analisi pubblicata nel marzo di quest'anno ha mostrato che nel dicembre 2023 solo due studi clinici stavano reclutando pazienti con demenza infantile in Australia. In tutto il mondo, tuttavia, 54 studi stavano reclutando, il che significa che i pazienti australiani e le loro famiglie devono solo guardare i pazienti in altre parti del mondo che ricevono trattamenti potenzialmente salvavita, senza potervi ricorrere essi stessi.

Detto questo, abbiamo visto un rallentamento nella nascita di studi clinici per la demenza infantile in tutto il mondo negli ultimi anni. Inoltre, sappiamo dalla consultazione con le famiglie che gli attuali sistemi di assistenza e supporto non soddisfano le esigenze dei bambini con demenza e delle loro famiglie.

Nuova ricerca

Di recente, ci sono stati assegnati nuovi finanziamenti per la nostra ricerca sulla demenza infantile. Questo ci aiuterà a continuare ed espandere gli studi che cercano di sviluppare trattamenti salvavita. Più in generale, dobbiamo vedere maggiori finanziamenti in Australia e in tutto il mondo affinché la ricerca possa sviluppare e tradurre trattamenti per l'ampio spettro delle condizioni di demenza infantile.