Ricerche

Ricercatori del Max Planck e dell'Università di Lipsia hanno usato nuove tecniche di intelligenza artificiale (AI) e di apprendimento automatico per rilevare rare forme di demenza sulle scansioni, mostrando che l'AI può riconoscere automaticamente i modelli di forme rare di demenza, consentendo la diagnosi precoce. Hanno incluso l'Alzheimer e molte altre malattie che possono essere caratterizzate da cambiamenti nel linguaggio, nella personalità o nella funzione motoria.

Il signor M. ha notato a 40 anni di età che non trovava più le parole con la consueta facilità, in particolare quelle usate raramente. Tuttavia, riusciva a capire bene il linguaggio nella vita professionale e privata di tutti i giorni. Inoltre, non riusciva più a ricordare i nomi dei conoscenti e dei colleghi. Sua moglie notò che non la ascoltava più correttamente e non riusciva a staccare la spina dal lavoro.

Cosa c'era di sbagliato in lui? In ospedale, è stata rilevata una diminuzione del volume nel lobo temporale del cervello. Ma di quale malattia soffriva il signor M.? Di demenza del morbo di Alzheimer (MA), ma aveva problemi con la memoria? Eppure era ancora relativamente giovane, non erano solo le persone anziane ad avere tali malattie?

I dottori hanno scoperto che il signor M. non riusciva a dare il nome corretto alle cose che gli venivano mostrate, in particolare agli animali. Non era sicuro di quali caratteristiche fossero tipiche di certe cose, ad es. se una giraffa ha la pelliccia o squame. C'erano anche problemi con la memoria.

Matthias Schroeter, ricercatore del Max Planck Institute for Human Cognitive and Brain Sciences (MPI CBS) e psichiatra consulente alla Clinica di Neurologia Cognitiva del Centro Medico dell'Università di Lipsia, spiega:

"Domande come quelle poste dal signor M., paziente nel nostro studio, sono tipiche nella pratica clinica quotidiana. Innanzitutto, la questione sorge sulla diagnosi corretta, così da adattare la terapia a ogni singolo paziente e alla sua malattia specifica.

"Tuttavia, oltre alla demenza di MA, che è la malattia neurodegenerativa più nota, caratterizzata dal deterioramento della memoria, ci sono anche molte altre malattie che richiedono una terapia diversa. Queste cosiddette 'malattie orfane' o 'malattie rare', che spesso possono insorgere in tenera età, richiedono centri medici specializzati".

Nel loro studio, Schroeter e la sua collega Leonie Lampe hanno usato nuove tecniche di AI e di apprendimento del computer per rilevare automaticamente queste malattie. I ricercatori hanno usato la risonanza magnetica (MRI) per analizzare la struttura del cervello dei pazienti del Centro Medico dell'Università di Lipsia e di altri centri clinici in Germania.

Sono riusciti a dimostrare che in questo modo le forme rare di demenza possono essere rilevate presto. Oltre ai pazienti che avevano il MA con deterioramento della memoria, hanno incluso anche molte altre malattie che possono essere caratterizzate da un cambiamento di linguaggio, personalità o abilità motorie.

"Rispetto agli studi precedenti, non solo abbiamo identificato molto bene le malattie rispetto agli individui sani, ma in più siamo stati in grado di identificare la malattia specifica rispetto ad altre forme di demenza. Questo è un passo decisivo sulla strada per la terapia su misura adattata a ogni persona colpita e alla sua malattia", riassume Matthias Schroeter.

Al signor M. è stato infine diagnosticata una malattia del linguaggio, una variante semantica dell'afasia progressiva primaria. La terapia intensiva gli ha permesso di compensare i suoi problemi, in modo da poter continuare a lavorare nella sua professione di venditore, per 8 anni dopo la diagnosi.

"Anche se il decorso di queste malattie non si ferma, le persone colpite nelle prime fasi della malattia possono continuare a lavorare e gestire la propria vita quotidiana con supporto. Ecco perché sono cruciali la diagnosi precoce e l'adattamento individuale delle misure terapeutiche", afferma Matthias Schroeter.