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Il 31 luglio dei ricercatori hanno presentato all'ADLM 2024 i dati su un nuovo test che prevede se i pazienti del morbo di Alzheimer (MA) sono geneticamente predisposti agli effetti collaterali dei farmaci anti-amiloide, una classe nuova e promettente di terapie per il MA. Il test potrebbe migliorare gli esiti per i pazienti con MA, contribuendo a prevenire casi di gonfiore del cervello o sanguinamento causati da questi farmaci.

Proprio l'anno scorso, il farmaco anti-amiloide lecanemab è diventato il primo farmaco a ricevere l'approvazione negli USA [ma non per l'Europa], per rallentare la progressione del MA. Altri farmaci anti-amiloide hanno ricevuto l'approvazione della FDA da allora, offrendo una speranza tanto necessaria alle persone con questa condizione.

Allo stesso tempo, tuttavia, sono state sollevate preoccupazioni sulla sicurezza di questi farmaci, con l'avvertimento della FDA che possono causare gonfiore del cervello e/o sanguinamento. Questo effetto collaterale, chiamato 'anomalie di scansione correlate all'amiloide' (ARIA, amyloid-related imaging abnormalities), sebbene di solito sia lieve, in rari casi, può portare alla morte. Il rischio di ARIA è elevato in coloro che hanno particolari varianti del gene ApoE, che è implicato in molte forme di MA. La FDA raccomanda quindi che i pazienti si sottopongano a test genetici prima di assumere farmaci anti-amiloide.

Un team di ricercatori della società di diagnostica medica Euroimmun di Revvity ha sviluppato un nuovo test basato su PCR che determina se un paziente ha una combinazione ad alto rischio di varianti ApoE (genotipo). Questo metodo verifica contemporaneamente tutti i possibili genotipi ApoE, consentendo un'elaborazione più rapida da parte dei laboratori e garantisce che i pazienti ricevano i risultati più velocemente.

Per valutare le prestazioni, i ricercatori hanno usato il test su 100 campioni di sangue dai pazienti di MA e su 10 campioni di donatori sani. I ricercatori hanno anche analizzato gli stessi campioni con un test ApoE chiamato CE-IVD e con un metodo noto come sequenziamento Sanger bidirezionale, quindi hanno confrontato i risultati di tutti e tre i metodi. Tutti i tre metodi sono stati d'accordo in 110 su 110 casi, dimostrando che il test Euroimmun di Revvity rileva il genotipo ApoE di un paziente con una precisione del 100%.

"Ci sono stati molti progressi con i nuovi farmaci [anti-amiloide] approvati dalla FDA e, di conseguenza, dobbiamo aggiornare i test diagnostici per permettere di testare le conseguenze di questi farmaci", ha affermato la dott.ssa Maite Sabalza, responsabile scientifico di Euroimmun di Revvity. "È necessario selezionare i pazienti prima del trattamento e se sono [positivi a un genotipo ApoE ad alto rischio], i medici possono discutere la possibilità di bloccarlo o di monitorare il trattamento o provare qualcosa di diverso".

Il team Euroimmun di Revvity spera che il test entrerà a far parte della cura dei pazienti di MA prima che assumano questi farmaci. "Vogliamo aiutare questi pazienti", ha detto la dott.ssa Sabalza.