Mancanza di una proteina può contribuire al Parkinson e varie demenze

1 Nov 2013

Uno studio guidato dall'Istituto di Ricerca di Genomica Traslazionale (TGen) collega la mancanza della proteina SMG1 agli aggregati di proteine associati al Parkinson, a varie forme di demenza e all'atrofia multisistemica.

Lo studio ha selezionato 711 chinasi umane (regolatori chiave di funzioni cellulari) e 206 fosfatasi (regolatori chiave dei processi metabolici) per determinare quali potrebbero avere il maggiore rapporto con l'aggregazione di una proteina chiamata alfa-sinucleina, in precedenza implicata nel Parkinson.

Studi precedenti hanno dimostrato che l'iperfosforilazione della proteina α-sinucleina sulla serina 129 è collegata a questa aggregazione.

"Identificare le chinasi e i fosfati che regolano questo evento critico di fosforilazione può infine rivelarsi utile nello sviluppo di nuovi farmaci che potrebbero impedire la disfunzione e la tossicità della sinucleina nel Parkinson e in altre sinucleinopatie", ha detto il dottor Travis Dunckley (in foto), assistente professore del TGen e autore senior dello studio.

Le sinucleinopatie sono patologie neurodegenerative caratterizzate da aggregati di proteina α-sinucleina. Esse comprendono il Parkinson, varie forme di demenza e l'atrofia multisistemica.

Lo studio è stato pubblicato oggi sulla rivista PLoS ONE. Con l'uso delle tecnologie genomiche più recenti, il Dr. Dunckley e i suoi collaboratori hanno scoperto che l'espressione della proteina SMG1 era "significativamente ridotta" nei campioni di tessuto di pazienti con Parkinson e demenza.

"Questi risultati suggeriscono che la ridotta espressione della SMG1 può contribuire alla patologia dell'α-sinucleina in queste malattie", ha detto il dottor Dunckley.

Fonte: The Translational Genomics Research Institute.

Riferimenti: Adrienne Henderson-Smith, Donald Chow, Bessie Meechoovet, Meraj Aziz, Sandra A. Jacobson, Holly A. Shill, Marwan N. Sabbagh, John N. Caviness, Charles H. Adler, Erika D. Driver-Dunckley, Thomas G. Beach, Hongwei Yin, Travis Dunckley. SMG1 Identified as a Regulator of Parkinson’s Disease-Associated alpha-Synuclein through siRNA Screening. PLoS ONE, 2013; 8 (10): e77711 DOI: 10.1371/journal.pone.0077711

Pubblicato in tgen.org (> English version) - Traduzione di Franco Pellizzari.

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