Ricerche

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I ricercatori della Yale University di New Haven (Connecticut/USA) hanno esaminato due fattori di rischio noti per lo sviluppo della demenza: uno genetico e uno relativo al danno ai vasi sanguigni nel cervello. Volevano sapere quanto potrebbe aumentare il rischio di demenza di una persona con entrambi i fattori.

In uno studio pubblicato su Annals of Neurology, i ricercatori hanno scoperto che mentre la probabilità di sviluppare demenza aumenta se una persona ha entrambi i fattori di rischio, c’è un lato positivo: la componente vascolare è sotto il suo controllo, offrendo una via per ridurre al minimo il rischio di demenza anche se ha un rischio genetico più elevato.

"Il nostro studio ha valutato se questi due fattori di rischio noti agiscano in modo additivo o moltiplicativo per aumentare il rischio di demenza incidente per qualsiasi causa", afferma il primo autore Adam de Havenon MD, professore associato di neurologia della Yale. "Volevamo dimostrare che il controllo dei fattori di rischio vascolare come l'ipertensione arteriosa potrebbe prevenire cambiamenti dannosi nel cervello, il che significa che anche chi ha sfortuna genetica potrebbe evitare gli esiti peggiori".

La demenza “non è una fine scontata”

La ricerca ha usato i dati dello studio Atherosclerosis Risk in Communities e della UK Biobank, valutando due misure: l’iperintensità della sostanza bianca (WMH) e se una persona era portatrice della variante ε4 del gene APOE:

• L'iperintensità della sostanza bianca è costituita da lesioni, o da tessuto cicatriziale, nel cervello, che appaiono come macchie bianche luminose nella risonanza magnetica. Sono associate a danni ai piccoli vasi sanguigni del cervello, che possono essere causati dalla pressione alta (ipertensione) e possono accumularsi nel tempo.
• Il gene APOE codifica una proteina coinvolta nel trasporto dei grassi, come il colesterolo. Quando le persone hanno una determinata versione di questo gene, la variante ε4, corrono un rischio maggiore di sviluppare l'Alzheimer.

I ricercatori hanno scoperto che i partecipanti con un carico elevato di WMH e almeno un allele APOE ε4 (su due possibili) erano esposti a un rischio più alto di demenza rispetto a quelli senza nessuno dei due fattori di rischio. Questi effetti, tuttavia, erano additivi piuttosto che moltiplicativi, nel senso che ciascun fattore contribuiva al proprio aumento del rischio anziché esacerbare l’effetto dell’altro. De Havenon spiega:

"Questo ci dice qualcosa di veramente importante. Anche se sei stato sfortunato con la genetica per l'APOE ε4, non sei destinato alla demenza. La componente vascolare è modificabile. Ad esempio, i fattori sanitari che possono contribuire allo sviluppo della WMH possono essere prevenuti o rallentati attraverso la gestione della pressione sanguigna, il controllo del diabete e altri interventi cardiovascolari.

"È davvero uno scenario a due colpi. Se hai l'APOE ε4 e non ti prendi cura della tua salute vascolare, allora sei in un gruppo ad alto rischio. Ma avere il genotipo APOE ε4 non è una conclusione scontata per lo sviluppo della demenza più avanti nella vita.

“La nostra analisi suggerisce che mentre il gene aumenta il rischio, l'esito finale dipende fortemente da altri fattori. La mia speranza è che le persone che scoprono di avere questa mutazione genetica prendano molto sul serio i loro fattori di rischio vascolare".