Ricerche

Uno studio suggerisce che è importante tenere presente la storia dei genitori, ma specifica della madre, per identificare gli adulti a rischio elevato.

Un nuovo studio di investigatori del Mass General Brigham di Boston, pubblicato su Jama Neurology, suggerisce che se una persona eredita il rischio di morbo di Alzheimer (MA) dalla madre o dal padre, c'è una possibilità di cambiamenti biologici nel cervello che portano alla malattia. Valutando 4.400 adulti cognitivamente intatti tra 65 e 85 anni di età, il team ha trovato che quelli con una storia di MA da parte di madre o di entrambi i genitori avevano più amiloide nel cervello.

"Il nostro studio ha scoperto che se i partecipanti avevano una storia familiare da parte della madre, c'era un livello di amiloide più elevato", ha dichiarato l'autore senior Hyun-Sik Yang MD, neurologo del Mass General Brigham e neurologo comportamentale nella Divisione di Neurologia Cognitiva e Comportamentale del Brigham and Women's Hospital.

Yang, che ha collaborato con altri ricercatori del Mass General Brigham, della Vanderbilt University di Nashville e della Stanford University, ha detto che studi precedenti più piccoli avevano esaminato il ruolo della storia familiare nel MA. Alcuni di questi studi hanno suggerito che la storia materna rappresentava un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma il gruppo voleva riesaminare la questione con partecipanti cognitivamente normali e con i dati di uno studio clinico più ampio.

Il team ha esaminato la storia familiare degli anziani dell'Anti-Amyloid Treatment in Asymptomatic Alzheimer’s (A4), uno studio clinico randomizzato volto alla prevenzione del MA. Ai partecipanti è stato chiesto sull'insorgenza dei sintomi di perdita di memoria dei loro genitori nonché se i genitori stessi avessero mai ricevuto la diagnosi formale o se il MA era stato confermato all'autopsia. "Alcune persone decidono di non perseguire una diagnosi formale e attribuire la perdita di memoria all'età, quindi ci siamo concentrati su un fenotipo di perdita di memoria e di demenza", ha detto Yang.

I ricercatori hanno quindi confrontato quelle risposte e misurato l'amiloide nei partecipanti, trovando che la storia materna della compromissione della memoria a qualsiasi età e la storia paterna di compromissione della memoria ad esordio precoce era associata a livelli più elevati di amiloide nei partecipanti asintomatici. I ricercatori hanno osservato che una storia paterna di compromissione della memoria ad esordio tardivo da sola non era associata a livelli più elevati di amiloide.

"Se tuo padre aveva sintomi di esordio precoce, quello è associato a livelli elevati nei figli", ha affermato Mabel Seto PhD, prima autrice e ricercatrice post-dottorato nel Dipartimento di Neurologia del Brigham. "Tuttavia, non importa quando tua madre ha iniziato a sviluppare sintomi, se l'ha fatto, è associato ad amiloide elevata nei figli".

La Seto lavora su altri progetti relativi alle differenze sessuali nella neurologia. Ha detto che i risultati dello studio sono affascinanti perché il MA tende ad essere più diffuso nelle donne. "È davvero interessante da una prospettiva genetica vedere uno dei sessi che contribuisce a qualcosa e l'altro no", ha detto la Seto. "I risultati non sono stati influenzati dal fatto che i partecipanti allo studio fossero biologicamente maschi o femmine".

Yang ha osservato che una limitazione dello studio è che i genitori di alcuni partecipanti sono morti giovani, prima che potessero potenzialmente sviluppare sintomi di compromissione cognitiva. Ha detto che anche fattori sociali come l'accesso alle risorse e all'istruzione potrebbero aver avuto un ruolo nel momento in cui una persona ha riconosciuto la compromissione cognitiva e se è mai stata diagnosticata formalmente.

"È anche importante notare che la maggior parte di questi partecipanti è bianca non ispanica", ha aggiunto la Seto. "Potremmo non vedere lo stesso effetto in altre razze ed etnie. I prossimi passi sono espandere lo studio per esaminare altri gruppi ed esaminare come la storia dei genitori influisce sul declino cognitivo e sull'accumulo di amiloide nel tempo e perché il DNA della madre ha un ruolo".

Reisa Sperling MD, coautrice dello studio, investigatrice principale dello studio A4 e neurologa del Mass General Brigham, ha affermato che i risultati potrebbero essere usati presto in clinica: "Questo lavoro indica che l'eredità materna del MA può essere un fattore importante nell'identificare gli individui asintomatici per gli studi di prevenzione in corso e futuri".