Ricerche

La frequenza con cui una persona fa sonnellini diurni, se li fa, è in parte regolamentato dai suoi geni, secondo una nuova ricerca guidata da ricercatori del Massachusetts General Hospital (MGH) e pubblicata su Nature Communications.

In questo studio, il più grande del suo genere mai effettuato, il team del MGH ha collaborato con colleghi dell'Università di Murcia in Spagna e diverse altre istituzioni per identificare dozzine di regioni geniche che governano la tendenza a fare sonnellini durante il giorno.

Hanno anche trovato prove preliminari che collegano le abitudini di fare sonnellini alla salute cardiometabolica. "Il sonnellino è un po' controverso", afferma Hassan Saeed Dashti PhD/RD, del Centro Medicina Genomica del MGH, primo coautore dello studio con Iyas Daghlas, studente di medicina alla Harvard Medical School (HMS).

Dashtti nota che alcuni paesi in cui i sonnellini diurni fanno parte da molto tempo della loro cultura (come in Spagna) ora scoraggiano l'abitudine. Nel frattempo, alcune aziende negli Stati Uniti ora promuovono il sonnellino come un modo per aumentare la produttività. "Era importante cercare di districare i percorsi biologici che contribuiscono al motivo per cui ci appisoliamo", dice Dashti.

In precedenza, la coautrice senior Richa Saxena PhD, prima ricercatrice del Saxena Lab al MGH, e i suoi colleghi, hanno usato enormi database di informazioni genetiche e di stile di vita per studiare altri aspetti del sonno. In particolare, il team ha identificato i geni associati alla durata del sonno, all'insonnia, e la tendenza ad essere mattiniero oppure un 'gufo notturno'.

Per capire meglio la genetica del sonnellino, il team di Saxena e la coautrice senior Marta Garaulet PhD, del Dipartimento di Fisiologia dell'Università di Murcia, hanno eseguito uno studio di associazione sull'intero genoma (GWAS), che implica una rapida scansione di insiemi completi di DNA, o genomi, di un gran numero di persone. L'obiettivo di un GWAS è identificare le variazioni genetiche associate a una malattia o, in questo caso, a un'abitudine specifica.

Per questo studio, i ricercatori del MGH e i loro colleghi hanno usato i dati della UK Biobank, che comprende informazioni genetiche su 452.633 persone. A tutti i partecipanti è stato chiesto se fanno un pisolino diurno 'mai / raramente', 'a volte' o 'di solito'. Il GWAS ha identificato 123 regioni nel genoma umano associate al sonnellino diurno.

Un sottoinsieme di partecipanti portava monitor di attività chiamati accelerometri, che forniscono dati sul comportamento sedentario diurno, che può essere l'indicatore di un sonnellino. Questi dati obiettivi hanno indicato che gli auto-rapporti sul sonnellino erano accurati. "Questo ha dato uno strato extra di fiducia che ciò che abbiamo trovato è reale e non artefatto", dice Dashti.

Diverse altre caratteristiche dello studio rafforzano le sue scoperte. Ad esempio, i ricercatori hanno replicato in modo indipendente i risultati in un'analisi dei genomi di 541.333 persone raccolti da 23andme, la società di test genetiche al consumo. Inoltre, un numero significativo di geni nelle regioni, o nei pressi, identificate dal GWAS sono già noti per il loro ruolo nel sonno. Un esempio è il KSR2, un gene che il team del MGH e i collaboratori avevano già identificato in precedenza per il suo ruolo di regolazione del sonno.

Scavando più a fondo nei dati, il team ha identificato almeno tre meccanismi potenziali che promuovono i sonnellini:

• Propensione al sonno: alcune persone hanno bisogno di tenere di più gli occhi chiusi di altre.
• Sonno interrotto: un pisolino diurno può aiutare a compensare il sonno di scarsa qualità della notte prima.
• Risveglio al mattino presto: le persone che si alzano presto possono 'integrare' il sonno con un pisolino.

"Questo ci dice che il pisolino diurno è guidato dalla biologia e non solo una scelta ambientale o comportamentale", afferma Dashti. Alcuni di questi sottotipi erano collegati a preoccupazioni di salute cardiometabolica, come l'ampia circonferenza di vita e la pressione sanguigna elevata, anche se è necessaria più ricerca su tali associazioni. "Il lavoro futuro può aiutare a sviluppare raccomandazioni personalizzate per la siesta", afferma la Garaulet.

Inoltre, diverse varianti geniche legate al sonnellino erano già associate alla segnalazione di un neuropeptide chiamato orexina, che ha un ruolo nella veglia. "Questo percorso è noto per essere coinvolto in rari disturbi del sonno come la narcolessia, ma i nostri risultati mostrano che perturbazioni più piccole nel percorso possono spiegare perché alcune persone fanno sonnellini più di altre", dice Daghlas.