Guy Bradley ha avuto la diagnosi di epilessia a 69 anni dopo diverse diagnosi errate di ictus e demenza, con conseguente ritardo nel trattamento. (Foto: Mark Cornelison)
Lo scorso settembre, Guy Bradley ha iniziato ad avere episodi di confusione grave e improvvisa con sudorazioni notturne e nausea. "Si svegliava e non sapeva dov'era o che giorno era", ha detto la moglie, Harriet. A preoccupare era anche il fatto che il 69enne improvvisamente non è più riuscito a trovare la strada per il campo da golf dove aveva giocato tutta la sua vita adulta.
Per ciascuno dei quattro episodi, Harriet e Guy si erano diretti al pronto soccorso più vicino. Ogni volta, la diagnosi era spaventosa ... e tuttavia non abbastanza corretta. "Ci è stato detto un mini-ictus, ma non sono riusciti a trovare prove di ictus", ha detto Guy. "Ci è stato detto demenza allo stadio iniziale. A un certo punto, c'era un sottile indizio di problemi psichiatrici".
Ma anche se Harriet era terrorizzata, non era convinta che quelle fossero le diagnosi giuste. "Era assurdo, la confusione di Guy era episodica, non graduale e realmente specifica per le abilità", ha detto. In un insolito episodio al supermercato, Guy ebbe la sensazione che quasi tutti quelli che vedeva gli fossero familiari, ma non riusciva a riconoscere i loro volti. "Ho vissuto qui tutta la mia vita", ha detto. "Conosco molte persone, ma sapevo che in qualche modo quello che stavo vedendo non era giusto".
Il dottor Terry O'Neill, medico di base di Guy alla University of Kentucky, ha ordinato una EEG per osservare l'attività elettrica nel cervello di Guy. Il giorno dopo, Guy e Harriet hanno incontrato la neuropsicologa Lisa Koehl PhD, per una consultazione neurodiagnostica.
La Koehl dice che è compito suo prendere il cervello per un proverbiale 'test di guida', valutando le funzioni che comprendono le abilità di memoria verbale e visiva, l'attenzione, il linguaggio, le funzioni esecutive (come l'organizzazione) e l'orientamento spaziale. Di solito, dice, dai dati emerge un modello che fornisce un'immagine chiara di cosa sta succedendo e di cosa non funziona.
Nel caso di Guy, il lieve deficit cognitivo che stava sperimentando era transitorio - come un attacco ischemico transitorio (TIA, transient ischemic attack) - ma i suoi specifici deficit di memoria non erano esattamente quelli che ti aspetteresti con un mini-ictus. "Spesso quando qualcuno ha più TIA in fila, è probabile che segua un ictus più grande, e presto", ha detto la Koehl. "Non era il caso di Guy".
Ma poi Harriet ha detto alla Koehl che l'EEG di Guy era anormale. "Potevi praticamente vedere la lampadina spegnersi", ha detto, "e immediatamente la Koehl ha iniziato a fare domande che avevano senso. Mi sono resa conto che stavo ignorando l'idea che tutti gli attacchi fossero convulsivi, ma dalle domande della Koehl mi sono resa conto che le stranezze che avevo cancellato come non correlate, come le gambe che si contraevano di notte, erano in realtà tutti segni di convulsione".
La Koehl ha trascorso un'ora e mezza con Guy e Harriet rispondendo a tutte le domande e facendone alcune. Ha spiegato anche che la strana esperienza di Guy al supermercato era il segno di un'imminente crisi chiamata 'aura'. "Improvvisamente, tutti i pezzi si incastrano", ha detto Harriet. "È stato un enorme sollievo vedere che questo grande orrore che cambia la vita era in realtà qualcosa di gestibile".
La Koehl ha mandato Guy all'epilettologo Dott.ssa Ima Ebong del Kentucky Neuroscience Institute (KNI), che ha prescritto farmaci anti-epilessia. Il KNI è certificato dal NAEC come Centro di Epilessia di Livello 4, il che significa che i pazienti hanno accesso a tutti i trattamenti più recenti, medici e chirurgici, con un grado più alto di coordinamento tra le discipline.
"Il KNI ha la perfetta integrazione di più specialità che è davvero unica a Lexington", ha detto la Ebong. Secondo lei, gli attacchi nella maggior parte dei pazienti anziani possono essere controllati con farmaci antiepilettici, sebbene questo gruppo demografico richieda un'attenzione particolare al dosaggio, in particolare alla luce delle potenziali interazioni con altri farmaci prescritti (quasi il 40% dei pazienti di età superiore ai 65 anni prende 5 o più farmaci).
Con le medicine corrette, Guy dice che ora è più acuto, è tornato il suo senso dell'orientamento, ed è in grado di allenarsi tre o quattro volte alla settimana.
Il caso di Guy è la prova che la diagnosi è un'arte, non una scienza. È un malinteso comune che l'epilessia sia una 'malattia dei bambini', diagnosticata più frequentemente in giovane età. Tuttavia, il tasso di incidenza negli over-65 (136 su 100.000) è solo leggermente inferiore a quello dei neonati (144 su 100.000).
Secondo la dott.ssa Meriem Bensalem-Owen, direttrice del programma di epilessia al KNI, circa il 25% di tutte le nuove diagnosi di epilessia sono negli over-60: "L'epilessia nelle popolazioni più giovani tende ad avere una causa genetica, evolutiva o infettiva, ma nelle popolazioni più vecchie l'epilessia non ha di solito la stessa eziologia. Una diagnosi di epilessia in questo gruppo demografico ha probabilmente come causa sottostante un tumore al cervello o un ictus precedente".
Il vero problema, dice la Bensalem-Owen, è che l'epilessia è spesso trascurata nelle popolazioni più anziane perché le convulsioni possono presentarsi in modo atipico e/o più sottile che può imitare altre condizioni: "Gli attacchi non convulsivi che causano brevi intervalli di perdita di memoria o confusione possono sembrare 'momenti da anziani'; i disturbi del linguaggio causati dagli attacchi possono assomigliare ad un TIA o 'mini-ictus'. Quando impariamo a diagnosticare la malattia nella facoltà di medicina, ci viene insegnato a cercare il proverbiale cavallo, non la zebra: l'epilessia non è una zebra in questa popolazione - è un cavallo di un altro colore".
Nel frattempo, i Bradley sono stati sollevati dalla possibilità di ottenere alcune risposte e un piano di trattamento vicino a casa. "Non avevamo bisogno di andare alla Mayo o alla Johns Hopkins per avere la cura; tutto ciò di cui abbiamo bisogno è proprio qui", ha detto Guy.
Fonte: Laura Wright in University of Kentucky (> English text) - Traduzione di Franco Pellizzari.
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