Ricerche

Evitare le malattie, mantenere le funzionalità fisiche e cognitive, continuando l'impegno sociale verso la fine della vita sono considerati fattori fondamentali per ciò che alcuni gerontologi chiamano "invecchiamento di successo." Mentre conduceva studi su famiglie Amish in Indiana e Ohio, un gruppo di ricercatori guidato da William K. Scott, PhD, Professore di Genetica Umana presso l'Università di Miami Miller-School of Medicine, ha cominciato a notare che un numero significativo di persone con più di 80 anni in queste comunità hanno dimostrato i tre principali fattori associati con l'invecchiamento di successo.

In questo studio, presentato al 60o Meeting Annuale dell'American Society of Human Genetics (ASHG) in Washington, DC, Scott ei suoi colleghi hanno studiato le differenze genetiche tra individui Amish che erano invecchiati con successo rispetto agli individui della popolazione generale, per vedere quali fattori genetici li tengono più sani e felici anche nella loro età più avanzata.

Un totale di 263 volontari, di 80 anni e più, sono stati arruolati in uno studio sulla popolazione di tipo porta-a-porta delle comunità Amish in Indiana e Ohio. I ricercatori hanno studiato questa particolare popolazione Amish, perché hanno famiglie piuttosto grandi con genealogie ben documentate. Inoltre, poiché vivono una vita relativamente omogenea, i fattori non genetici quali l'ambiente e la dieta dovrebbero avere un effetto minore sull'invecchiamento di successo, rispetto alla popolazione generale. I partecipanti allo studio con punteggi nel terzo superiore del campione per la funzione degli arti inferiori, che avevano bisogno di scarsa assistenza per la cura di sé stessi, che non avevano alcun sintomo di depressione, e che avevano espresso un alto livello di soddisfazione di vita, sono stati considerati 'invecchiati di successo' (73 partecipanti in totale). I restanti 190 partecipanti allo studio sono stati mantenuti come controllo.

I ricercatori hanno teorizzato da qualche tempo che i mitocondri - gli organelli che producono energia nelle cellule umane - possono giocare un ruolo nell'invecchiamento. Ci sono prove che le persone che sono 'invecchiate con successo' hanno mitocondri differenti geneticamente rispetto alla popolazione generale. Inoltre, i lignaggi mitocondriali descritti da modelli di varianti genetiche comuni (o "aplogruppi") hanno anche dimostrato di essere associato ad una maggiore longevità in diverse popolazioni. Per comprendere meglio questi fattori genetici di base, il dottor Scott e i suoi colleghi hanno studiato l'influenza degli aplogruppi mitocondriali nell'invecchiamento di successo e hanno cercato di identificare le variazioni genetiche comuni nel genoma mitocondriale che sono potenzialmente associate con l'invecchiamento di successo in un campione di individui Amish di 80 anni e più.

Le variazioni comuni nel genoma mitocondriale definiscono distinti 'aplogruppi' che si trovano in specifiche aree geografiche del mondo. Per questo studio, il team di ricerca di Scott ha guardato i nove aplogruppi europei più comuni, dal momento che gli Amish sono i discendenti di persone provenienti dall'Europa.

I risultati delle ricerche attuali indicano che un aplogruppo mitocondriale abbastanza raro, trovato solo nel 2% di tutti gli europei - noto come 'aplogruppo X' - è stata trovato nel 15% degli individui Amish 'invecchiati con successo' (contro solo il 3% degli individui di controllo), una significativa associazione positiva con l'invecchiamento di successo. Dall'altra parte, i ricercatori hanno anche riferito che un altro aplogruppo mitocondriale chiamato 'aplogruppo J' che in genere è presente in circa il 10-25% degli europei del sud, è stato trovato solo nel 5% della popolazione Amish e aveva un'associazione negativa con i fattori di 'invecchiamento di successo'.

Quindi una associazione positiva significativa con l'invecchiamento di successo è stato trovato con l'aplogruppo X di mitocondri (che era più diffuso tra la popolazione invecchiata con successo degli Amish), mentre un'associazione negativa è stato trovato con l'aplogruppo J (che è prevalente nelle popolazioni europee rispetto agli Amish). Tutti gli alleli associati positivamente sono stati trovati insieme sul aplogruppo X (1719A), mentre tutti gli alleli associati negativamente sono caduti nell'aplogruppo J (rs2854122, rs3135030 e 10398G). Questi dati rappresentano una associazione inedita dell'aplogruppo mitocondriale X con l'invecchiamento di successo, in conflitto con le precedenti associazioni positive dell'aplogruppo J con la longevità in altre popolazioni.

"In questo studio, ci siamo concentrati sulla ricerca di geni che potrebbero avere un'influenza nel mantenere le persone sane, piuttosto che identificare i geni associati con la malattia", ha detto William Scott, PhD, l'autore principale dell'estratto della ricerca presentato al Meeting annuale 2010 ASHG . "I nostri risultati della ricerca confermano l'idea che i mitocondri giocano un ruolo importante nell'invecchiamento, ed i nostri risultati suggeriscono inoltre un sottogruppo specifico di varianti genetiche che possono influenzare l'invecchiamento di successo in questo gruppo di persone. Nella nostra ricerca futura, è importante che cerchiamo di associare sostanzialmente questa variante mitocondriale all'invecchiamento in questa popolazione, capire cosa fa biologicamente, e poi vedere se siamo in grado di riprodurla in altri campioni. Inoltre, ci sarà anche bisogno di guardare più da vicino il genoma mitocondriale per trovare varianti specifiche che influenzano l'invecchiamento."

ScienceDaily, 4 novembre 2010