Ricerche

I ricercatori della University of British Columbia e del Vancouver Coastal Health Research Institute hanno scoperto che il meccanismo genetico che distrugge le cellule del cervello è responsabile dello sviluppo precoce dell'Alzheimer nelle persone con sindrome di Down e dello sviluppo dell'Alzheimer nella popolazione generale, fornendo un potenziale bersaglio per nuovi farmaci che possono prevenire la demenza nelle persone con una delle due condizioni.

La ricerca, guidata dal Dr. Weihong Song, del Canada Research Chair in Alzheimer e docente di psichiatria alla Facoltà di Medicina della UBC, ha scoperto che l'eccessiva produzione di una proteina, chiamata Regolatore della Calcineurina 1 (RCAN1), mette in moto una reazione a catena che uccide i neuroni nell'ippocampo e nella corteccia cerebrale nelle persone con sindrome di Down e con Alzheimer.

I risultati sono stati pubblicati on-line di recente sul Journal of Biological Chemistry.

"La morte neuronale è la ragione principale della perdita di memoria e di altri disturbi cognitivi dell'Alzheimer, ed è il principale motivo per cui individui con Sindrome di Down sviluppano l'Alzheimer molto prima della maggioranza delle persone, di solito verso i 30 anni", dice Song, membro del Brain Research Center alla UBC e del Vancouver Coastal Health Research Institute (VCHRI), e Direttore dei Townsend Family Laboratories Famiglia dell'UBC. "Cercando gli elementi comuni di entrambe le condizioni, siamo stati in grado di individuare come e perché il deterioramento si è verificato."

L'Alzheimer (AD) è la forma più comune di demenza, che colpisce generalmente persone di età superiore ai 60 anni. L'Associazione Alzheimer del Canada stima che la malattia colpisce più di 238.000 canadesi, e che nel 2031 circa 750.000 canadesi soffriranno di AD e demenze correlate.

La Sindrome di Down (SD) è un'anomalia congenita che include ritardi di sviluppo e difficoltà di apprendimento. Un rapporto del 2002 dal Public Health Agency of Canada ha detto che circa uno su 800 neonati canadesi hanno la malattia, la durata media della vita per le persone con sindrome di Down è di 49 anni. Le persone con DS dispongono di una copia extra del gene che produce RCAN1, determinandone in tal modo una produzione eccessiva. La morte neuronale risultante - i cui sintomi rispecchiano quelli dei pazienti AD - è uno dei motivi principali per l'accorciamento della vita di persone con sindrome di Down.

Il team di ricerca ha scoperto che alcuni pazienti AD hanno livelli ugualmente elevati della proteina RCAN1, nonostante abbiano due copie del gene responsabile. È ancora ignoto il motivo, comunque il dottor Song ipotizza che la sovraespressione del gene potrebbe essere innescata da ictus, ipertensione o dalla presenza di una proteina neurotossica, chiamata beta amiloide, che si raccoglie generalmente in ammassi nel cervello delle persone affette da AD - quello che lui descrive come un "circolo vizioso" in cui un fattore distruttivo aggrava l'altro. Ma ora che gene colpevole e proteine sono stati identificati, "possiamo sviluppare terapie che interferiscono con la capacità del gene di produrre quella proteina, e, speriamo, corto-circuitare la distruzione delle cellule cerebrali", dice il dottor Song.

La ricerca è stata finanziata dal Canadian Institutes of Health Research, dal Jack Brown and Family Alzheimer's Research Foundation, dal Michael Smith Foundation for Health Research e dal National Naturali Science Foundation of China.

Fonte: Materiali forniti dalla University of British Columbia, via EurekAlert!, un servizio di AAAS.

Riferimenti: X. Sun, Y. Wu, B. Chen, Z. Zhang, W. Zhou, Y. Tong, J. Yuan, K. Xia, H. Gronemeyer, RA Flavell, W. Song. Regulator of calcineurin 1 (RCAN1) facilitates neuronal apoptosis through caspase 3 activation. Journal of Biological Chemistry , 2011; DOI: 10.1074/jbc.M110.177519

ScienceDaily, 12 Gennaio 2011