Ricerche

Il coautore dello studio ed esperto di Sindrome di Down Dott. Ira Lott esamina il partecipante ABC-DS Jeremy Throckmorton. (Foto: UCI)L'amiloide è una caratteristica fondamentale del morbo di Alzheimer (MA), ma l'accumulo di queste proteine ​​adesive non può essere l'unico fattore di rischio per sviluppare la malattia, secondo un nuovo studio pubblicato questa settimana.

Anche altri fattori di rischio modificabili potrebbero avere un ruolo importante, come la quantità di grassi nel sangue e l'efficienza con cui il corpo produce energia.

Questo studio, uno dei più grandi sul MA nelle persone con sindrome di Down (DS-AD), ha rivelato che le alterazioni metaboliche nel DS-AD sono simili a quelle osservate nel MA ad esordio tardivo nella popolazione generale.

“Abbiamo scoperto che le persone con sindrome di Down, che hanno anche il MA, mostrano un deficit nel metabolismo energetico che è simile a quello delle persone con MA nella popolazione generale”, ha detto il primo autore, Mark Mapstone PhD, del Dipartimento di Neurologia e dell'Istituto MIND della University of California di Irvine. “Questi risultati suggeriscono che l'accumulo di amiloide, che avviene sin dalla nascita della sindrome di Down, non può essere l'unico fattore che determina il rischio di MA”.

Lo studio, una delle prime indagini su larga scala, basata sul sangue, dei fattori metabolici associati con l'invecchiamento e lo stato cognitivo negli adulti con sindrome di Down e MA, è stato appena pubblicato su Alzheimer’s & Dementia: Diagnosis, Assessment & Disease Monitoring. Esso si basa su un'ampia coorte di adulti con sindrome di Down che sono stati arruolati dall'Alzheimer’s Biomarker Consortium-Down Syndrome, uno studio multi-sito, di coorte longitudinale, per adulti over-25 con sindrome di Down.

“La rottura della funzione metabolica è una caratteristica riconosciuta del MA ad esordio tardivo”, ha detto Mapstone. “La nostra scoperta potrebbe aprire nuove strade per prevenire questo deficit metabolico in tutte le persone a rischio della malattia".

La sindrome di Down è il disordine dello sviluppo neurologico più comune che colpisce oltre 250.000 individui negli Stati Uniti. Le persone con sindrome di Down hanno un rischio molto elevato di sviluppare il MA e quasi tutti hanno la patologia cerebrale (placche amiloidi) del MA al momento della morte.

“Si pensa che il loro rischio venga dal fatto che hanno tre copie del cromosoma 21, dove si trova un gene chiave che produce amiloide. Poiché hanno tre copie del gene, invece di due, sovra-producono amiloide, la patologia chiave del MA“, ha detto Mapstone. “Studiando il rischio di MA nelle persone con sindrome di Down, possiamo capire quanto sia importante l'amiloide per lo sviluppo della malattia".