Ricerche

Iperintensità della materia bianca e lacune in un cervello.

Le lesioni chiamate 'iperintensità della materia bianca' (WMH, white matter hyperintensities) si presentano come macchie bianche brillanti quando si guarda una risonanza magnetica cerebrale. La loro presenza suggerisce che qualcosa potrebbe essere sbagliato nella materia bianca (ndt: formata dalla mielina, la sostanza grassa che avvolge e isola l'assone dei neuroni e favorisce la trasmissione del segnale) del tuo cervello: potrebbero esserci anomalie strutturali.

Le lesioni sono piuttosto comuni dopo i 60 anni e diventano progressivamente più comuni invecchiando. Circa il 20% delle persone over-60 e più del 90% degli over-80 le hanno. Studi hanno suggerito che queste piccole lesioni nella materia bianca potrebbero avere qualcosa a che fare con il diradamento della corteccia cerebrale. Ora, una nuova ricerca pubblicata su Nature Communications, lo conferma.

I ricercatori dell'Université de Montréal, lavorando con colleghi di Stati Uniti ed Europa coinvolti nel consorzio Cohorts of Heart and Aging Research in Genomic Epidemiology (CHARGE), puntavano a chiarire le ragioni genetiche per cui le WMH appaiono così abitualmente negli anziani. Zdenka Pausova, prof.ssa di pediatria dell'UdeM e scienziata del Centro di ricerca ospedaliero CHU Sainte-Justine affiliato all'UdeM, coautrice senior dello studio, ha spiegato:

"Abbiamo deciso di studiare le WMH e il loro potenziale collegamento con l'atrofia corticale, una caratteristica fondamentale della demenza. Siamo stati motivati ​​da una domanda critica: alla base dell'associazione tra WMH e diradamento corticale possono esserci dei fattori genetici, e questi ultimi potrebbero anche spiegare parte del rischio osservato per la demenza? Quello che abbiamo scoperto è che sì, possono esserlo".

Oltre 50.000 partecipanti

Nella loro indagine di larga scala sulla genetica del diradamento corticale associato alle WMH, la Pausova e i suoi colleghi ricercatori hanno raccolto e analizzato i dati di 51.065 partecipanti in 10 coorti, tutti di origine europea, da 19 a 100 anni di età.

"I risultati hanno confermato che, in tutte le coorti, un volume più elevato di WMH era costantemente associato a uno spessore corticale inferiore", ha dichiarato Tomas Paus, marito e collega della Pausova, anch'egli scienziato del Sainte-Justine.

"Questo era vero anche quando abbiamo adattato i dati ai tipici fattori di rischio vascolare come ipertensione e diabete", ha aggiunto la Pausova. "Particolarmente notevole è stata l'insula, una regione del cervello cruciale per integrare funzioni sensoriali, emotive e cognitive, in cui abbiamo osservato la più forte correlazione".

Per esplorare i loci genetici associati a questa atrofia corticale correlata alle WMH i ricercatori hanno condotto uno studio di associazione a livello dell'intero genoma (meta-GWAS), identificando 20 loci significativi, di cui 15 influenzano i geni all'interno della corteccia, in particolare quelli coinvolti nel trasporto assonale e nell'organizzazione citoscheletrica, essenziali per mantenere la salute del neurone.

Inoltre, questi segnali genetici erano arricchiti in tipi di cellule vascolari e cellule a sostegno della salute neuronale, come astrociti e oligodendrociti. Questo modello si allinea bene all'ipotesi che le rotture nei piccoli vasi sanguigni e nella salute assonale possano contribuire al diradamento corticale, collegando il rischio vascolare all'atrofia corticale, affermano gli scienziati.

"Un aspetto particolarmente importante del nostro studio è stato costruire un punteggio di rischio poligenico basato sulla nostra meta-GWAS", ha affermato la Pausova. "Applicato a un set di dati indipendente di 500.000 individui finlandesi, ha dimostrato che una maggiore vulnerabilità genetica all'atrofia corticale legata alle WMH prevede un aumento del rischio di demenza sia vascolare che di qualsiasi altra causa".

Questa scoperta sottolinea la necessità di considerare la salute vascolare nella comprensione del rischio di demenza, nonché la suscettibilità genetica ad essa che alcuni individui possono avere, concludono gli scienziati nel loro studio.